Ivonne Annerys Matos Marchena

El síndrome de x frágil.  También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.  Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) que aparecía en el cariotipo de los individuos afectados, y que se denominó “sitio frágil”.

Causas  El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.  El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

 Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.  Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Síntomas SÍNDROME DE X FRÁGIL MP Ribate Molina(1), J Pié Juste(2), FJ Ramos Fuentes(1,3) (1) Dpto. Pediatría y (2) Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. (3) Serv. Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.

Diagnóstico SÍNDROME DE X FRÁGIL MP Ribate Molina(1), J Pié Juste(2), FJ Ramos Fuentes(1,3) (1) Dpto. Pediatría y (2) Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. (3) Serv. Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.

Manifestaciones.  COGNITIVAS - Dificultad en la integración sensorial: el cerebro tiene dificultad para procesar la información que le llega de los sentidos para organizarla y dar una respuesta correcta. - Torpeza a nivel motriz: sino se realiza correctamente el proceso viso- espacial no se tiene una buena percepción de las distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el espacio, lo que provoca inseguridad y ansiedad ante posibles caídas. - Rendimiento académico: presentan alteraciones en procesos como la lectura, el orden superior como pensamiento.

Manifestaciones  CONDUCTUALES - Se sienten más tranquilos con las rutinas y suelen mostrar conductas de repetición. - Repetición de frases y preguntas. - Hiperactividad, que tiende a mejorar con la edad. - Angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos. - Suelen padecer una timidez extrema, con evitación del contacto ocular. - Son frecuentes las estereotipias, que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad. - Se suelen comportar de manera impulsiva. - También es frecuente, en las primeras edades, mayor número de conductas autistas: dificultades en conectar con los demás e interesarse por el entorno, fascinación por ciertos movimientos (ver rodar cosas, etc.), conductas de balanceo, etc. - En la mayoría de niños existen también conductas de defensa táctil.

Tratamiento  Algunos de estos tratamientos son: Terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina, metilfenidato y adderal.