 ¿Qué es una cromosomopatía y cómo comprenderla?.

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1  ¿Qué es una cromosomopatía y cómo comprenderla?

2  Una cromosomopatía es una alteración de los cromosomas de un individuo. cromosomopatía  Pero ¿cuál es su importancia?.  Son la segunda causa de defectos congénitos (el 25%), de tal forma que uno de cada cuatro defectos congénitos de un feto es un alteración cromosómica.

3  ¿QUE ES UN SINDROME? Cuando hablamos de síndrome hacemos referencia al conjunto de síntomas o elementos observables a simple vista o a través de los estudios apropiados que dan entidad a una enfermedad o condición de salud.

4 ¿Cuántos tipos de cromosomopatías existen? a) Anomalías estructurales: Son poco conocidas y se deben a la rotura de una parte de un cromosoma. b) Anomalías numéricas o aneuploidías: Alteración en el número de cromosomas. Podemos distinguir:

5 – Monosomías: Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos.

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7 – Trisomías: Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos. El más conocido es el síndrome de Down (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas (trisomía 21). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre.

8 SINDROME DE DOWN

9 El Síndrome de Edwards se caracteriza por ser una trisomía en el par 18. Suelen morir intraútero sin llegar a nacer vivos. Su frecuencia es de un caso en 8000 nacidos vivos.

10 DEFORMIDAD FACIAL ANOMALIAS DE EXTREMIDADES (DEDOS CERRADOS O ENCORBADOS) MALFORMACIONES CARDIACAS, RENALES, GENITALES Y RESPIRATORIAS LABIO LEPORINO Y PALADAR HUNDIDO EN EL 90% DE LOS CASOS MUEREN DENTRO DEL PRIMER AÑO DE VIDA SINDROME DE EDWARDS

11 El tercer caso es el Síndrome de Patau, es una trisomía 13 y su frecuencia es menor 1/20000 nacidos vivos. También mueren intrautero o a los pocos meses de vida.

12 SINDROME DE PATAU

13  “El síndrome Cri du Chat” Es un desorden cromosómico, producido por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5 (por lo que también se le denomina síndrome 5p- o síndrome 5p menos). (Deleccion: consiste en la perdida de un fragmento de ADN en algún cromosoma)

14  síndrome de Klinefelter También denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Muchos niños no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. (sus características: talla elevada con brazos y piernas largas, testículos y pene pequeños, engrandecimiento de una o ambas glándulas mamarias, perfil femenino del vello pubiano, voz aguda disminución del vello facial y corporal, “signos de feminización”).

15  Relación entre cromosomopatía y abortos Las alteraciones cromosómica están presentes en el 60 % de los abortos, siendo las anteriores que les he comentado, responsables de hasta el 85% de los casos.  De los fetos con cromosomopatía que sobreviven al primer trimestre, un 25 % se mueren durante la gestación. De los que sobreviven, afortunadamente la mayoría presenta algún marcador ecográfico del primer y segundo trimestre.

16  Relación entre cromosomopatía y edad Tienen una fuerte relación con la edad materna y son muy frecuentes en fetos de madres con más de 35 años. EDAD DE LA MADRE y RIESGO DE S. DOWN 20 años: 1/1500 30 años: 1/900 40 años: 1/100 Las cifras anteriores son demostrativas. El problema se agrava cuando hemos pasado de un 5% de embarazadas mayores de 35 en los años 70, a casi el 25% en la actualidad.

17 Una adecuada atención educativa, afectiva y social, aplicada en forma temprana, influye en el desarrollo de sus potencialidades, generalmente subestimadas por nuestro entorno social ¡¡¡POR SU ATENCIÓN GRACIAS!!!