SÍNDROME DE WILLIAMS.

Presentación del tema: "SÍNDROME DE WILLIAMS."— Transcripción de la presentación:

1 SÍNDROME DE WILLIAMS

2 ¿Qué es? El Síndrome de Williams es un trastorno genético no hereditario que causa problemas relacionados con el desarrollo. Autosómico dominante. Penetrancia completa Se presenta desde el nacimiento, aunque no suele manifestarse hasta los 2 o 3 años. Afecta igualmente a hombres y mujeres.

3 Causas genéticas Está causado por una delección en uno de los cromosomas 7, en la región 7q11.23.

4 Causas genéticas La región deleccionada está flanqueada por una región repetida. En ocasiones se da un mal apareamiento entre ambas secuencias y los gametos recombinantes resultantes son: Delección Síndrome de Williams Duplicación (efectos desconocidos)

5 Causas genéticas

6 Genes implicados ELN LIMK1 GTF21 STX1A BAZ1B CYLN2 NCF1 XTX1A GTF2IFDI

7 Diagnóstico Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)

8 Características físicas
Rostro de duende (labios gruesos, nariz corta, mandíbula pequeña,...) Hiperacusia (Síndrome de Mozart) Problemas cardiovasculares (estenosis supravalvular aortica ) Iris estrellado y/o estrabismo Dificultades de crecimiento y bajo tono muscular Mala oclusión dental Hipercalcemia transitoria (infancia)

9 Iris estrellado

10 Características Cognitivas y Motoras
HIPERACTIVIDAD Y DÉFICIT DE ATENCIÓN RICA EXPRESIÓN VERBAL TRASTORNOS EN EL APRENDIZAJE CAPACIDAD ESPACIAL Y VISUAL DEFICIENTES

11 Fenotipo asociado

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