Trastorno del Espectro Autista TEA Luis E. Alemán Neyra MD. Msc Psiquiatra Curso de Certificación a Maestros de Educación Especial en Nicaragua IDEAS, Diriamba 10 de Marzo del 2015

Dr. Luis E. Alemán Neyra Psiquiatra / UNAN - Managua Máster en Salud Mental y Adicciones / CIDS UNAN León. Medico asistencial en el Instituto Medico Pedagógico de la Asociación de Padres de Familia con hijos con discapacidad “Los Pipitos” Asesor Técnico en Salud Mental Comunitaria para CBM en CA. Miembro del MNP de la PPDH en Nicaragua Ex Presidente de la Asociación Nicaragüense de Psiquiatría lueman2008@yahoo.com

Agenda Hitos en la historia del Autismo Epidemiologia Etiología Sistemas de Clasificación y Diagnostico Síntomas Evolución y seguimiento Tratamientos Bibliografía

Evolución histórica del concepto / Hitos en la historia del Autismo Eugen Bleuler Psiquiatra Suizo 1857-1939 Esquizofrenia (mente dividida). De demencia precoz a esquizofrenia. 1911 usa el termino autismo para describir a niños encerrados en si mismo, con aislamiento social Instruir y formar a la personas afectada para que se ayude a si mismo. 1943 Leo Kanner Psiquiatra Austriaco 1896-1981 Trastorno autista en 11 niños (Publica Trastornos Autistas del contacto afectivo). “Falta de contacto con las personas, ensimismamiento y soledad emocional” No fue el primero que describía los síntomas pero lo diferencia de la esquizofrenia 1944 Hans Asperger Psicopatía Autística. Estudio de 4 niños con síntomas similares a los de Kanner pero podían hablar. Experiencias de aprendizaje 1943-1960 Explicaciones psicodinamicas. “Madres nevera” Una inhibición y rechazo emocional ante un ambiente frio y distante. Inadecuada relación afectiva ente el niño y sus padres Resolución del conflicto emocional

Evolución histórica del concepto / Hitos en la historia del Autismo 1960-1980 Conductismo / trastorno del desarrollo / trastornos neurobiológicos Errores en el uso de premios y castigos en la educación de los niños Educación 1981 Lorna Wing Psiquiatra Ing. 1928-2014 34 casos de niños y adultos y utiliza el termino Síndrome de Asperger. 1979 TEA: ”un continuo mas que un diagnostico, conjuntos de síntomas que se asocian a distintos trastornos y niveles intelectuales, que en 75% se acompaña de DI, que hay otros cuadros con retraso del desarrollo no autistas, que presentan sintomatología autista Personas con un cuadro autista con desarrollo intelectual adecuado. Las alteraciones sintomáticas son las que definen la estrategia de tratamiento Modelo dimensional 1985 cognitivista-interaccionista / Causas biológicas /Teoría de la Mente Teoría de la mente: cual o cuales procesos mentales llevan al autismo, “es un sistema para inferir el estado mental a partir de una conducta” Fracaso en la explicación del desarrollo de la teoría de la mente??

Epidemiologia Prevalencia aproximada del 1% Incidencia: 10-50 x 1000 1 de cada 150 niños es diagnosticado con Autismo y la prevalencia aumente entre 10 al 17% cada año. En todos los grupos raciales, étnicos y socio-económicos 4-5 veces mas común en niños (1 en 54 niños; 1 en 253 niñas) 1 de cada 88 niños presenta TEA (CDC EEUU 2009) 25 de cada 10 mil nacidos vivos El mayor numero de casos es el SA 75% de los niños con TEA cursan con DI. Mas del 50% carecen de lenguaje verbal 1/160 alumnos en etapa educativa presentan TEA

Epidemiologia 1 x cada 10 mil o 22 mil niñas presentan Rett (afecta mas a las niñas) Se desarrollan normalmente entre 6 a 18 años. 1 0 2 de cada 100 mil niños sufren de TDI (afecta mas a los niños) Edad promedio de inicio de TDI es entre 3 o 4 años 40% con conductas autoagresivas 33% con epilepsia

Epidemiologia (Datos CDC Centro para el control y la prevención de enfermedades EEUU)

Epidemiologia (CDC EEUU) La mayoría de los niños (62%) identificados con un TEA no tenían una discapacidad intelectual.CI en niños de 8 años indentificados con TEA(USA 2008)

Etiología…un dilema actual.. La mejor evidencia científica que tenemos disponible hoy en día indica que existe una posibilidad de que sean varias combinaciones de factores las que causan el autismo. Dr. Bernard Rimland Fundador de la Sociedad Americana de Autismo y el Instituto de Investigación de Autismo

Etiología…los dilemas Heterogeneidad genética y fenotípica lo que lleva a un desarrollo cerebral atípico con manifestaciones clínicas variables. No hay una etiología única ni una explicación unitaria Puede darse en fases de desarrollo (fecundación, maduración del feto, primeros años de vida) Genéticas: Gemelos idénticos del 36 al 96%, no idénticos de 0 al 31%. Probabilidad del 2 al 18% de tener otro hermano con TEA

Causas y factores de riesgo Se presentan con mas frecuencia en niños con alteraciones cromosómicas: 10% puede estar asociado en niños con Síndrome de Down, Esclerosis tuberosa, síndrome del cromosoma X frágil. Padres con edad mayor tienen riesgo mas alto % de niños que naces prematuros o de bajo peso. Infecciones virales (5%), deficiencias inmunológicas Uso de Talidomida y Acido Valproico en el embarazo Metabólicas: alteraciones de purina e hidratos de carbono Desequilibrios de NEU ( GABA, serotonina, NA, dopamina)

Causas y Factores de riesgo Anomalías estructurales del cerebro Factores ambientales: intoxicación con mercurio. Los TEA con frecuencia ocurren con otros trastornos del desarrollo, neurológicos, psiquiátricos, cromosómicos, genéticos hasta un 83%

Sistemas de clasificación y criterios Diagnósticos del Trastorno del Espectro Autista

Criterios de Gilbert para SA (1991) Alteración cualitativa de la relación social Intereses restringidos y absorbentes Necesidad compulsiva de introducir rutinas e intereses Problemas y peculiaridades del habla y del lenguaje Dificultades en la comunicación no verbal Torpeza motora

Criterios Szatmari para el SA Aislamiento social Trastorno en la interacción social Trastorno de la comunicación no verbal Lenguaje idiosincrático y excéntrico Se excluye el autismo infantil

Síndrome de Asperger Hans Asperger Lorna Wing Comienza a presentarse alrededor del tercer año de vida Comienza en el primer año de vida El desarrollo lingüístico (gramática y sintaxis) es adecuada Desarrollo del lenguaje adecuado Deficiencias en el uso social del lenguaje Estilo de comunicación literal y estereotipado Dificultades en sus habilidades motrices Desarrollo motor grueso y fino retrasado Incapacidad para la reciprocidad social Trastorno grave de la interacción social reciproca Trastorno de la comunicación no verbal Comportamientos repetitivos e intereses obsesivos Comportamientos repetitivos, intereses restringidos Estrategia cognitivas sofisticadas y pensamientos originales Alcanza estadio de juego simbólico pero esto es repetitivo y poco social

Sistemas de clasificación: ICD 10 Trastorno Generalizado del desarrollo se refiere a niños con deficiencias cualitativas en 3 aspectos conductuales: interacción social reciproca (actividad social), deterioro de la actividad social dificultades de comunicación (verbal y no verbal), campo de intereses restringido y repetitivo (estereotipias).

5 Sub-tipos / dimensiones del Trastorno Generalizado del Desarrollo (DSM IV 1994) Trastornos autista, autismo clásico o autismo infantil (Kanner 1943) Síndrome de Asperger Trastornos desintegrativo de la infancia Síndrome de Rett (Solo en niñas) Trastorno Generalizado del desarrollo no especificado de otra manera

Sistemas de Clasificación y Diagnostico: DSM V

Modelo dimensional en el DSM V con el objetivo de mejorar la especificidad

Espectro Amplia gama de: Síntomas habilidades Niveles de deterioro y deficiencias Leve Grave

Trastornos del desarrollo neurológico Trastornos del espectro autista DSM V A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos. Deficiencias en reciprocidad socio – emocional (activo socialmente pero inapropiado, dificultad para compartir intereses, experiencias y afectos, aislamiento social, falta de interés en las personas) Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales (dificultad para coordinar lenguaje con conductas no verbales, dificultad para usar el contacto ocular, ausencia de expresividad, gestos y expresiones sociales) Déficit en las relaciones sociales ( dificultad para adaptarse a situaciones sociales variadas, dificultad para compartir juegos de ficción y mantener relaciones a largo plazo ausencia de interés en relaciones y aislamiento social)

Trastornos del desarrollo neurológico Trastornos del espectro autista DSM V B. Patrones de conducta repetitivos y restringidos de comportamientos, intereses y actividades: Conductas motoras, uso de objetos y verbales repetitivas y restringidas Adherencia a rutinas y rituales motores y verbales Intereses obsesivos, muy restrictivos o fijos que son anormales en intensidad u objetivo. Hipo e híper-reactividad a estímulos sensoriales o intereses inusuales a aspectos sensoriales del entorno

Trastornos del desarrollo neurológico Trastornos del espectro autista DSM V C. Los síntomas deben de estar presentes en el periodo temprano del desarrollo, pero pueden no ser completamente manifiestos hasta que la demanda social exceda sus capacidades. D. Los síntomas causan limitaciones significativas a nivel social, laboral u otras importantes áreas del funcionamiento actual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo

Triada de Lorna Wing (1988): tres núcleos del trastorno Trastorno de la interacción o reciprocidad o reconocimiento social Trastornos de la flexibilidad, ausencia de capacidad simbólica, conducta imaginativa y patrones repetitivos de intereses y actividades Trastorno de la comunicación verbal y no verbal

Imaginación Social Wing, Gould y Gilbert (2011) consideran que los problemas fundamentales al autismo es la ausencia de imaginación social. Capacidad de pensar y predecir las consecuencias de nuestras propias acciones para nosotros y para otros Habilidad desarrollada después de los 3 años

Las conductas repetitivas Happe y Ronald (2009) consideran que la triada es fraccionable ya que diferentes genes son responsables por separado Las conductas repetitivas son el elemento mas importante

Síntomas (actividad social) Evita el contacto visual y prefiere estar solo No presta atención a las señales sociales que otros notan (No señala objetos para mostrar su interés, Ej. señalar un avión que está volando- 14 meses-; no miran objetos que otras personas les están señalando). No juega con situaciones imaginarias (por ejemplo, dar de “comer” a la muñeca), 18 meses. Dificultad para comprender los sentimientos de otras personas o para expresar sus propios sentimientos Evitan que los abracen o lo permiten cuando ellos lo desean Los niños con el TEA se “concentran mas en la boca de la persona que les habla en vez de en lo ojos, que es donde los niños con desarrollo típico se concentran”

Síntomas (problemas de comunicación) No reacciona cuando la llaman por su nombre (12 meses de edad) o son lentos para responder a su nombre o a otros intentos verbales para obtener su atención. Retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje, tal como ausencia de balbuceo, ausencia de palabras sueltas a los 16 meses y de frases de dos palabras a los 24 meses Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia). Hablan con un tono de voz inusual, unas veces con entonación cantando, sin entonación o similar a un robot. Aprender a comunicarse con dibujos o su propio lenguaje de señas. Usar palabras que parecen raras, fuera de lugar o que tienen o con significado especial.

Síntomas (conductas repetitivas) Movimientos repetitivos e inusuales llamadas conductas estereotipadas: Aleteo con las manos, mecer su cuerpo o girar en círculos Fascinación por objetos en movimientos Alinear juguetes en ciertas formas en lugar de jugar con ellos Preocupación persistente e intensa. Ej. Horarios, símbolos, temas científicos. Comidas; un cambio en la rutina puede ser muy perturbador

Síntomas Conteste cosas que no tienen que ver con las preguntas Le irritan los cambios mínimos Intereses obsesivos Reaccionar de manera exagerada o con indiferencia a la forma en que las cosas huelen, saben, se ven, se sienten o suenan Problemas para dormirse o permanecer dormidos

Dimensiones de severidad de los TEA Comunicación y socialización Conductas repetitivas TEA muy severo Mínima comunicación, no interés en socialización, aislamiento social profundo Conducta ritualizada, interés muy restringido, interferencias marcadas con el funcionamiento TEA de severidad moderada Algunos intentos de comunicación inapropiados, problemas de reciprocidad e interacción significativos. Aislamiento social Rituales, estereotipias, intereses restringidos, interferencia con el funcionamiento moderada TEA de severidad leve Interacciones sociales frecuentes pero inapropiadas. Estilo de comunicación inusual. Apegados a la familia y alguna posibilidad de amistad Intereses intelectuales, rituales y patrones restrictivos, interfieren en el funcionamiento pero posibilidad de hacer otras actividades

Evolución y seguimiento (1) Los padres son los primeros en notar conductas inusuales, se vuelven mas notorias al compararlos con otros niños de su edad Aparecen antes de los 3 años y duran toda la vida Los niños no siguen patrones típicos al desarrollar habilidades sociales y de comunicación. Los BBs pueden verse diferentes en su desarrollo desde muy temprano, antes del primer año se concentran excesivamente en algunos objetos, rara vez contacto visual, no juegan al balbuceo con los padres.

Evolución y seguimiento (2) Otros niños se desarrollan normalmente hasta el segundo o tercer año de vida A partir del 3er año pierden el interés en los otros y se tornan silenciosos, retraídos o indiferentes a las señales sociales. La perdida o inversión del desarrollo normal se llama regresión Muchos niños presentan deficiencia intelectual, en las áreas del pensamiento y del lenguaje

Evolución y seguimiento (3) Una persona con TEA puede tener otras condiciones clínicas: 1 de cada 4 niños presentan crisis epilépticas con inicio en la niñez temprana o adolescencia, pueden desarrollar trastornos de ansiedad, TDAH, depresión (28%). La sintomatología mejora, principalmente la comunicación verbal durante la adolescencia y edad adulta, permaneciendo los déficit sociales y las conductas repetitivas Solo un 15.20% pueden tener una evolución favorable con vida independiente, trabajos competitivos y red de amigos La evolución no es buena cuando el CI es inferior a 50 No hay incapacidad o ausencia de relación sino dificultades para comunicarse Tienen identidad propia por lo tanto son individuales y únicos

Dificultades en su evaluación No hay evaluación de la gravedad de los síntomas en cada una de las características individuales Poca atención a la trayectoria evolutiva individual Poca delimitación entre ellos

Diagnóstico No existen pruebas medicas Basados en la evaluación de la conducta y del desarrollo Realizado por un equipo multidisciplinario Pueden ser detectados a los 18 meses o antes utilizando instrumentos de detección. A los 24 meses un profesional experimentado puede hacerlo, es confiable, valido y estable. La mayoría de diagnósticos se da a los 4 años, el TA mas temprano ( 4 años) y el SA mas tarde (6 años) Los padres observan problemas antes de 1 año, en el primer año mas común los problemas visuales y auditivos y a partir de los 6 meses las destrezas sociales

Otras situaciones que acompañan al TEA Problemas sensoriales: disgusto o incomodidad al contacto, dolor ante sonidos, no reaccionan al frio o al dolor Problemas para dormirse o permanecer dormidos que pueden ser tratados con cambios de conducta o tomar Melatonina Deficiencia intelectual, capacidades débiles en las áreas cognitivas y del lenguaje Crisis epilépticas: 1 de cada 4 niños con TEA presentan crisis epilépticas que inicia en la edad temprana o adolescencia. Síndrome X frágil, forma mas común de deficiencia intelectual hereditaria. 1 de cada 3 niños con X frágil presentan TEA y 1 de cada 25 niños con TEA cumple X frágil

Otras situación que acompañan al TEA Esclerosis tuberosa, relacionado con crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos vitales, presente en el 1-4% de personas con TEA. Problemas gastrointestinales: dolor de estomago, diarrea, constipación, reflujos, distención Trastornos mentales concurrentes: Ansiedad, depresión, TDAH

Tratamientos Terapias conductuales y de comunicación Análisis conductual aplicado ABA Modelo basado en el desarrollo, las diferencias individuales y las relaciones interpersonales TEAACH (tratamiento y educación de estudiantes discapacitados por autismo y problemas de comunicación. Terapia ocupacional Terapia de integración sensorial Terapia de lenguaje

Tratamientos nutricionales Eliminar alimentos de la dieta (gluten y caseína) Uso de vitaminas y minerales (Vitamina B6 y magnesio) Secretina

Tratamiento Farmacologicos: Antipsicóticos: reducen irritabilidad, rabietas, automutilación en niños entre 5-16 años de niños con TEA (Risperidona y Aripripazol) Antidepresivos: Fluoxetina y Sertralina para depresión, ansiedad y conductas repetitivas Estimulantes: Metilfenidato medicamentos seguros para el TDAH que acompaña al niño con TEA. Antihistamínicos, Melatonina, hipnóticos no benzodiacepinicos en caso de que exista trastornos del sueño y hayan sido insuficientes las medidas de cambios en hábitos del sueño.

Bibliografía Tuchman RF. Desconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica. Rev. Neurol 2013; 56 (Supl 1)s:3-12. Guía para padres sobre el TEA (INSM) Síndrome de Asperger. Nuevos criterios diagnósticos en el DSM V (Clinica San Juan Alicante) Nuevo concepto de Autismo DSM V implicaciones para la practica clínica e investigación Borreguero, P Hospital USMI Manual para los primeros 100 días (Autism Speak)

Fuentes de información www.cdc.gov/ncbddd/spanish/index.html www.nichd.nih.gov www.autistacch.com www.educandoconamor.com www.researchautism.org

GRACIAS POR SU ATENCION