Análisis de la mutación V617F en el gen JAK-2 en pacientes con desordenes mieloproliferativos. Chiesa IJ, Garcia MG, Hershlik L, De Toro J, Perez MS. Laboratorio de Medicina genomica - MANLAB. Mail: ignacio.chiesa@manlab.com.ar Introducción: Numerosos estudios han asociado la presencia de una mutación puntual (V617F) en el exón 14 del gen de la tirosina quinasa JAK-2 (Janus kinase 2).en pacientes con desórdenes mieloproliferativos crónicos (DMC). Esta mutación se observó en cerca del 90% de los casos con policitemia vera, en aproximadamente 50% de los casos con mielofibrosis idiopática y en el 45% de los pacientes con trombocitosis esencial. Se ha demostrado que la presencia de esta mutación participa en la patogenia de estas condiciones, debido a una ganancia de función de la enzima para la que codifica este gen mediante un incremento en la proliferación celular. El objetivo del trabajo es investigar la frecuencia de la mutaciónV617F en pacientes con diagnóstico presuntivo de DMC. Materiales y métodos: Se estudiaron 100 pacientes con diagnóstico presuntivo de DMC. El ADN se extrajo de leucocitos de sangre periférica por el método automatizado MagNA Pure Compact. La presencia de la mutación V617F se estudió por la técnica de PCR alelo específica. Resultados: Desorden Genotipo Poliglobulia Trombocitosis Mielofibrosis Mutado 13(20%) 10(47.6%) 3 (21.4%) No mutado 52(80%) 11(52.4%) 11(78.6%) De las 100 muestras analizadas de pacientes con diagnóstico presuntivo de DMC, 26 (26%) presentaron la mutación V617F en el gen JAK-2. Marcador de peso molecular (100 pb) Control Negativo Muestra negativa Muestra Positiva 1 2 3 4 Conclusiones La frecuencia de la mutación V617F en el gen JAK-2 en los pacientes con trombocitosis esencial es coincidente con la descripta previamente. El bajo porcentaje de pacientes con sospecha de DMC que presentan la mutación V617F respecto a la literatura puede deberse a la suma de una deficiente caracterización clínica de la patología y en menor medida a la posible presencia de mutaciones en este mismo gen en el exón 12 que no fueron analizadas en este trabajo. Destacamos de esta manera la utilidad de los estudios moleculares como herramientas diagnosticas en la confirmación de estos desordenes.