Técnicas moleculares utilizadas en el diagnóstico genético II

Presentación del tema: "Técnicas moleculares utilizadas en el diagnóstico genético II"— Transcripción de la presentación:

1 Técnicas moleculares utilizadas en el diagnóstico genético II
Técnicas moleculares utilizadas en el diagnóstico genético II. Aplicación de las técnicas moleculares al diagnóstico directo e indirecto.

2 ELECCIÓN DEL MÉTODO DIAGNÓSTICO
VALIDEZ: capacidad de una prueba para diferenciar a los individuos con la enfermedad de los que no la tienen SENSIBILIDAD: capacidad para identificar correctamente a los afectados por la enfermedad (verdaderos positivos) ESPECIFICIDAD: capacidad para identificar correctamente a los individuos sin la enfermedad (verdaderos negativos)

3 ANOMALÍA CROMOSÓMICA ASOCIADA SIN ANOMALÍA CROMOSÓMICA ASOCIADA
PATOLOGÍA ANOMALÍA CROMOSÓMICA ASOCIADA SIN ANOMALÍA CROMOSÓMICA ASOCIADA Herencia Mendeliana Herencia no Mendeliana Locus no Localizado Locus Localizado Factores de Riesgo Diagnóstico por Patrones de Segregación Gen no Identificado Gen Identificado Diagnóstico Indirecto Diagnóstico Directo

4 FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO INDIRECTO (marcadores genéticos)
EL 50% DEL ADN ES NO CODIFICANTE EL 50% DEL ADN NO CODIFICANTE, ES REPETITIVO

5 TIPOS DE SONDAS UTIZADAS EN EL DIAGNOSTICO INDIRECTO
MONO-LOCUS O UNILOCUS: específicas para una región de un determinado cromosoma. Cada individuo presenta una o dos bandas, según sea homocigoto o heterocigoto MULTI-LOCI: hibridan con secuencias repetidas (VNRT) presentes en varios loci de diferentes cromosomas

6 DIAGNOSTICO POR RFLP

7 VARIACIONES EN EL NUMERO DE REPETICIONES EN TANDEM
VARIACIONES EN EL NUMERO DE REPETICIONES EN TANDEM. MICROSATELITES (2-5 pb/100 veces)

8

9 VARIACIONES DEL NUMERO DE REPETICIONES EN TANDEM

10 Huellas de ADN (fingerprints): basadas en polimorfismos característicos de cada individuo

11 FISH

12 DIAGNOSTICO POR SOUTHERN DE SPW

13 DIAGNÓSTICO POR ASO (Oligosondas Específicas de Alelos)
Sonda para el alelo normal Sonda para el alelo falciforme alelos alelos