Descripción Síndrome X Frágil Características generales Diagnostico Caracteristica Psicologicas Tratamiento.

Características generales Cara alargada Orejas grandes Hiperelasticidad articular Macroorquidismo RASGOS FÍSICOS PROBLEMAS MÉDICOS Estrabismo Otitis de repetición Soplo cardiaco Pies planos Epilepsia VARONES PROBLEMAS EN EL DESARROLLO Retraso Mental Retraso en el desarrollo motor Trastornos emocionales y de conducta Aparición tardía del lenguaje Hiperactividad y Déficit de atención Comportamiento autista

Aspectos generales del Síndrome X Frágil

Crosomosas

FMR1 TRANSCRIPCION mRNA FMR1 TRADUCCION FMRP

EXPANSION CGG FMR1 METILACION TRANSCRIPCION mRNA FMR1 TRADUCCION FMRP

Fra X. Bases Genéticas (1) Normal: 0-50 repeticiones Premutación: 50-200 repeticiones: no metilados y productores de proteína FMRP Mutación completa: 200-2000 repeticiones: metilados y no productores de proteína FMRP La metilación del gen evita la producción de proteína FMRP

Fra X. Bases Genéticas (2) La expansión a mutación completa solo sucede cuando una mujer premutada pasa la mutación a sus hijos/as. Cuando un hombre premutado pasa el Cr X a sus hijas no hay expansión. El hombre pasa la premutación a las hijas pero no a los hijos.

Fra X. Bases Genéticas (3) Prevalencia de mujeres premutadas: 1/259 Prevalencia de retardo mental y mutación completa: hombres 1/ 4000 mujeres 1/6000-8000

X A B C < 50 repeticiones CGG > 50 y < 200 repeticiones CGG gen FMR1 normal < 50 repeticiones CGG proteína FMR A gen FMR1 premutación > 50 y < 200 repeticiones CGG proteína FMR B gen FMR1 Mutación completa > 200 repeticiones CGG X NO proteína C

A B < 50 repeticiones CGG > 200 repeticiones CGG gen FMR1 normal < 50 repeticiones CGG Mutación completa > 200 repeticiones CGG gen FMR1 gen FMR1 A B NO proteína proteína FMR

+ Análisis Cromosomas Citogenético Datos Clínicos Diagnostico Datos Clínicos Análisis Citogenético + Cromosomas Fiabilidad limitada a los Varones afectos Detecta Premutación Mutación Estudio MOLECULAR 1991 Análisis Directo ADN Diagnóstico Prenatal y Consejo Genético Fiabilidad del 99,9 % Nivel de Proteína Medición en cabello

Diagnostico Pruebas inútiles TAC RM SPECT PEV, PEA EEG, excepto si hay una indicación especifica

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL.

Fenotipo conductual (1)

Fenotipo conductual (2)

NIVEL INTELECTUAL CAPACIDAD LÍMITE 8% R. MENTAL LEVE 12% R. MENTAL MODERADO 50% R. MENTAL GRAVE 20% R. MENTAL PROFUNDO 8%

PATRÓN COGNITIVO AREAS FAVORECIDAS: MEMORIA A LARGO PLAZO ORIENTACIÓN ESPACIO LECTURA

PATRÓN COGNITIVO AREAS DESFAVORECIDAS: MATEMÁTICAS SECUENCIACIÓN RAZONAMIENTO ABSTRACTO

ASPECTOS QUE INFLUYEN EN EL APRENDIZAJE NIVEL DE ANSIEDAD MOTIVACIÓN TRASTORNO ATENCIÓN HIPERACTIVIDAD AJUSTE A SUS CARACTERÍSTICAS DE PATRÓN COGNITIVO

LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 01 ESPECIAL PATRÓN DE INTERACCIÓN SOCIAL ANGUSTIA SOCIAL EVITACIÓN CONTACTO OCULAR HIPERACTIVIDAD IMPULSIVIDAD TRASTORNO DE ATENCIÓN

LA CONDUCTA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL 02 HIPERSENSIBILIDAD ESTÍMULOS DEFENSA TÁCTIL DIFICULTAD CON LOS CAMBIOS, NECESIDAD DE RUTINAS. TENDENCIA A LA OBSESIVIDAD

PATRON INTERACCIÓN SOCIAL TIMIDEZ EXTREMA UNIDA A INTERÉS POR LA COMUNICACIÓN. EVITACIÓN ACTIVA DEL CONTACTO OCULAR

COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL NO LE GUSTA QUE LE TOQUEN , NI SIQUIERA DE MANERA CARIÑOSA. SE APARTA CUANDO LE ABRAZAN AUNQUE CON SEGÚN QUIEN LO ACEPTA. AL VESTIRLO PUEDE TENER REACCIONES NEGATIVAS. SI LE TOCAN DESDE ATRÁS LE RESULTA MÁS AMENAZANTE QUE A OTROS NIÑOS.

COMPORTAMIENTOS DE DEFENSA TÁCTIL SUFRE SI ESTÁ DEMASIADO CERCA DE LA GENTE A MENUDO PREFIERE CAMISAS DE MANGA LARGA. TIENE NECESIDAD DE TOCAR O EVITAR CIERTAS TEXTURAS. EVITA ANDAR DESCALZO POR LA ARENA. DE BEBÉ SENTÍA INCOMODIDAD AL LIMPIARLE LA NARIZ O LOS OÍDOS.

EL LENGUAJE Y EL HABLA DE LOS NIÑOS CON EL SÍNDROME X-FRÁGIL

CARACTERÍSTICAS LENGUAJE APARECE CON RETRASO (11% no hablan a los 5 años) MEJOR COMPRENSIÓN QUE EXPRESIÓN FACILIDAD PARA APRENDER NUEVAS PALABRAS PERSEVERACIÓN DIFICULTADES PRAGMÁTICAS

DIFICULTADES PRAGMÁTICAS DIFICULTAD EN MANTENER LOS GESTOS, POSTURA Y MIRADA ADECUADOS. HABLA RÁPIDA Y ENTRECORTADA CON REPETICIONES DIFICULTAD EN CAMBIAR DE TEMA PALABRAS ALTAMENTE ASOCIADAS

EL SÍNDROME X-FRÁGIL EN MUJERES

NIVEL COGNITIVO 30% NIVEL INTELECTUAL NORMAL 30% C.I. NORMAL BAJO O LÍMITE 30% RETRASO MENTAL LEVE O MODERADO

PATRON COGNITIVO MAYORES DIFICULTADES EN LA ORIENTACIÓN ESPACIAL. Matematicas

ASPECTOS EMOCIONALES DIFICULTAD EN LAS RELACIONES SOCIALES: TIMIDEZ ANGUSTIA SOCIAL SUSPICACIA PROBLEMAS PARA MANTENER RELACIONES

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. PRIMERA INFANCIA EN NIÑAS PUEDE PASAR DESAPERCIBIDO RETRASO EN LAS ADQUISICIONES SON MÁS FRECUENTES LAS CONDUCTAS AUTISTAS (ESPECIALMENTE EN NIÑOS) FRECUENTES RABIETAS “NIÑOS DIFÍCILES”

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. ETAPA ESCOLAR DISMINUYEN LAS RABIETAS HIPERACTIVIDAD (MAS EN NIÑOS QUE EN NIÑAS) TIENDE A MEJORAR CON LA EDAD TRASTORNO ATENCIÓN DIFICULTADES ESCOLARIDAD

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. ADOLESCENCIA PUEDE EMPEORAR LA CONDUCTA EN NIÑAS SON MUY PATENTES LAS DIFICULTADES DE RELACIÓN SOCIAL. TRANSICIÓN ESCUELA-VIDA LABORAL POSIBILIDAD TRASTORNOS DEPRESIVOS.

ASPECTOS EVOLUTIVOS DEL SÍNDROME X-FRÁGIL. VIDA ADULTA POSIBILIDADES VARIABLES SEGÚN EL NIVEL COGNITIVO ETAPA MÁS TRANQUILA. EN VARONES MAYOR AUTONOMÍA QUE OTROS CON EL MISMO NIVEL DE DEFICIENCIA. EN MUJERES MÁS TRASTORNOS DEPRESIVOS Y DE DIFICULTADES DE COMUNICACIÓN

Medicación

principios generales (1) vamos a tratar síntomas. se debe empezar siempre por dosis muy pequeñas y hacer una escalada lenta. en la medida posible deben utilizarse escalas que permitan valorar la respuesta. no debe usarse un fármaco si no hay una evidencia “palpable” sobre su eficacia. periódicamente debe suprimirse la medicación para valorar si sigue siendo necesaria.

principios generales (2) el tratamiento farmacológico no es una alternativa a otras formas de intervención (logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, etc...). el tratamiento farmacológico bien monitorizado no comporta riesgos a corto o a largo plazo. en ocasiones puede ser útil la politerapia. en general cada fármaco requiere unos controles específicos. natural no es sinónimo de bueno

síntomas que pueden ser tratados epilepsia TDAH trastornos de conducta ansiedad síntomas obsesivos trastorno del sueño

epilepsia Afecta al 14 % Epilepsia benigna Promedio de edad de inicio a los 5 años Promedio de edad de la ultima crisis a los 7 años Desaparición antes de los 20 años Crisis parciales complejas, parciales simples y generalizadas En casos con mutación FRM1 y FMR2 la epilepsia es rebelde y de difícil control

Trastorno de déficit de atención/hiperactividad Muy frecuente. Se puede evidenciar en periodo preescolar. Relacionado con los trastornos de conducta. Además de las medidas de orientación psicológica a los padres puede requerirse el uso de medicación. Las opciones son: estimulantes del SN, Clonidina, ácido fólico y antipsicoticos.

SINTOMAS QUE MEJORAN Hiperactividad. Falta de atención.   Mala memoria a corto plazo.   Dificultad en el procesamiento de la información.   Estado de alerta.   Impulsividad.   Conducta con actividades irrelevantes.   Conductas disruptivas.   Desobediencia.   Agresividad.   Dificultad para las relaciones sociales.   Deficiencias en el trabajo escolar (caligrafía, presentación).   Problemas de autoestima.

Síntomas que no mejoran Falta de habilidad lectora. Habilidades sociales. Cociente de inteligencia