Biologia i Geologia Optativa 4t ESO Gemma Clos Clos Març 2017 EL MATERIAL GENÈTIC I L’HERÈNCIA GENÈTICA Biologia i Geologia Optativa 4t ESO Gemma Clos Clos Març 2017

Avaluació DILLUNS 20 DE MARÇ Llibreta: 15% Activitats de classe: 20 % Altres activitats proposades: 15% Actitud: 10% Prova escrita: 40% DILLUNS 20 DE MARÇ

Fem memòria…

Els cromosomes Els cromosomes contenen la informació genètica d’un individu i la transfereixen de la cèl·lula mare a les cèl·lules filla. Cromàtides germanes Centròmer Replicació Braços

Les cèl·lules eucariotes tenen uns quants cromosomes en forma de barra o de X (segons l’estadi biològic en el qual es trobin) i es troben dins del nucli. Les cèl·lules procariotes només tenen un cromosoma circular que es troba lliure a l’interior de la cèl·lula.

Nombre de cromosomes Cada espècie té un nombre de cromosomes característic. L’ésser humà té 46 cromosomes. Els organismes poden ser: Diploides: si tenen dos jocs de cromosomes en cada nucli cel·lular , s’anomenen cromosomes homòlegs i cadascún prové d’un dels progenitors Haploides: si només tenen un joc de cromosomes en cada nucli cel·lular. Exemple: els paramecis o els gàmetes humans o de la resta d’éssers vius. Hi ha organismes que són diploides durant tot els seu cicle vital, altres que són haploides i n’hi ha d’altres que passen per fases haploides i diploides. També hi ha éssers vius triploides, tetraploides, hexaploides...les quals produeixen fruits més grossos que els normals sense llavor.

El cariotip Ens permet identificar els cromosomes d’una cèl·lula (autosòmics i sexuals), ordenar-los i classificar-los segons un patró estàndar. Ens mostra la dotació cromosòmica d’un organisme d’acord amb el nombre, la mida i la forma dels cromosomes de les seves cèl·lules.

Els gens Els gens són les unitats bàsiques de la informació genètica. Cada gen conté la informació necessària per a determinar una característica biològica. Ex: Color del cabell

La transmissió del material genètic La fecundació és la fusió dels gàmetes de dos progenitors que dóna lloc al zigot. L’òvul fecundat per un espermatozou origina un zigot (té la mateixa proporció de material genètic que els seus progenitors). Mitjançant la divisió per mitosi, dóna lloc a un embrió.

Com es formen els gàmetes sexuals? A les gònades (ovaris i testicles) hi ha les cèl·lules mare (2n), després de la meiosi originen els gàmetes haploides (n). Les cèl·lules sexuals o gàmetes són haploides, és a dir, contenen la meitat de cromosomes que la resta de cèl·lules autosòmiques de l’organisme. Els gàmetes es formen mitjançant la meiosi, aquesta consisteix en dues divisions cel·lulars consecutives (meiosi I i meiosi II). Només té lloc durant la formació dels gàmetes. El resultat són 4 cèl·lules diferents entre si, (això es deu a l’entrecreuament que té lloc durant la profase  recombinació genètica)

Tipus de reproducció:

Reproducció asexual:

Activitats per fer a la llibreta Activitat 1: Llegeix i respon les preguntes següents. Justifica les teves respostes: Les cèl·lules diploides dels gossos tenen 78 cromosomes. Quants cromosomes tindrà una cèl·lula de ronyó d’un gos? Quants cromosomes hi haurà en un espermatozoide de gos? Quines són les cèl·lules diploides i les haploides? Les cèl·lules haploides dels cirerers tenen 24 cromosomes. Quants cromosomes tindrà un òvul de cirerer? Quants cromosomes hi haurà en una cèl·lula d’una fulla de cirerer?

Activitat 2. Completa el text següent amb les paraules correctes: Els organismes pluricel·lulars estan formats per milions de cèl·lules. Totes contenen el mateix material genètic. Aquest material genètic és una còpia del que hi havia a la primera cèl·lula de l’organisme, anomenada ______________ El material genètic d’aquesta primera cèl·lula es va formar per la unió dels materials genètics de dos ________________ en un procés propi de la reproducció sexual que rep el nom de __________________.

Observem els següents gossos…

Com s’estudien els cromosomes? Per analitzar els cromosomes d’una persona cal disposar de cèl·lules en divisió. Normalment es fan servir limfòcits sanguinis que es cultiven en un medi adequat i es divideixen al laboratori. Els cromosomes s’observen al microscopi, es tenyeixen, es fotografien i s’ordenen per parelles segons l’estructura i la mida. Els especialitstes utiitzen el cariotip per tal de comprovar que no hi hagi cap anomalia (exemple: tècnica d’amniocentesi per comprovar que les cèl·lules fetals no presenten anomalies cromosòmiques). Recordeu com vam dir que es deien?

ELS 44 CROMOSOMES RESTANTS S’ANOMENEN AUTOSOMES Com es determina el sexe? ELS 44 CROMOSOMES RESTANTS S’ANOMENEN AUTOSOMES 2 CROMOSOMES SEXUALS

El pare de la genètica Gregor Johann Mendel (1822-1884) Era botànic i monjo al convent de Brno, a l’actual República Txeca. Va dedicar bona part del seu temps a l’experimentació amb diverses classes de pèsols i altres plantes, que encreuava mitjançant pol·linització artificial. Tenia interès en conèixer com es transmetien els caràcters d’una generació a una altra. El 1865 va publicar els resultats dels seus experiments i fins l’any 1900 no es va reconèixer la importància dels seus treballs per la comunitat científica (holandès De Vries, l’alemany Correns i l’austríac Tshcermak).

Conceptes bàsics per entendre la genètica Gen: és un fragment d’ADN que controla un determinat caràcter biològic Exemple: color de la llavor de la pesolera Genètica: és la ciència que s’encarrega de l’estudi de l’herència biològica i, per això, estudia com actuen els gens i com es transmeten a la seva descendència. Al·lel: cadascuna de les alternatives que pot presentar un gen Exemple: el gen “color de la llavor de la pesolera” pot venir determinat per dos al·lels, el que determina el color groc i el que determina el color verd.

Genotip: és el conjunt de gens que té un individu, la meitat dels quals és d’un dels progenitors, i l’altra meitat de l’altre. Es manté constant al llarg de la seva vida i es idèntic a totes les cèl·lules de l’organisme. Fenotip: és el conjunt de qualitats físiques observables en un organisme (com per exemple el color d’una flor, tenir els ulls clars, ser d’un determinat grup sanguini, etc.). Pot variar durant la vida de l’organisme, ja que l’ambient influeix en l’expressió dels gens. Fenotip= Genotip + Factors Ambientals Al·lel dominant: És l’al·lel que es manifesta, encara que l’altre dugui informació diferent (es designa amb una lletra majúscula). Al·lel recessiu: És l’al·lel que només s’expressa quan l’altre és igual (es designa amb una lletra minúscula). GENOTIP: NN o Nn FENOTIP: ulls marrons GENOTIP: nn FENOTIP: ulls blaus

EXEMPLES DE CARÀCTERS DOMINANTS I RECESSIUS Color de la pell fosc clar Color dels ulls qualsevol menys blau blau Lòbul de l’orella desenganxat unit a la cara Llengua en forma d’U pot enrotllar-la no la pot enrotllar Naixement del pèl punxegut al front no punxegut Presència de pigues sí no Barbeta amb clotet Longitud de les pestanyes llargues curtes

Caràcters hereditaris i adquirits Caràcters adquirits Tinc els lòbuls de l’orella enganxats Porto forats a les orelles Puc enrotllar la llengua M’agrada el menjar picant Tinc clotets a les galtes quan ric Saludo amb un somriure

Locus: Lloc que ocupa un gen al llarg del cromosoma Locus: Lloc que ocupa un gen al llarg del cromosoma. Loci: Plural de locus. Al·lel dominant: És l’al·lel que es manifesta, encara que l’altre dugui informació diferent (es designa amb una lletra majúscula). Al·lel recessiu: És l’al·lel que només s’expressa quan l’altre és igual (es designa amb una lletra minúscula). Loci: Plural de loci Exemple: A la figura de la dreta el gen que determina el caràcter color dels pesols es troba en el mateix loci, l’al·lel dominant és el que porta informació color del pèsol groc (A) i l’al·lel recessiu és el que porta informació color del pèsol groc (a). El seu genotip és Aa i el seu fenotip color del pèsol groc. Per tant, es tracta d’un individu heterozigot o híbrid. Els al·lels A i B ocupen el mateix locus?

Homozigot: és aquell individu en què els dos cromosomes homòlegs porten exactament els mateixos al·lels per un gen determinat (exemple: els al·lels que determinen CABELLS ROSSOS per al gen “color dels cabells”). Heterozigot: és aquell individu que els dos cromosomes homòlegs porten al·lels diferents (l’un CABELLS ROSSOS i l’altre CABELLS BRUNS per al gen “color dels cabells”). També es pot dir que l’individu és híbrid. Repassa aquests conceptes, és molt important tenir-los clars per poder avançar i resoldre correctament els problemes de genètica.

Activitats per fer a la llibreta Interpreta la imatge: Indica si els individus representats són homozigots o heterozigots per a cada caràcter.

Primera llei de Mendel o principi de la uniformitat Les lleis de Mendel Primera llei de Mendel o principi de la uniformitat La descendència entre dos progenitors homozigòtics (línies pures) és uniforme i s’anomena primera generació filial (F1). Proporció de fenotips: 100% pèsols de color groc

Segona llei de Mendel o de la segregació en la segona generació filial La descendència entre individus heterozigòtics (híbrids), consitueix la segona generació fililal (F2). Proporció de fenotips: 75% pèsols de color groc i 25% pèsols de color verd (el caràcter recessiu torna a aparèixer a la segona generació.

Com explicaries que aquesta nena sigui rossa i tingui els ulls blaus si el seu pare i la seva mare tenen els ulls i els cabells castanys

És impossible! Segurament s’ha tenyit i porta lentilles blaves Els seus pares són heterozigots per al caràcter “color dels cabells” i “color dels ulls Segurament els seus progenitors són portadors de l’al·lel recessiu, ulls blaus i cabell ros Com explicaries que aquesta nena sigui rossa i tingui els ulls blaus si el seu pare i la seva mare tenen els ulls i els cabells castanys Segurament algun dels seus avis era ros amb els ulls blaus, el caràcter recessiu apareix a la segona generació filial És impossible! Segurament s’ha tenyit i porta lentilles blaves