ESCLEROSIS SISTÉMICA 03/10/17 Jorge Luis Méndez Tercero DERMATOLOGIA

ÍNDICE 1. Concepto. 2. Clasificación. 3. Epidemiología. 4. Etiología. 5. Patogenia. 6. Manifestaciones clínicas. 7. Diagnóstico. 8. Diagnóstico diferencial. 9. Tratamiento. 10. Pronóstico. 11. Caso clínico. 12. Conclusiones.

CONCEPTO Esclerodermia = skleros + derma. Enfermedad multisistémica crónica de causa desconocida que se caracteriza por una fibrosis excesiva de la piel y afectación de algunos órganos internos.

CLASIFICACIÓN (I) Manual SER de las Enfermedades Reumáticas.5ª Edición.

CLASIFICACIÓN (II) Harrison. Reumatología

EPIDEMIOLOGÍA Prevalencia: casos / habitantes. Incidencia: casos / habitantes / año. Sexo: 1: 9. Edad: fértil (pico años). Etnia: ◦ Indios Choctaw. ◦ Afroamericanos.

ETIOLOGÍA Factores genéticos: ◦ HLA (A1, B8, DR3, DR3/DR52). ◦ C4 (AQ0, DQA2). ◦ Agregación familiar 1’5%. ◦ Microorganismos  CMV,parvovirus B19. Factores ambientales: Manual SER de las Enfermedades Reumáticas.5ª Edición.

PATOGENIA Harrison. Reumatología

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Fenómeno de Raynaud. Cutáneas. Músculo-esqueléticas. Gastro-intestinales. Cardiacas. Pulmonares. Endo-exocrinas. Enfermedad maligna. Neurológicas.

RAYNAUD Manifestación inicial en el 100% formas limitadas y en el 70% de las formas difusas. Localización: manos, pies, punta de la nariz y lóbulos de las orejas. Provocación: ◦ Frío. ◦ Vibraciones. ◦ Estrés emocional. Fases: palidez  cianosis  enrojecimiento.

CUTÁNEA FASE EDEMATOSA FASE ATRÓFICA FASE INDURATIVA Fondo de Imágenes de la SER

MÚSCULO-ESQUELÉTICAS Artralgias generalizadas. Rigidez matutina. Poliartritis simétrica. Resorción ósea (acroosteolisis). Engrosamiento vainas tendinosas, tejido subcutáneo y piel. Calcinosis subcutánea. Debilidad muscular distal y proximal. Osteopenia.

GASTRO-INTESTINAL 3ª manifestación más común (75-90%). ESÓFAGO: ◦ AlteraciónfunciónEEI+Peristaltismoalterado2/3 inferiores  síntomas RGE. ESTÓMAGO: ◦ Plenitud gástrica precoz. ◦ Ectasia venosa del antro  HDA. ID: ◦ Malabsorción intestinal (esteatorrea), proliferación bacteriana. IG: ◦ Estreñimiento, seudo +/- obstrucción, divertículos. CBP.

CARDIACA Marca el pronóstico. IC. Bloqueos / arritmias. Pericarditis. Miocardiopatíasecundariaafibrosis parcheada. Vasoespamos coronarios. Anginas, HTA.

PULMONAR 2/3 de los pacientes. Principal causa de mortalidad. Fibrosis pulmonar intersticial Afectación pulmonar restrictiva. Alveolitis. HTP grave  cor pulmonare. Sobreinfección respiratoria.

RENAL Fuela1ªcausademuertehastaquese dispuso de métodos eficaces de tto. IR en fases avanzadas. Crisis renales: ◦ Eje RAA. ◦ IECAs  mejor pronóstico.

ENDO-EXOCRINAS Hipotiroidismo. Sd Sjögren 20-30%: ◦ Anti-Ro + anti-La positivos hasta en el 50%. ENFERMEDAD MALIGNA Carcinoma pulmón.

NEUROLÓGICAS Respeta SNC. Neuropatías por compresión: ◦ Sd túnel carpiano. ◦ Meralgia parestésica. ◦ Neuropatía del trigémino. ◦ Parálisis faciales. Disfunción autonómica subclínica. Defectos sensoriales periféricos.

Psiquiátricas: Déficit cognitivo. Sd confusional. Psicosis. Cefalea y migrañas (10-40%). Crisis comiciales (15-20%), Polineuropatía sensitivomotora. ACVisquémico(vasculitis)/ embólico. Sd Overlap – Manifestaciones NRL: LES / SAF:EMTC: Neuropatíatrigémino/ periférica. Meningitis asépticas. Crisis comiciales. SS: Neuropatía axonal periférica (20%). Vasculitis (vasos de pequeño y mediano calibre). AR: VasculitisSNC (menos frecuente). Neuropatía periférica.

DIAGNÓSTICO (I) Historia clínica. Exploración física. Pruebas de laboratorio: ◦ Hemograma, función renal, PFH. ◦ Sistemático de orina. ◦ Hormonas tiroideas. (hipergammaglobulinemia ◦ Proteinograma IgG). ◦ RFA: VSG, PCR. ◦ Serologías. ◦ Enzimas musculares.

DIAGNÓSTICO (II) Inmunología: Otros auto-Ac: FR. Crioglobulinas. ANA. SAF  anticardiolipina, anti-beta2- glicoproteína, anticoagulante lúpico. LES  Sm. SS  Ro y La. Harrison. Reumatología

DIAGNÓSTICO (III) Pruebas imagen y otros: ◦ Capilaroscopia. ◦ Rx articular. ◦ Manometría esofágica, estudios baritados. ◦ EKG, ecocardiograma. ◦ Rx tórax, TC tórax / TACAR, PFR. ◦ Ecografía abdominal. ◦ RMN cerebral. ◦ EMG, ENG.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS 1 criterio mayor o 2 menores Manual SER de las Enfermedades Reumáticas.5ª Edición.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Manual SER de las Enfermedades Reumáticas.5ª Edición. Escleredema clásico de Buschke. Escleromixedema. Fascitis eosinofílica. Enfermedad Injerto contra el Huésped. Porfiria cutánea tarda.

TRATAMIENTO (I) Cuidado de la piel. Úlceras cutáneas: Bosentan / AAS. Raynaud: ◦ Medidas generales: ◦ Fármacos:  Calcioantagonistas / Sildenafilo / Bosentán / Pentoxifilina.

TRATAMIENTO (II) Sequedad bucal: Pilocarpina. RGE: IBP, anti-H2. Proliferaciónbacterianaintestinal: Metronidazol, Ciprofloxacino, etc. OA: CC a dosis bajas +/- AINES + fisioterapia. Pulmón: GC, ciclofosfamida. Antibiótico. Oxigenoterapia. Vacuna neumococo y gripe, Bosentan. Riñón: IECA de manera precoz / diálisis.

TRATAMIENTO (III) células Inmunosupresores: D-penicilamina. Colchicina. INF-gamma humano recombinante. INF-alfa. Azatioprina. Ciclosporina. MTX. 5-FU. Ciclofosfamida. Transplanteautólogode progenitoras.

PRONÓSTICO Formas limitadas: ◦ Buen pronóstico. ◦ 10% evolucionan a HTP. ◦ Supervivencia:  A los 5 años 90%.  A los 10 años 75%. Formas difusas: ◦ Peor pronóstico. ◦ Muerte: por afectación cardiaca y pulmonar. ◦ Supervivencia:  A los 5 años 70%.  A los 10 años 55%.

CONCLUSIONES La EST es una enfermedad multisistémica crónica de etiología desconocida, que se caracteriza por una fibrosis excesiva de la piel y afectación de órganos internos (TGI, pulmón, corazón, vasos sanguíneos). Distinguimos dos tipos: EST difusa (Ac anti-tipoisomerasa 1) / EST limitada (Ac anti-centrómero). El fenómeno de Raynaud es la manifestación inicial en la mayoría de estos pacientes. La afectación visceral, sobre todo pulmonar y cardiaca, condicionan el pronóstico. Las manifestaciones neurológicas que afectan al SNC están relacionadas con síndromes overlap (AR, LES, SAF, PM). El tratamiento está destinado a aliviar los síntomas y a mejorar la función de los órganos afectos.

BILIOGRAFÍA deReumatología.7ª Guíarápida.Dra.Ana ManualSERdelasEnfermedades Reumáticas. 5ª Edición. Harrison. Reumatología Kelley.Tratado Edición. Autoanticuerpos. MaríaBielsaMasdeu.HospitaldeCruces. 2ª Edición. Fondo de Imágenes de la SER.

MUCHAS GRACIAS