Síndrome de Down Equipó: Callejas García zazzil Alexa

Presentación del tema: "Síndrome de Down Equipó: Callejas García zazzil Alexa"— Transcripción de la presentación:

1 Síndrome de Down Equipó: Callejas García zazzil Alexa
Domínguez Quintanar esmeralda Maldonado barajas María Fernanda

2 Trastorno genético en el cromosoma 21
JOHN LANGDON DOWN (1866)

3 Epidemiologia La incidencia global de SD se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos Según la edad de la madre: 25 años 1/2000 35 años 1/200 >40 años 1/40 La probabilidad aumenta en Mujeres que usaron espermicidas y anovulatorios Mujeres que hayan gestado a un niño con SD Mujeres con antecedentes familiares Mujeres con sd

4 Etiología: En el 95% de los casos por trisomía en el cromosoma 21

5 4% trisomía 21 por translocación (cromosoma 14)
1% trisomía 21 en mosaico (mosaicismo)

6 Factores externos: exposición a radiación y a agentes químicos
La edad de la madre Factores externos: exposición a radiación y a agentes químicos Factores hereditarios Desordenes tiroideos en la madre Deficiencia de vitaminas Chernobyl 1986 explosión del reactor 4

7 Cuadro clínico Pelo lacio y fino Hipotonía muscular Talla corta
Braquicefalia Hendidura palpebral oblicua Defectos visuales y auditivos (miopía, cataratas, etc.) Manchas de brushfield (decoloraciones en el iris)

8 Orejas pequeñas y desplazadas hacia abajo
Boca pequeña y lengua grande Cuello corto y ancho Manos y pies pequeños Pliegue palmar único transverso Pie plano

9 Alteraciones cardiacas y gastrointestinales Infecciones de repetición
Anormalidad en la función de la glándula tiroides Torpeza motora Lentitud para procesar y codificar información IQ menor a 70 Sociabilidad cariñosa y/o agresiva

10 Síndrome de Down TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21 MOSAICISMO
TRISOMIA 21 POR TRASLOCACION

11 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21

12 TRISOMIA 21 POR TRASLOCACION

13 MOSAICISMO

14 Biopsia de vellosidades
DIAGNOSTICO amniocentesis Biopsia de vellosidades

15 Análisis alfa Ecografía

16 tratamiento Tratamiento paliativo
Hipotiroidismo: remplazo de la hormona tiroidea Empleo de hormona del crecimiento, complejos y vitaminas Cardiopatías congénitas se reparan quirúrgicamente Estimulación precoz del snc Estimulación temprana

17 Estimulación temprana

18 Pronostico: El tratamiento paliativo solo se da para las complicaciones y en ocasiones se evitan las infecciones y se estimula para integrar a las personas con SD a la sociedad. Principal causa de muerte: cardiopatías, infecciones de vías respiratorias y leucemia Se estima que la edad máxima de vida es de 40 años

19 Dx enfermería 00138 Dominio: 11 seguridad/protección
Clase: 3 violencia Riesgo de violencia dirigida a otros r/c deterioro cognitivo, deterioro neurológico. Dx enfermería

20 00051 Dominio: 5 percepción/cognición Clase: 5 comunicación Deterioro de la comunicación verbal r/c defecto anatómico, condiciones fisiológicas, m/p dificultad para formar frases, dificultad para formar palabras, dificultad para prestar atención, incapacidad para usar las expresiones corporales, mala articulación, pronunciación poco clara.