Integrantes: -García Viviana -Rencoret Claudia -Rodríguez Abraham

Presentación del tema: "Integrantes: -García Viviana -Rencoret Claudia -Rodríguez Abraham"— Transcripción de la presentación:

1 Integrantes: -García Viviana -Rencoret Claudia -Rodríguez Abraham
Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos. Facultad de Medicina Universidad de Chile Integrantes: -García Viviana -Rencoret Claudia -Rodríguez Abraham Mayo, 2009

2 Hemofilia (400.000 Hemofílicos en todo el mundo)
Trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X (recesivo) Penetrancia en Chile : 1/ (hemofilia A) 1/ (hemofilia B) Factores están codificados en el brazo largo de cromosoma X Herencia es ligada al sexo 30% Hemofilia Esporádica Punto de vista Clínico Indistinguibles

3 Síntomatología Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Hematuria Hematomas Hemorragias de vías urinarias y digestivas Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía Sangrado espontáneo

4 Factores de Coagulación
Tabla N° 1 Factor Sitio de Síntesis T ½ (Horas) Concentración plasma (mg/dl) VIII Hepatocitos 8-12 0,1 IX 18-30 5 Tabla N° 2 Gravedad Severa Moderada Leve Nivel de coagulación % de actividad < 1% 1%-5% (5% - 40 %)

5 Hemofilia tipo A Gen codificante para Factor VIII
Locus Xq28  26 exones, 25 intrones(186 kb) Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones

6 Hemofilia tipo B Gen codificante para factor IX
Locus Xq27.1 Xq27.2  8 exones, 7 intrones (34 Kb) Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing, Deleciones , Inserciones

7 Patrón de Herencia

8 Sistema de Hemostasia

9 Vías de la Coagulación

10 Diagnóstico. Historia Familiar Exámenes; Pruebas de Coagulación
Se altera la Vía Intrínseca Se ve alterado Se mantiene Normal MAYOR tiempo de coagulación Resistencia capilar MAYOR tiempo de recalcificación Tiempo de sangría MAYOR TTPA* Recuento Plaquetario *TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

11 Diagnóstico Diferencial de Hemofilia Tipo A y B
Test de ELISA (Enzyme Linked Inmuno Sorbent Assay) Anticuerpos ACTIVIDAD BIOLÓGICA Marcados Enzimas

12 Coagulación y embarazo
Durante el embarazo hay cambios en este sistema hacia un estado protrombótico. Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibrinógeno. ( %) No cambian: F II, V, IX, XI. Disminuyen: F XIII, activador plasminógeno.

13 Riesgos de la enfermedad
Maternos Hemorragia postparto precoz: 18,5% Hemorragia postparto tardía: 11% Hematomas perineales Fetales Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia cuero cabelludo Hemorragia intracraneana (1-4%) Hematomas tras administración vit K

14 Feto La cordocentesis:
Analiza sangre proveniente de la vena umbilical del feto. Se realiza a partir de la 18° semana de gestación.

15 Tratamiento. Desmopresina (DDAVP)
Aumenta en 2 a 5 veces el FVIII y el Factor Von Willebrand circulante (Tipo A) Ácido Tranexámico (Espercil): Análogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unión de Lisina en el Plasminógeno. Es un inhibidor de la fibrinólisis por lo que estabiliza el coágulo. Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX). Los concentrados  Plasma  procesos de purificación y de inactivación viral, derivados plasmáticos. procesos de purificación, concentrados

16 Existen 60 centros de atención a lo largo del país (Minsal, 2006).
Tratamiento. Contraindicación de Aspirina (anticoagulante) Hemofilia tipo A Hemofilia tipo B Existen 60 centros de atención a lo largo del país (Minsal, 2006).

17 Bibliografía Semiología Médica, Alejandro Goic-Gastón Chamorro- Humberto Reyes, Segunda Edición; Editorial Mediterráneo, año 2000. Principios de Medicina Interna, 16a Edición, Volumen I, Harrison et al. Editorial Mc Graw Hill, año 2005. Genética Médica, Segunda Edición, Jorde-Carey-Bamshad-White, Editorial Mediterráneo, año 2000. Manejo Intraparto de embarazadas con trastornos hereditarios de la coagulación. Rev. chil. obstet. ginecol.  [periódico en la Internet]. 2006  [citado 2009  Abr  18];  71(1): Disponible en:

18 Fin