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Venganza es el objetivo de aquellos que se sienten de algún modo derrotados Tu envidia alimenta mi ego "Tell me how bad I am... it makes me feel so good."

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Presentación del tema: "Venganza es el objetivo de aquellos que se sienten de algún modo derrotados Tu envidia alimenta mi ego "Tell me how bad I am... it makes me feel so good.""— Transcripción de la presentación:

1 Venganza es el objetivo de aquellos que se sienten de algún modo derrotados Tu envidia alimenta mi ego "Tell me how bad I am... it makes me feel so good." - Lestat "Evil is a point of view." - Lestat

2 Juan Pedro Rivera Palafox Jorge Edgar Villegas Camou Hematología z02 Hemofilias Enfermedades hemorrágicas Coagulopatías hereditarias

3 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Introducción Clasificación Hemofilias A y B Historia Epidemiología Genética (etiología) Gravedad Fisiopatología Presentación clínica Diagnóstico Diagnóstico diferencial Tratamiento Complicaciones

4 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Grupo heterogéneo Enfermedades hemorrágicas Diferentes mecanismos de la coagulación

5 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Púrpuras Hemostasia primaria Coagulopatías Hemostasia secundaria Defectos combinados

6 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Coagulopatías hereditarias Deficiencia funcional o cuantitativa Factor VIII Hemofilia A Factor IX Hemofilia B Defecto en cromosoma X Hemorragias en músculos y articulaciones de intensidad variable Mujer Portadora

7 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Primeras generaciones del hombre Mutación de novo Difundió progresivamente Talmud (rabí Simon ben Gamaliel) Defecto hemorrágico Hereditario Afección a hombres Circunsición 4000 años

8 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Reina Victoria de Inglaterra Mutación de novo Gran parte de la realeza europea Príncipe Alexis (ruso) Bisnieto de la Reina Victoria Pasaba largas temporadas en cama

9 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Otto 1839 Descricpión detallada Wright 1893 Alargamiento del tiempo de coagulación Addis 1910 Defecto en una proteína de la coagulación Mas adelante se identificó y purificó el factor VIII Pavlovsky 1947 Identificó la hemofila B

10 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Incidencia mundial 1: (HA) 1: (HB) Prevalencia mundial países EUA México (HA) 1000 (HB) 45% Hemofilia grave Hemofilia A 80%

11 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología FVIII:C Hemofilia A Clásica FIX:C Hemofilia B Enfermedad de Christmas Alteración genética Brazo largo del cromosoma X Bandas cercanas

12 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Gen FVIII:C X(q28) 186 kb (0.1% cromosoma) 26 exónes ARNm 9kb Homología FV:C Sitio de síntesis Hepatocitos, bazo, nodos linfáticos y riñón Expresa como precursor de 2351 aa Gran tamaño alta frecuencia de nuevas mutaciones

13 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Mas de 600 mutaciones Inserciones, deleciones, mutaciones puntuales Mas de 40 genes anormales Deleción total hemofilia grave Frecuencia elevada de mutaciones esporádicas Difuculta un Dx prenatal y análisis de portadores

14 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Gen FIX:C X(q27) 34kb ARNm 2.8kb 10 polimorfismos identificados México: 30 mutaciones en 31 familias estudiadas

15 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Ligada al cromosoma X Mujeres portadoras Hombres manifiestan Hijos 50% gen anormal 70-75% hemofílicos antecedentes familiares Mutación de novo 25%

16 Guia de Práctica clínica: Dx y Tx de Hemofilia pediátrica G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Hemofilia en mujeres Casos raros Lyonización extrema al azar Hija de padre hemofílico y madre portadora Asociación con Sx de Turner

17 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Defectos de síntesis {FVIII:C o FIX:C} plasmática Defectos cualitativos Factores disfuncionales Indistinguibles coagulometricamente

18 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Defecto en los mecanismos de la coagulación FX:C Retardo en la formación del coágulo Formación de fibrina tardía Predispone a hemorragias

19 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Igual en ambas hemofilias Variación en relación con el grado de deficiencia Hemorragia Síntoma por exelencia Intensidad variable Nivel circulante del factor Inhibidores Traumatismos Actividad física

20 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Deficiencia grave Hemorragias al mínimo traumatismo o con actividad física normal Sintomatología Secuelas y complicaciones del Sx hemorrágico Hemorragias espontáneas Hemartrosis, hematomas musculares, hemorragias quirúrgicas, gastrointestinales, de vías urinarias

21 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Hemartrosis Manifestación clínica mas frecuente Aumentada de tamaño, caliente, dolorosa Posición antiálgica (máx. capacidad, mín. distinción) Rodillas, tobillos y codos Hematomas musculares Psoas, ilíaco, glúteos, gemelos, cuadripceps, bíceps Después de trauamtismos Tumefacción dolorosa Sx compartimental

22 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Hematuria Dolor lumbar, irradiado a pélvis Contracción dolorosa de ureteros por coágulos pequeños Hemorragias GI Poco frecuentes Ligadas a alteraciones del tubo digestivo (úlceras, gastritis)

23 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Hemorragia en SNC Más graves Mortal Datos focales Hemorragia postoperatoria Desconocimiento de la enfermedad Hemofílico leve sin Dx previo Hemorragias bucales

24 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Muchos de ellos, por complacer a tiranos, por un puñado de monedas, o por cohecho o soborno están traicionando y derramando la sangre de sus hermanos Emiliano Zapata "Debes tener siempre fría la cabeza, caliente el corazón y larga la mano." Kung Tse El que es capaz de sonreír cuando todo le esta saliendo mal, es porque ya tiene pensado a quien echarle la culpa

25 …Las mujeres confían a los médicos cosas que nunca comentan a otros hombres…

26 TEMA G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Hemofilia A y B Diagnóstico Diagnóstico Diferencial Tratamiento Alumno: Jorge Edgar Villegas Camou

27 Diagnóstico Historia Familiar Estudio de laboratorio Inhibidores Hemofilia Pruebas de escrutinio Cuantificación Factores Estudio de Portadores Sospechar en hijos de mujeres portadoras conocidas. Estudio a los recién nacidos. No historia familiar Muestra de sangre del cordón umbilical Vena periférica Casos Graves = Año de vida Casos Leves = Vida adulta G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Exámenes hematológicos básicos. Presencia o ausencia de anemia. Citometría Hemática = No muestran hallazgos Magnitud y frecuencia de las hemorragias

28 Diagnóstico G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Diferenciación Hemofilia A y B: Estudios que evalúan la Hemostasia primaria: Estudios que evalúan la coagulación: Cuantificación de factores Cuenta de plaquetas (CP) Tiempo de hemorragia (TH) Tiempo de protombina (TP) Tiempo de trombina (TT) Tiempo de tromboplastina (TTPa) Alargamiento significativo = Nivel FVIII:C o FIX:C < al 50% Historia Familiar Estudio de laboratorio Inhibidores Hemofilia Pruebas de escrutinio Cuantificación Factores Estudio de Portadores

29 Diagnóstico G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Historia Familiar Estudio de laboratorio Inhibidores Hemofilia Pruebas de escrutinio Cuantificación Factores Estudio de Portadores Dx Hemofilia: Procede a la cuantificación del FVIII:C y/o FIX:C Estudio Material de Reacción Cruzada (MRC): MRC positivo o cualitativo MRC negativo o cuantitativo Métodos de cuantificación: Sustancia con similitud antigénica Biosíntesis del factor involucrado escasa Coagulométricos Cromogénicos

30 Diagnóstico G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Historia Familiar Estudio de laboratorio Inhibidores Hemofilia Pruebas de escrutinio Cuantificación Factores Estudio de Portadores Es indispensable realizar también la búsqueda de inhibidores contra el factor afectado. Métodos de las unidades Bethesda ( Dr. Kasper) Pacientes con diagnóstico de hemofilia quienes no responden al tratamiento. Pacientes sin historia clínica previa y presencia de hemorragias graves. Pacientes con hemofilia B que presentan anafilaxia al factor transfundido. Métodos: Determinación por Unidades Oxford Prueba clásica de bethesda Modificación ala prueba de unidades bethesda Determinación de Nijmegen Técnica ELISA

31 Diagnóstico G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología Historia Familiar Estudio de laboratorio Inhibidores Hemofilia Pruebas de escrutinio Cuantificación Factores Estudio de Portadores Métodos de las unidades Bethesda ( Dr. Kasper) La determinación se da en Unidades Bethesda (UB) : UB = Cantidad de anticuerpo que neutraliza el 50% de la actividad del factor VII o IX en plasma La ISHT define dos tipos de inhibidor: Inhibidor de alta respuesta > 5 UB Inhibidor de baja respuesta < 5 UB

32 Diagnóstico Historia Familiar Estudio de laboratorio Inhibidores Hemofilia Pruebas de escrutinio Cuantificación Factores Estudio de Portadores G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología

33 Diagnóstico Historia Familiar Estudio de laboratorio Inhibidores Hemofilia Pruebas de escrutinio Cuantificación Factores Estudio de Portadores Prueba modificada de Nijmegen: G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología

34 Diagnóstico Diferencial G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología

35 Tratamiento Objetivo: Incrementar el nivel plasmático del factor deficiente mediante la administración de concentrados crudos o purificados que contengan el factor deficiente. Toda hemorragia en el paciente es considerada como una urgencia. Tratamiento de inmediato: Medidas Locales: Taponamiento, inmovilización, compresas frías etc. Medidas Generales: Analgésicos, antiinflamatorios, antifibrinolíticos. G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología

36 Tratamiento Paciente con coagulopatías hereditarias requiere una integración multidisciplinaria. G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología

37 Tratamiento Tratamiento sustitutivo es necesario: Regla general de infusión: Diagnóstico biológico correcto Tipo de hemofilia Nivel de actividad Presencia de inhibidores 1 UI de FVIII/kg de peso corporal = 2 UI/dl de FVIII en plasma de 8 a 12hrs 1 UI de FIX/kg = 1 UI/dl de FIX en plasma de 18 a 24 hrs FVII FIX G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología

38 Tratamiento G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología

39 Tratamiento Hemofilia A Hemofilia A: En la actualidad disponemos de un gran número de concentrados liofilizados de FVIII. Los Concentrados se obtienen a partir de la mezcla de plasma de miles de donadores. Prueba de NAT: determinan los ácidos nucléicos de alguno virus. El plasma puede ser sometido a nanofiltración, cromatografía por afinidad. VHA, VHB, VHC, VHI y parvovirus B19 G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología FVII

40 Tratamiento Hemofilia A Hemofilia A: Los concentrados de FVII se clasifican de acuerdo a su pureza. Baja pureza Pureza intermedia Alta pureza Muy alta pureza Pureza: Contenido de FVIII:C en UI/mg Pureza intermedia = 1 – 50 UI de FVIII:C Alta pureza = 50 – 200 UI de FVIII:C Muy alta pureza = 1,000 – 3000 UI de FVIII:C G.J Ruiz Argüelles, Fundamentos de Hematología FVII

41 Tratamiento Hemofilia B Hemofilia B: Tratamiento de hemofilia B: Concentrados de Factor IX: FIX 1.Plasma fresco congelado 2.Concentrados de complejo protombínico 3.Concentrados de Factor IX (actualmente) Pureza intermedia: Alta pureza: Factores dependientes de Vitamina K = II, VII, IX y X Factor IX purificado Mejoran la hemostasia y evitar el riesgo de trombosis Controlar hemorragias agudas o prevenir y/o controlar las hemorragias en Cx

42 Tratamiento Tratamiento farmacológico: Desmopresina ( 1 desamino-8-d-arginina vasopresina/DDAVP) Antifibrinolíticos Inhiben la activación de plasminógeno y actividad de plasmina. Hemorragias de mucosa, hemorragias orales y dentales. Análogo sintético de la hormona antidiurética Libera FVIII:C y FvW IV = 0.3 mg/kg, diluido en 50 cc de solución fisiológica Spray = 300mg Ácido aminocaproico: 75 mg/kg c/6hrs. Ácido tranexámico: 25 mg/kg/ 8hrs

43 Tratamiento Tratamiento farmacológico: Hemostáticos Locales: Se administran en pacientes con defectos de la hemostasia Para evitar o disminuir transfusiones Fibrinas adhesivas Alginato Lápiz estípico Bismuto Cementos Colágena Antifibrinolíticos Celulosa oxidada Fibrinas adhesivas: Imitan la última fase de coagulación sanguínea Fibrinógeno, trombina cloruro de calcio Utilizadas en Cx para disminuir hemorragias Pacientes heparinizados o AO Combinación con antibióticos

44 Tratamiento Complicaciones Inhibidores de tipo IgG Inhibidores Pseudo (falso) Tumor (crecimiento) Pseudotumor hemofílico Virus VIH VHB y VHC Parvovirus B19 Contaminación viral

45 Tratamiento Gracias!


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