SÍNDROME MIELODISPLÁSICO DR. PERCY VALENZUELA ESLAVA MÉDICO INTERNISTA 2019

Los SMD son grupo de enfermedades clonales de la célula madre hematopoyética caracterizada por citopenia(s), displasia, hematopoyesis ineficaz y un riesgo elevado de desarrollar una leucemia mieloide aguda Se trata de enfermedades que son mas frecuentes en varones y edades avanzadas DEFINICIÓN

ETIOLOGÍA PRIMARIOS (O DE NOVO) - En el 90% de los casos no existen factores etiológicos conocidos, siendo por tanto idiopáticos SECUNDARIOS (DE MAL PRONÓSTICO 90%) Adquiridos: Alquilantes e inhibidores de tropoisomerosa II, radiaciones o tóxicos como el benzol Hereditarios: Anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Schachmnann-Diamond, síndrome de Diamond-Blackfan que se asocian con u riesgo elevado de SMD ETIOLOGÍA

CLÍNICA Curso clínico indolente y progresivo En personas de edad avanzada típicamente Aparece VCM normal a aumentado y anemia progresiva refractaria a tratamiento En fases avanzadas, además de la anemia aparecen Ss relacionados a otras citopenias. Las VMG son infrecuentes Puede haber Ss relacionado con acumulo excesivo de hierro (hemosiderosis) Hasta 1/3 de los casos, la clínica final es la de una leucemia aguda que es del tipo de LMA CLÍNICA

DIAGNÓSTICO SANGRE PERIFÉRICA: Sospechar en anemias y otras citopenias inexplicadas que no responden al tratamiento También en casos de anemia sideroblástica con exceso de hierro y aumento de saturación de transferrina Respecto a la serie roja ANN, con reticulocitos disminuidos o no elevados y con alteraciones funcionales de GR. En 1/3 solo hay anemia En la serie blanca habitualmente leucopenia, leucocitos hiposegmentados, déficit de FA leucocitaria; ocasionalmente leucocitosis En la serie plaquetaria habitualmente trombopenia con anomalías funcionales y estructurales Asociación a trastorno citogenético que es la delección parcial del brazo largo del cromosoma 5 DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO MÉDULA ÓSEA: MO normo, hipo o hipercelular que es habitualmente Displasia en una o múltiples líneas Típico el hallazgo de micromegacariocitos. En el del 5q megacariocitos hipolobulados En las anemias refractaria sideroblástica se producen trastornos en la Ss del hemo y porfirinas lo que produce aumento de la captación celular de Fe que origina precursores eritroides anormales en MO (sideroblastos en anillo) Hasta 50% de los casos aparecen alteraciones citogenéticas en la MO lo que confiere un mal pronóstico DIAGNÓSTICO

CLASIFICACIÓN

- La citogenética condiciona el pronóstico de la enfermedad - Buen pronóstico: cariotipo normal, delección aislada del brazo largo del 5q, 20q e Y - Mal pronóstico: cariotipo complejo (> o = de 3 anomalías citogenéticas, anomalías del cromosoma 7 - Pronóstico intermedio: resto de anomalías - El índice pronóstico internacional (IPSS) utiliza el número de citopenias, el % medular de blastos y el cariotipo como valoración PRONÓSTICO

No existe ningún tratamiento definitivo que no sea el THP alogénico indicado en pacientes con riesgo intermedio 2 o alto, formas de SMD secundario o jóvenes Agentes desmetilantes: Azacitidina y decitabina en formas con excesos de blastos o IPSS avanzados Fármacos antiangiogénicos - inmunomoduladores, lenalidomida, especialmente eficaz en la de 5q Trasfusiones de plaquetas y hematíes si se requieren Factores estimulantes de eritropoyesis, de trombopoyesis, y de crecimiento de colonias gránulo monocitarias si se precisa Terapia quelante de hierro si se precisa GAT y ciclosporina en variantes hipoplásicas Danazol TRATAMIENTO

Hay que sospechar de SMD ante un anciano con anemia y VCM normal o elevado La mayoría son idiopáticos; el resto asociados a QT y RT Clínicamente producen citopenias pudiendo evolucionar a leucemia aguda en las formas con exceso de blastos Las anemias que producen son hiporegenerativas (reticulopenias) La MO es hipercelular El THP de MO no es posible en la > de los casos, porque casi siempre se trata de ancianos PERLAS

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