XVI CONGRESO URUGUAYO DE PATOLOGÍA CLÍNICA VI JORNADAS URUGUAYAS DE RESIDENTES DE LABORATORIO CLÍNICO I JORNADAS DE CITOLOGÍA RIOPLATENSES HEMOGLOBINA GLICADA POR ELECTROFORESIS CAPILAR: PREVALENCIA DE HEMOGLOBINOPATIAS Y VALOR AGREGADO DEL MEDICO PATOLOGO CLINICO Rován M., Sánchez F., Tabares G., Vila M., Mogdasy C. Sector Bioquímica - Laboratorio de Análisis Clínicos INTRODUCCION La Hemoglobina Glica da (A1C) es de gran importancia en el seguimiento y diagnóstico de la Diabetes Mellitus por lo que es primordial que su medida sea exacta y precisa1. Ésta puede ser afectada por Hemoglobinopatías, por ello es esencial tenerlas en consideración al interpretar su resultado. OBJETIVO Estudiar la Prevalencia de Hemoglobinopatías en pacientes referidos para estudio de A1C en una población mutual. MATERIAL Y METODOS Se estudiaron retrospectivamente las A1C realizadas en el Laboratorio de Médica Uruguaya desde setiembre 2015 hasta junio 2016. A las muestras con perfiles electroforéticos atípicos (presencia de un pico adicional, ausencia de un pico correspondiente a una de las fracciones normales) y/o aumento de HbA2 se les realizó Electroforesis de Hemoglobina (EFHb). Las determinaciones de A1C y la EFHb se hicieron en sangre total recogida con anticoagulante EDTA por el método de Electroforesis Capilar (EC) en el equipo Capillarys 2 Flex Piercing (Sebia, Francia). La técnica Capillarys HbA1C es conforme al Programa de Estandarización de la NGSP e IFCC. RESULTADOS Se analizaron 16858 determinaciones de A1C, correspondientes a 13351 pacientes (98% provenientes de la Zona Metropolitana de Montevideo). 391 pacientes presentaron perfiles atípicos, encontrándose en ellos 173 Hemoglobinopatías (1,3%). Estas últimas fueron clasificadas en grupos (Tabla 1). Tabla 1. Frecuencia de los distintos tipos de Hemoglobinopatías En el grupo de los pacientes con HbFetal >= 2% se observó que el 96% eran adultos y 23% mujeres embarazadas. El resto de los perfiles atípicos (218) presentaron HbFetal menor a 2%. Interferencia analítica en la medida de A1C: en 4 pacientes (0,03 %) la técnica de A1c no informó valor dado que presentaban una deformación en los picos de HbA0 y/o HbA1C. Tres correspondieron a Variantes alfa y uno a Variante beta. CONCLUSIONES Es frecuente el hallazgo de Hemoglobinopatías durante el ensayo de A1c por EC, con una prevalencia de 1.3% en la población estudiada. Las Hemoglobinopatías más frecuentes fueron Hemoglobina S y beta Talasemia lo cual está de acuerdo con la literatura internacional y estudios realizados en nuestro medio2. El empleo de esta técnica es de gran utilidad dado que mejora la interpretación de un resultado falsamente descendido de A1C en pacientes en los cuales la vida media del eritrocito puede estar disminuida en el contexto de una Hemoglobinopatía. Consideramos que el Médico Patólogo Clínico debería en estos casos complementar el estudio del paciente con EFHb, reportar los hallazgos y guiar futuras investigaciones (técnicas moleculares, consejo genético). Desde un punto de vista analítico las Hemoglobinopatías no interfirieron en la medida de A1c excepto en 4 pacientes, lo cual evidencia un buen desempeño de la técnica. BIBLIOGRAFÍA International Expert Committee Report on the Role of the A1C Assay in the Diagnosis of Diabetes. Diabetes Care, 2009; 32, 7. Da Luz J y col. Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population. Genetics and Molecular Biology, 2013; 35, 3: 316-322. AGRADECIMIENTOS A Maria T. Pérez por su participación en la puesta a punto de las técnicas de EC, Rafael Bertullo por el análisis de los datos de la población estudiada, y al equipo asesor de Enol-Sebia.