Quin paper ens toca a cadascú? Consell Assessor de Tractaments Farmacològics d’Alta Complexitat (CATFAC) Agencies avaluadores i reguladores RECERCA INDEPENDENT PACIENT I FAMILIA SISTEMA SANITARI
Perquè hem arribat aquí? Que esperàvem del medicament ? Translarna (ataluren, PTC124) és el primer tractament específic per a la Distròfia Muscular de Duchenne. PTC124 va ser identificat per un mètode d’assaig de múltiples drogues PTC Therapeutics va rebre l’aprobació condicional per l’ús de PTC I està obligat a completar la fase 3 de l’assaig i a presentar les dades addicionals EFECTE READ-THROUGH : ACONSEGUIR SINTESI DE DISTROFINA QUANTA DISTROFINA NECESSITEM ? 2008 (Neri et al., NMD): Pacients amb DM Becker + cardiopatia: 30% de distrofina per evitar distròfia 2011 (Anthony et al., Brain): Quantificació distrofina segons simptomatologia a pacients amb DM Becker, resutats similars al previ
Eficiència al model animal de DMD: presència distrofina Encara hi ha punts dubtosos Welch et al., Nature 2007 Finkel et al., Plos One 2013 Resultats “in vitro” (cel·lules dels pacients) Augment de distrofina Resultats “in vivo” (administració a pacients) Variables fàrmac arriba al lloc d’acció correctament? la proteïna formada es degrada?
2010: resultats preliminars Assaig Clinic 2b (48 s, 174 pacients) Variable avaluació primaria : 6MWT PTC: millora 30 metres (al voltant del 10%) en el 6MWT significativa PTC sol·licita aprobació condicional: inicialment rebutjada, finalment aprobada condicional (2014) tenint en compte la gravetat de la malaltia i la manca de tractaments No resultats IHC a biòpsies musculars !!! McDonald et al, M&N 2013 Bushby, M&N 2014
Que demanem: Als metges i professionals sanitaris fer de metges i guanyar-se la confiança de les families conèixer en profunditat les malalties i els tractaments augmentar l’esperit critic A les families optimitzar la confiança en els metges augmentar l’esperit crític sol·licitar de la industia farmacèutica dades completes i en el temps mes acurat possible Als càrrecs polítics conèixer el problema en profunditat optimitzar la confiança en els professionals sanitaris i en les agències avaluadores i delegar les decisions
Malalties Neuromusculars Pediàtriques