MEDICINA INTERNA DRA. NAVARRO R1P HEMOFILIAS

DEFICIENCIAS CONGÉNITAS DE FACTORES DE COAGULACIÓN DEFINICIÓN HEMOFILIA A/VIII HEMOFILIA B/IX HEMOFILIA C/XI

GENÉTICA, RECESIVA LIGADA A X

FISIOPATOLOGÍA Los factores VIII y IX forman parte de un complejo necesario para la activacion del factor X. Junto con el fosfolipido y el calcio, forman la «tenasa» o complejo activador del factor X.

EQUIMOSISHEMATOMASHEMARTROSIS HEMORRAGIAS MUSCULARES HEMORRAGIAS DE ESTRUCTURAS VITALES CUADRO CLINICO

HISTORIA CLÍNICA ANAMNESIS CUADRO CLÍNICO DIAGNÓSTICO

DIGNÓSTICO MOLECULAR DIAGNÓSTICO PRENATAL

TTP Recuento plaquetario, tiempo de hemorragia, tiempo de protrombina y tiempo de trombina normales El analisis especifico de factor VIII o factor IX confirmara el diagnostico de hemofilia. Si el TTP no se corrige con la mezcla, debera sospecharse la existencia de un inhibidor. LABORATORIO

Su gravedad se clasifica en funcion de la concentracion basal del paciente de factor VIII Hemofilia grave menos 1% Hemofilia moderada 1-5% Hemofilia leve más de 5% ESTADIFICACIÓN

Trombocitopenia grave Sindrome de Bernard- Soulier Tromboastenia de Glanzmann Enfermedad de von Willebrand tipo 3 Deficiencia de vitamina K. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

Dosis de FVIII (UI) = % deseado (incremento de FVIII) × peso corporal (kg) × 0,5 Dosis de FIX (UI) = % deseado (incremento de FIX plasmatico) × peso corporal (kg) × 1,4 TRATAMIENTO Cuando se produce una hemorragia leve o moderada, se debe incrementar la concentración del factor VIII o del factor IX hasta niveles hemostaticos del 35-50%

FVIII: UI/kg tres veces por semana FIX: UI/kg dos veces por semana. PROFILAXIS

Artro- patia cronica Desarrollo de un inhibidor del factor VIII o del factor IX Riesgo de enfermedades infecciosas transmitidas por las transfusiones. COMPLICACIONES CRÓNICAS

INHIBIDORES Anticuerpos dirigidos Bloquean actividad coagulante Desensibilización

Producto derivado plasmatico; contiene FII, IX y X no activados y VII activado; contiene trazas de FVIII. Dosis maxima: 100 UI/kg. Dosis maxima diaria: 200 UI/kg. FVII activado recombinante (rFVIIa): producto recombinante; no produce respuesta anamnesica.

Enfermedad autosomica en la que se producen sintomas hemorragicos leves o moderados. Frecuente en judios En Israel, de 1 a 3 por cada habitantes son homocigotos para esta deficiencia. DEFICIENCIA DE FACTOR XI