ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND y hemofilia

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1 ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND y hemofilia

2 La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras enfermedades. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria

3 Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros
Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros.Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. El FvW es esencial para la adhesión y la agregación plaquetaria en el sitio de la lesión vascular donde actúa como puente entre los receptores plaquetarios y el colágeno del subendotelio. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand, un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.

4 Diagnóstico Los diversos tipos de EvW se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en forma de dolor, sangrado nasal y sangrado de encías. Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto. Las hemorragias internas o conjuntas de carácter grave son poco frecuentes, ocurriendo sólo en el tipo 3 de EvW.

5 CLASIFICACIÓN Y TIPOS Los tipos 1 y 2 son heredados como dominante.
El tipo 3 (y en ocasiones el 2) se hereda como recesivo.

6 Tipo 1 El tipo 1 de EvW (60-80% de los casos) es un defecto cuantitativo pero puede no tener perjudicada la coagulación, llevando la mayoría de los pacientes una vida casi normal. Los problemas pueden surgir en forma de sangrado después de una intervención quirúrgica (incluidos los procedimientos dentales), dolor intenso o metrorragia. La disminución de los niveles de FvW son detectados. Tipo 2 El tipo 2 de EvW (20-30%) es un defecto cualitativo y la tendencia de sangrado puede variar entre individuos. Hay niveles normales de FvW pero los oligomeros son estructuralmente anormales o subgrupos de grandes o pequeños oligómeros están ausentes. Existen cuatro subtipos:

7 Tipo 2A Se trata de una alteración de la síntesis de oligómeros de FvW dando resultado a la presencia de pequeñas unidades en circulación. El factor VIII vinculante es normal. Tiene una baja y desproporcionada actividad del co-factor ristocetin en comparación con el antígeno de von Willebrand. Tipo 2B Este es un defecto de "ganancia de función", llevando a una espontánea unión a las plaquetas y la posterior limpieza de las plaquetas y los oligómeros del FvW. Puede ocurrir una leve trombocitopenia. Tipo 2M Este tipo es causado por la disminución o ausencia de unión a GPIb sobre las plaquetas. El factor VIII vinculante es normal. Tipo 2N Esta es una deficiencia de la unión del FvW y el factor VIII. Este tipo da un nivel normal de antígeno FvW y resultados de la prueba normales, pero tiene un bajo factor VIII. Esto ha llevado a que algunos pacientes de 2N fueran diagnosticados en el pasado como hemofilia A, debiendo ser sospechosos si el paciente tiene los hallazgos clínicos de la hemofilia A pero sugiere una filiación autosómica no ligada al cromosoma X, la herencia.

8 Tipo 3 El tipo 3 es la forma más grave de la enfermedad y puede tener graves hemorragias de mucosas, antígeno de FvW no detectable y suficientemente bajo el factor VIII que puede ocasionar hemartrosis (sangrado conjunto), como en casos de leve hemofilia. Genética El gen del FvW se localiza en el cromosoma doce (12p13.2). Tiene 52 exónes que abarcan 178kbp. Los tipos 1 y 2 se heredan como dominantes y el tipo 3 se hereda como recesivo. Ocasionalmente, el tipo 2 también se hereda de forma recesiva. Epidemiología La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente una de cada cien. Puede ser más severa o aparente en personas con sangre tipo O.

9 Tratamiento Normalmente, los pacientes con EvW no requieren un tratamiento regular, aunque siempre están en mayor riesgo por hemorragia. Para las mujeres con un sangrado menstrual abundante, la combinación de píldoras anticonceptivas orales puede ser eficaz en la reducción del sangrado o en la reducción de la duración o frecuencia de los períodos.

10 hemofilia La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

11 CLASIFICACIÓN Hemofilia a la hemofilia a se produce cuando hay déficit en el factor viii de coagulación. La incidencia en la hemofilia a se puede decir que es de 1 persona por cada varones vivos. Hemofilia b cuando hay un déficit del factor ix de coagulación. La hemofilia b es de 1 por cada varones vivos. Hemofilia c cuando hay un déficit del factor xi de coagulación.

12 Síntomas La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc. Diagnóstico El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.

13 Tiempo de tromboplastina
Condición Tiempo de protrombina Tiempo de tromboplastina Tiempo de sangría Conteo de plaquetas Hemofilia sin alteración prolongado Pruebas de laboratorio] Tratamiento No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX. Como posibles tratamientos existen los caseros que consiste en el reposo corporal y sobre la zona afectada se deja hielo por dos horas sobre dicha parte del cuerpo posteriormente se elevara la articulación