ENFERMEDAD EXOSTOSANTE MÚLTIPLE Clara Leticia Muñoz Endrino R3 Pediatría HVB

CASO CLÍNICO Niña de 3 años sin antecedentes patológicos personales ni familiares de interés que consulta por hallazgo casual de nódulos en distintas zonas corporales.

Resto de exploración física sin hallazgos patológicos. Tumoraciones en húmero proximal de ambos brazos, muñecas, tobillo izquierdo, a nivel costal y a nivel distal de cara interna de fémur derecho y externa del izquierdo. Movilidad completa de todas las articulaciones. Resto de exploración física sin hallazgos patológicos.

ESTUDIO RADIOLÓGICO Exóstosis cara interna de metáfisis distal de radio izquierdo y ambas caras de metáfisis distal del derecho; cara medial de metáfisis distal de fémur derecho y lateral del izquierdo y diafisarias proximales en cara lateral de húmero derecho y medial del izquierdo.

ESTUDIO DE GENÉTICA MOLECULAR Mutación específica c1036 A>G en EXT1. Estudio genético en los padres dentro de la normalidad. CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA: EXÓSTOSIS MÚLTIPLE CARTILAGINOSA secundaria a mutación de novo en nuestra paciente.

DISCUSIÓN La exóstosis múltiple hereditaria es la más frecuente de las displasias óseas. Prevalencia: 0,9-2/100.000 habitantes en caucásicos. Preferencia sexo masculino. Se trata de la aparición de osteocondromas especialmente en las metáfisis de los huesos largos con brotes de crecimiento que se detienen con el cierre de las fisis en la adolescencia, pudiendo incluso regresar en la edad adulta. Pueden provocar acortamientos, deformidades óseas o malignización en la edad adulta.

La formación del osteocondroma se asocia a la mutación de tres genes supresores de tumores, que se heredan de manera Autosómica Dominante: EXT1, situado en el cromosoma 8. EXT2, en el cromsoma 11. EXT3, en el cromosoma 19. EXT1 y EXT2 provocan el 70 % de los casos. Parece que los pacientes con EXT1 presentan una talla final más corta y una mayor afectación anatómica. La complicación más severa es la malignización en condrosarcoma, con riesgo 2-5%. Se sospecha por crecimiento de exóstosis una vez alcanzado el cierre fisario. Diagnóstico diferencial con patologías que cursan también con aparición de osteocondromas; Enfermedad de Ollier, Sd. de Maffucci, Sd. De Langer-Giedion, Ehrs Danlos tipo IX, Sd. de Potocki-Shaffer. No existe tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento es quirúrgico cuando provoca deformidad o compresión de estructuras.

SÍNDROME DE POTOCKI-SHAFFER: Síndrome de Potocki-Shaffer por delección en 11 p13-p11.2. El cuadro clínico de este paciente incluye epilepsia parcial compleja, retraso psicomotor severo con rasgos autistas, variante de Dandy Walker y Exóstosis múltiples.

CONCLUSIONES Tener en cuenta esta patología al enfrentarnos a un niño con clínica compatible, sabiendo que supone la displasia ósea más frecuente. Necesidad de identificar marcadores genéticos que permitan determinar subtipos de la enfermedad con mayor riesgo de malignización. Impulsar investigación para posibilitar la actuación terapéutica en las vías metabólicas reguladas por los genes implicados.

BIBLIOGRAFÍA 1. Piert KA, Stieber JR, Kusumi K, Dormans JP. Hereditary multiple exostoses: One center´s experience and review of etiology. Clin Orthop Relat Res. 2002; (401): 49-59. 2. Arms DM, Strecker WB, Manske PR, Schoenecker PL: Management of forearm deformity in multiple hereditary osteochondromatosis. J Pediatr Orthop 17: 450-454, 1997. 3. Alvarez CM, MD, FRCSC, De vera MA, Heslip T. Evaluation of the anatomic burden of pacients with Hereditary Multiple Exostoses. Clin Orthop Relat Res. 2007; (462):73-79. 4. Raventós Canet A, Brontons Cuixart V, Linares Silveria L. Exóstosis múltiple. An Pediatr (Barc). 2006; 65(5):500-510.