GENÉTICA Y MANEJO QUIRÚRGICO PROFILÁCTICO DE MÍNIMA INVASIÓN EN EL SÍNDROME DE LYNCH: A PROPÓSITO DE UN CASO OBJETIVO: El cáncer colorrectal hereditario.

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1 GENÉTICA Y MANEJO QUIRÚRGICO PROFILÁCTICO DE MÍNIMA INVASIÓN EN EL SÍNDROME DE LYNCH: A PROPÓSITO DE UN CASO OBJETIVO: El cáncer colorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch, causado por mutaciones germinales en genes reparadores de bases desapareadas de acido desoxirribonucleico (ADN), es la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario. Se expone a continuación un caso clínico con estudio genético y manejo quirúrgico profiláctico de mínima invasión y con buena evolución post- operatoria. CONCLUSIONES AUTORES: I. Revollo, E. Barzola N, I.Paredes Ch., M. Arribas, N. de Armas, J. Salas Muñoz. Unidad de Cirugía Coloproctologíca. Hospital Infanta Cristina. Badajoz Se realiza búsqueda bibliográfica con palabras clave “Sd. De Lynch” y “tratamiento” “cáncer polipósico” cirugía profiláctica”. Se describe un caso clínico con apoyo de imágenes. El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante caracterizado por el riesgo de desarrollar cáncer colorectal a edad temprana (alrededor de los 45 años), además de tumores sincrónicos, metacrónicos y riesgo de desarrollar neoplasias extracolónicas (endometrio, ovario, gástricas, tracto urinario, intestino delgado, cerebral, hepatobiliar). Tienen una probabilidad del 80% de desarrollar cáncer colorectal a lo largo de su vida. La identificación de estos individuos no es fácil y se basa en criterios clínicos y moleculares con el fin de prevenir el cáncer colorrectal a través de oportunas medidas de consejo genético y cribado. La cirugía profiláctica evita la necesidad de un seguimiento estrecho endoscópico, los tipos de cirugía profiláctica disponibles son la colectomía subtotal y la proctocolectomía. La colectomía subtotal obliga a seguimiento postquirúrgico mediante rectoscopias por el riesgo de desarrollar un cáncer rectal metacrónico. La cirugía profiláctica también se aplica a las neoplasias ginecológicas que hayan cumplido su deseo de maternidad. La cirugía laparoscópica es una opción aceptada en estos pacientes.. XIV REUNIÓN DE LA SOCIEDAD EXTREMEÑA DE CIRUGÍA ZAFRA 27 Mayo 2015 MATERIAL Y MÉTODOS: Mujer de 38 años, con antecedentes familiares: madre, tía materna, prima hermana (33 años, cáncer de colon derecho), hermana (29 años) con Sd. de Lynch. El resultado del estudio genético familiar de Sd. de Lynch fue: “portadora de mutación deletérea c.856PhefsX20: Gen MLHI en heterozigosis. Colonoscopia completa: diverticulosis colónica, expiración de 5 pólipos planos en colon derecho con anatomía patológica informada como adenomas tubulares, algunos con focos superficiales de displasia intraepitelial de alto grado, gastroscopia duodenitis erosiva ureasa positivo. Estudio ginecológico negativo. Ecografía abdominopelvica sin hallazgos. Dado los hallazgos se informa a la paciente la posibilidad de intervención quirúrgica profiláctica se presenta el caso en comité de tumores y se decide intervención quirúrgica. Se realiza Hemicolectomía subtotal + histerectomía+ doble anesectomía por vía laparoscópica, con buena evolución post-operatoria. RESULTADOS (CASO CLÍNICO):