GENÉTICA HUMANA Árbol genealógico Teoría cromosómica de la herencia La determinación del sexo. Herencia influida por el sexo. Herencia ligada al sexo.

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1 GENÉTICA HUMANA Árbol genealógico Teoría cromosómica de la herencia La determinación del sexo. Herencia influida por el sexo. Herencia ligada al sexo. Ciencias naturales 11°

2 ÁRBOL GENEALÓGICO Es la forma gráfica de representar la descendencia de un individuo organizadamente. En genética, los árboles genealógicos se utilizan para estudiar la transmisión o la segregación de determinado fenotipo o de una enfermedad. El árbol genealógico más famoso es el de la familia de la reina Victoria de Inglaterra. - En 1853, nació Leopoldo, octavo hijo de la reina, quien padeció hemofilia. - Desde entonces los príncipes y las princesas de esta familia al casarse con los de otros países, siguieron transmitiendo la hemofilia y fue así como esta enfermedad llego a las casas reales de España, Alemania y Rusia.

3 Para realizar un árbol genealógico es necesario… Conocer la historia familiar del individuo. Representar a sus padres, hermanos, abuelos, primos, tíos y demás miembros de la familia haciendo énfasis en aquellas personas que presentan un fenotipo similar.

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5 Alosomas y Autosomas Alosomas: es el par de cromosomas que determina el sexo, es decir existen 23 pares de cromosomas, un par es el encargado de dar el sexo. Es sexo femenino si son XX y sexo masculino si son XY Durante la fecundación la madre aporta un cromosoma (x) y el padre aporta uno también (x o y). si el padre da el “x” saldrá una niña (xx) si el padre aporta el “y” saldrá un niño (xy). Autosoma: son los cromosomas de las células somáticas, es decir los que no son sexuales (el resto de los 22 cromosomas)

6 TIPOS DE HERENCIA EN GENÉTICA HUMANA De acuerdo con el tipo de cromosoma implicado, existen dos tipos de herencia: Herencia autosómica: es aquella en la que el gen del rasgo o la enfermedad heredada se encuentra en los autosomas o cromosomas somáticos. Puede ser: Herencia autosómica dominante o Herencia autosómica recesiva Herencia alosómica o ligada al sexo: es aquella en que el gen o rasgo de la enfermedad esta en el alosoma o un cromosoma sexual.

7 Herencia autosómica dominante Se presenta cuando el rasgo heredado… Se encuentra en alguno de los 22 pares de cromosomas. Se asocia a un único gen en un único cromosoma. Se observa igualmente en hombres y en mujeres. Cumple con las leyes mendelianas. Esto significa que para que el rasgo se manifieste, el genotipo puede ser homocigoto dominante AA o heterocigoto Aa

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9 Herencia autosómica recesiva Se asocia a los autosomas. Se observa igualmente en hombres y mujeres. Cumple con las leyes mendelianas. Esto significa que para que el rasgo se manifieste, es necesario que el genotipo sea homocigoto recesivo aa. Los portadores no manifiestan el carácter, pero si lo pueden heredar a su descendencia.

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12 Herencia alosómica o ligada al sexo

13 Herencia ligada al cromosoma X

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15 Herencia ligada al cromosoma Y Se trata de un tipo de herencia muy raro, y solo involucra aquellos genes que se encuentran en el cromosoma Y. En este caso, la característica solo será transmitida de padre a hijos varones, Ya que las hijas nunca heredan el cromosoma Y. Un buen ejemplo de este tipo de herencia es la hipertricosis o aparición de pelo en las orejas de los hombres.

16 Herencia mitocondrial Se hereda por línea materna.