UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS CARRERA DE MEDICINA RETINOBLASTOMA INTEGRANTES: SALINAS DAYANA SILVA DAVID DR. FABIÁN ORTIZ.

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1 UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS CARRERA DE MEDICINA RETINOBLASTOMA INTEGRANTES: SALINAS DAYANA SILVA DAVID DR. FABIÁN ORTIZ

2 QUE ES EL RETINOBLASTOMA? Es una neoplasia primaria que se origina en los conos de la retina

3 Epidemiologia Incidencia 1 / 15,000 nacidos vivos anualmente. La malignidad intraocular primaria más común entre los niños edad de inicio 3 años -30% de los niños desarrollan retinoblastoma en ambos ojos 1 de cada 3 casos se presenta bilateralmente. Los casos bilaterales se manifiestan clínicamente antes que los unilaterales y presentan una mayor frecuencia de historia familiar de retinoblastoma

4 Retinoblastoma hereditario (herencia autosómica dominante) Mutación en la línea germinal Mutación somática espontánea Mutaciones espontáneas retinoblastomas esporádico Dos mutaciones espontáneas deben ocurrir en la misma célula retiniana, afectando ambos alelos RB. Los retinoblastomas esporádicos tienden a ser unilaterales. Fisiopatología RB

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6 Manifestaciones Clínicas

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8 Diagnóstico

9 TAC: OCT Tumor vascularizado de color blanco grisáceo Ultrasonido ocular Examen de fondo de ojo Biología molecular de leucocitos En todos los pacientes. Seguimiento en padres y hermanos. RM contrastada de cráneo

10 Diagnóstico diferencial

11 Catarata Otras causas de leucocoria Leucocoria en infantes es RB hasta que se demuestre lo contrario Desprendimiento de retina Enfermedad de Norrie Enfermedad de Coats Fibroplasia retrolental Persistencia vítreo primario hiperplásico

12 Tratamiento Objetivos: -Prevenir la muerte temprana -Conservar la visión -Reducir el riesgo de secuelas

13 Estadificación

14 Ojo potencialmente salvable Tumores grandes Compromiso vítreo o subretiniano RB de bajo riesgo: -Crioterapia -Fotocoagulación -Braquiterapia RB de alto riesgo -Quimioterapia -Quimiocirugía

15 Ojo no salvable Enucleación Residuos tumorales: - Quimioterapia Enfermedad metastásica Quimioterapia alta dosis + Radioterapia

16 Pronóstico

17 -Retraso del diagnóstico y tratamiento - Metástasis en 6m. -Sin tratamiento: >99% de mortalidad -Con tratamiento temprano: >10% -Infiltración de la coroides y/o del nervio óptico -RB bilateral Factores de mal pronóstico -Seguimiento: -Cada mes durante el tratamiento -Remisión =2 años sin tratamiento ni clínica

18 Bibliografía 1.Ortiz MV, Dunkel IJ. Retinoblastoma. J Child Neurol 2016; 31:227.Ortiz MV, Dunkel IJ. Retinoblastoma. J Child Neurol 2016; 31:227. 2. Rushlow DE, Mol BM, Kennett JY, et al. Characterisation of retinoblastomas without RB1 mutations: genomic, gene expression, and clinical studies. Lancet Oncol 2013; 14:327. 3. Soliman SE, VandenHoven C, MacKeen LD, et al. Optical Coherence Tomography- Guided Decisions in Retinoblastoma Management. Ophthalmology 2017; 124:859. 4. de Graaf P, Göricke S, Rodjan F, et al. Guidelines for imaging retinoblastoma: imaging principles and MRI standardization. Pediatr Radiol 2012; 42:2. 5. Caselli D, Tamburini A, La Torre A, et al. High-dose chemotherapy with autologous stem cell rescue for treatment of retinoblastoma: report of five cases. Pediatr Transplant 2014; 18:631.