ANOMALÍAS DE LOS FACTORES DE LA COAGULACIÓN CAPITULO 13 Mª LUISA DÍEZ MARQUÉS

ANOMALÍAS DE LOS FACTORES DE LA COAGULACIÓN EN EL SANGRADO → NO ES FRECUENTE LA APARICIÓN DE PETEQUIAS Y PÚRPURAS. APARECEN HEMATOMAS TRAS UN TRAUMATISMO O SANGRADO PROLONGADO POR HERIDAS O INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA E INCLUSO SANGRADO DEL DIGESTIVO Y VÍAS URINARIAS. LAS ALTERACIONES DE LA COAGULACIÓN PUEDEN SER ADQUIRIDAS O HEREDITARIAS. TRANSTORNOS ADQUIRIDOS: DEFÍCIT DE VITAMINA K: CAUSA DE DISMINUCIÓN DE FACTOR II, VII, IX, X Y DE PROTEÍNA C. ENFERMEDAD PARENQUIMATOSA HEPÁTICA: DÉFICIT SE CASI TODOS LOS FACTORES DE LA COAGULACIÓN. COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA: PRODUCE DÉFICIT DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN

COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA TRANSTORNO TROMBOHEMORRÁGICO: CARACTERÍSTICAS: FORMACIÓN DE MICROTROMBOS. CONSUMO DE PLAQUETAS. GASTO DE FIBRINA. DÉFICIT DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN DE MODO SECUNDARIO SE ACTIVA LA FIBRINOLISIS PUEDE DAR LUGAR A: * HIPOXIA * INFARTOS * HEMORRAGIA

DÉFICIT HEREDITARIOS: SE HAN IDENTIFICADO DE TODOS LOS FACTORES DE LA COAGULACIÓN, LOS DÉFICIT MÁS COMUNES SON: DÉFICIT DE FACTOR VIII : → HEMOFILIA A DÉFICIT DE FACTOR IX : → HEMOFILIA B AMBAS SE TRASMITEN POR HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO. LA MAYORÍA DE LAS RESTANTES ENFERMEDADES SON DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA. PRUEBAS DE DETECCIÓN: TIEMPO DE HEMORRAGIA. RECUENTO PLAQUETARIO TIEMPO DE PROTROMBINA → T. QUICK → V.E. TIEMPO DE TROMBOPLATINA PARCIAL → V.I.

HEMOFILIA A ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL SEXO (CROMOSOMA X) ES CAUSADO POR REDUCCIÓN DEL FACTOR VIII O DE SU ACTIVIDAD. EXISTEN MUJERES HETEROCIGOTAS CON HEMORRAGIAS INTENSAS. LA GRAVEDAD DEPENDE DE LA ACTIVIDAD DE F VIII * MENOS DEL 1% DE ACTIVIDAD NORMAL → ENF GRAVE * EL 2% DE ACTIVIDAD NORMAL → ENF MODERADA * ENTRE EL 6-50% DE ACTIVIDAD NORMAL →ENF LEVE

HEMOFILIA A CARACTERÍSTICAS: HEMORRAGIAS MASIVAS →HEMARTROS AUSENCIA DE PETEQUIAS. TIEMPO DE HEMORRAGIA Y RECUENTO DE PLAQUETAS NORMALES. ALARGAMIENTO DEL TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL (TTP) →T. CEFALINA → V.I. LA PRUEBA DE FACTOR VIII ES DEFINITIVA.

HEMOFILIA B DÉFICIT DE FACTOR IX ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL SEXO (CROMOSOMA X) CON SANGRADO MASIVO EN EL 14% DE LOS CASOS EL FACTOR IX ES AFUNCIONAL EL RECUENTO PLAQUETAR Y EL TIEMPO DE HEMORRAGIA ES NORMAL EL TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL ESTÁ ALARGADO → T. CEFALINA →V.I. SU DETECCIÓN ES DETERMINANDO FACTOR IX

ENFERMEDAD VON WILLEBRAND ES UN TRASTORNO AUTOSÓMICO DOMINANTE, HAY ALGUNOS CASOS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: - HEMORRAGIAS EXPONTÁNEAS DE MUCOSAS. - HEMORRAGIA EXCESIVA POR HERIDAS. - MENORRAGIA. - TIEMPO DE HEMORRAGIA PROLONGADO. - RECUENTO PLAQUETARIO NORMAL.

ENFERMEDAD VON WILLEBRAND EXISTEN TRES TIPOS: *TIPO I Y III DE ENFERMEDAD V W: DISMINUCIÓN DE LA “CANTIDAD” DE F VW CIRCULANTE TIPO I: ES AUTOSÓMICO DOMINANTE, ES LEVE. TIPO III: ES AUTOSÓMICO RECESIVO, ES GRAVE. *EL TIPO II: SE CARACTERIZA POR UN DEFECTO “CUALITATIVO” DE F VW, SE HEREDERA DE FORMA AUTOSOMICA DOMINATE, ES LEVE. DEBIDO A QUE EL “F VW ESTABILIZA EL F VIII”, SU DÉFICIT CAUSA UNA DISMINUCIÓN SECUNDARIA DE F VIII. LA ENFERMEDAD AFECTA A LA “FUNCIÓN PLAQUETAR” Y A LA CASCADA DE LA “COAGULACIÓN”.

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL COMPLEJO FACTOR VIII-FACTOR VON WILLEBRAND(FvW)

Slide 14.27

DÉFICIT DEL COMPLEJO VIII-FVW: ES CAUSADO POR TRANSTORNOS “CUALITATIVOS” O “CUANTITATIVOS” DEL COMPLEJO FACTOR VIII-VON WILLEBRAND. EL FACTOR VIII-VON WILLEBRAND: ES UN COMPLEJO FORMADO POR 2 PROTEÍNAS INDEPENDIENTES FORMADO UNA PROTEÍNA MULTIMERICA. EL FACTOR VIII ES NECESARIO PARA ACTIVAR EL FACTOR X EN LA V.I EL DÉFICIT DE FACTOR VIII CAUSA HEMOFILIA A EL F VW PUEDE UNIR: COLÁGENO, HEPARINA Y CLUCOPROTEÍNAS PLAQUETARES. EL FACTOR VW SE SINTETIZA EN: CÉLULAS ENDOTELIAL Y MEGACARIOCITO. LA FUNCIÓN PRINCIPAL ES FACILITAR LA ADHESIÓN DE LAS PLAQUETAS AL COLÁGENO Y COMO PORTADOR DE FVIII. EL FVIII Y VW: VIAJAN JUNTOS EN LA CIRCULACIÓN Y ESTÁN ENCARGADOS DE PROMOVER LA COAGULACIÓN ASÍ COMO DE LAS INTERACCIONES ENTRE PLAQUETAS Y PARED VASCULAR. LA AUSENCIA DE F VW: PRODUCE DIATESIS HEMORRÁGICA.