Corporación PKU Chile Comisión de Salud Cámara de Diputados Congreso Nacional de Chile Discusión General del Proyecto de Ley que crea un Sistema de Protección Financiera para tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a don Luis Ricarte Soto Gallegos. 13 de Abril 2015

Qué es la PKU (Fenilcetonuria) La PKU es una enfermedad crónica, hereditaria. Ambos padres son portadores del gen defectuoso (probabilidad de 25% en cada embarazo). Enfermedad poco frecuente (1: nacidos vivos). Se diagnostican aproximadamente 10 PKU al año. Universo estimado de 350 pacientes en Chile. Dieta estricta, con restricción de proteínas animales y vegetales (libre de fenilalanina). El Pilar del tratamiento es el Sustituto Proteico (90% del aporte nutricional diario)

Fenilcetonuria SIN TRATAMIENTO Sin Diagnóstico: Retardo mental profundo. Para quienes quedan fuera del Programa Nacional de Alimentación Complementaria (PNAC) que otorga el sustituto proteico hasta los 18 años; o quienes nunca entraron a este Programa: Retardo mental en distintos grados. Déficit Nutricional con impacto en estudios y trabajo. Alteraciones Neuropsiquiátricas.

Dieta Hipoproteica: 90%: Sustituto Proteico (libre de fenilalanina). 10%: Pan, fideos y harina hipoproteicos; frutas y verduras medidas (límite diario ingesta de fenilalanina). Se evita retardo mental. -Posibles alteraciones neuropsiquiátricas (espectro autista, déficit atencional, alteraciones motoras) Fenilcetonuria CON TRATAMIENTO

Cómo está cubierta actualmente la PKU Screening Neonatal Nacional o Desde año 1992 o Universal obligatorio PNAC: Sustituto Proteico o Entrega hasta los 6 años, luego hasta los 14 años, y a diciembre 2014 hasta los 18 años. INTA o Atención nutricional y médica o Niveles de fenilalanina en sangre.

Costo Anual por Paciente PKU Sustituto Proteico $ Harina Hipoproteica $ Fideos Hipoproteicos $ Fármacos y suplementos a permanencia $ Tratamiento Médico Integral $ Apoyo Pedagógico $ Costo Tratamiento Estimado Anual $ Costo mensual por paciente sobre $ (Dificulta asumir un Copago)

Qué Necesitamos Canasta Básica de por Vida: Sustituto Proteico. Alimentos Aproteicos. Oportunidad de Acceso Igualitario Eliminar el costo agregado de vivir en región. Tratamiento Médico Integral Psiquiatría, Neurología, Especialista Enfermedades Metabólicas, Endocrinología. Kinesiología, Psicopedagogía, Psicología, Terapeuta Ocupacional. Especialización Médico Profesional PKU materna. PKU en adultos. PKU con patologías neuropsiquiátricas.

Universalidad Un derecho básico a la salud y a la alimentación El acceso a este tratamiento debe ser universal y para toda la vida. Marina Miranda Presidenta Corporación PKU Chile