Servicio de Anatomía Patológica

Presentación del tema: "Servicio de Anatomía Patológica"— Transcripción de la presentación:

1 Servicio de Anatomía Patológica
Dra. Mª Begoña González Servicio de Anatomía Patológica Hospital V. Alvarez-Buylla. Mieres ASTURIAS

2 DATOS CLÍNICOS Mujer de 29 a. Nulípara.
Diciembre de 2008, revisión ginecológica de rutina: Masa que ocupaba los 2/3 inferiores del tabique recto-vaginal y respetaba la mucosa. Ecografía y RNM: Tumor de características benignas. Probable leiomioma uterino pediculado. Se programó para su extirpación.

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13 Tumor del tabique recto-vaginal. Diagnósticos probables
Tumor de músculo liso: Leiomioma celular / leiomiosarcoma ( actina, desmina ) Tumor ovárico: Grupo fibroma / tecoma ) Tumor rectal : Gist ( CD 34, CD 117 )

14 ACTINA

15 DESMINA

16 S-100

17 CD 34

18 CD 117

19 CD 117

20 Ki-67

21 RESULTADOS DE IHQ Vimentina Positividad intensa y difusa CD 34 (QBEnd 10) “ “ y “ CD 117 ( Kit ) “ “ y “ Actina muscular Positividad focal S “ “ Desmina Negativa @- inhibina “ Ki En torno al 10 %

22 Tumor estromal gastrointestinal ( GIST )
DIAGNÓSTICO Tumor estromal gastrointestinal ( GIST )

23 EVOLUCIÓN En tratamiento con mesilato de imatinib, inhibidor de la tirosina quinasa KIT ( Glivec® en dosis de 400 mg / día ) Periodo de seguimiento: Seis meses Protocolo de seguimiento: Exploración colposcópica y RNM Sin signos de tumor residual o recidiva

24 GIST. Patogénesis. Tumor mesenquimal del tracto GI con mutación del gen KIT (85%) o del gen PDGFRA (<10%). Origen en las céls. intersticiales de Cajal: Gen KIT, Cd34, cadena pesada de la miosina y nestina Células madre precursoras.

25 GIST . Características generales
Frecuencia: Es el sarcoma mas frecuente del TGI. Localización: Estómago (60%), yeyuno-ileon (30%), duodeno (5%), colon-recto (<5%). Resto en esófago, ileon, mesenterio y retroperitoneo. Edad: Incidencia máxima entre la 4ª y la 6ª décadas, con distribución por géneros semejante. Congénitos y en niños. Nódulos bien delimitados en la submucosa o muscular. A veces crecimiento extramural

26 GIST. Características generales
La mayoría son esporádicos y un 5% están asociados a un S. tumoral: * NF1 (Lesión multifocal en I. delgado) * Triada de Carney (Lesión gástrica en mujer joven + paraganglioma + condroma pulmonar) * S. GIST familiar (Lesiones múltiples, en la edad media de la vida. Ausencia de mutación KIT / PDGFRA)

27 GIST. Patrón histológico
Fusiforme : Predomina en I. delgado y región ano-rectal Epitelioide : Predomina en estómago Mixto : En colon, los mas heterogéneos.

28 GIST. Inmunohistoquímica
CD % ( Resto, > mut. PDGFRA) CD % Marcadores musculares 30%: actina de músculo liso y h-caldesmon. Desmina raramente A veces y de forma focal S-100, queratinas 8 y 12 DOG1 ( 98 % ), incluso en los CD117 negativos ( mutación KIT y PDGFRA )

29 GIST. Inmunohistoquímica
Tumores que expresan gen KIT (CD 117): Angiosarcoma, melanoma, liposarcoma desdiferenciado, seminoma, ca. oat-cell, ca. de mama, tiroides, ovario... Tumores que expresan gen DOG 1: Carcinomas, melanoma, leiomiosarcoma, sarcoma sinovial.

30 GIST. Diagnóstico diferencial
Tumores de músculo liso: Actina y desmina ( CD 117 – ) Tumores de vainas nerviosas, neurofibroma, schwanoma : S-100, PAFG ( CD 117 – ) Fibromatosis abdominal ( CD 117 – ) Pólipo fibroide inflamatorio : CD 34 ( CD 117 – )

31 GIST. Factores pronósticos (NIH GIST Workshop 2001)
Riesgo Tamaño Mitosis Alto Cualquier tamaño > 10 cm >5 cm >10 / 50 CGA Cualquier cifra >5 / 50 CGA Intermedio 5-10 cm < 5 cm <5 / 50 CGA 6-10 / 50 CGA Bajo 2-5 cm < 5 / 50 CGA Muy bajo < 2 cm

32 GIST. Factores pronósticos
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: A consensus approach. Hum Pathol 33: , 2002. ( Tamaño / mitosis ) Gastrointestinal stromal tumors. Pathology and prognosis at different sites. Semin Diag Pathol 23: 70-83, ( Tamaño / mitosis / localización )

33 GIST. Tratamiento Resección quirúrgica completa con márgenes libres
Evitar la cirugía laparoscópica por riesgo de rotura No es necesaria la linfadenectomía Mesilato de imatinib ( Glivec® )

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