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CASOS GIST CURSOS GIST. GEIS PACIENTE CON GIST Y CURSO CLÍNICO ATÍPICO.

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Presentación del tema: "CASOS GIST CURSOS GIST. GEIS PACIENTE CON GIST Y CURSO CLÍNICO ATÍPICO."— Transcripción de la presentación:

1 CASOS GIST CURSOS GIST. GEIS PACIENTE CON GIST Y CURSO CLÍNICO ATÍPICO

2 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Varón 62 años que ingresa por síncope y bajo gasto relacionables con melenas el 15/05/1997. Antecedentes de VHC Gastroscopia: Gastritis erosiva antral Colonoscopia: divertículos O.D.: gastritis erosiva antral Reingreso urgente 01/06/1997 por melenas Enteroclisis: en yeyuno proximal, masa con ulceración central (3 cm ±) Se recomienda exploración quirúrgica.

3 El 25/06/1997 se practica resección segmentaria yeyunal y anastomosis T-T. La sospecha preoperatoria era de leiomioma. Ausencia de otras lesiones en exploración quirúrgica. Informe Anatomo-Patológico: Lesión de 4,5 cm de diámetro máximo. Bordes Q libres Entidad compatible con GIST de celularidad fusiforme, con 5 mitosis por 50 cga. Sin pleomorfismo. Expresión de c-kit difuso. CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO

4 Presentación típica: EDAD AL DIAGNÓSTICO. Serie de 388/520 GEIS -Mediana 63 años. Rango: años. DISTRIBUCIÓN EDAD EDADQUAR > < 50 Frequency

5 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Presentación típica: GIST LOCALIZADO. Serie de 388/520 GEIS MET METAST.LOCAL Frequency % 20% PRESENTACIÓN: Localizada o Metastásica

6 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Presentación típica: Localización Yeyuno. Serie de 388/520 GEIS GIST por Localización recloc otrorectocolonidelgadoestómago Percent

7 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Presentación típica: Presentación Sind. Anémico. Serie de 388/520 GEIS

8 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Primera Recidiva: 15/09/1998. El Intervalo Libre de Recidiva fue de 15 meses. La recidiva fue a nivel hepático en forma de un solo nódulo ubicado entre segmento III y IV. Tratamiento: 27/10/98. Resección en cuña hepática Segunda Recidiva: 22/10/1999. Fue a nivel hepático (2 nódulos) con afectación del segmento III y del VII-VIII. Tratamiento: Se planteó una cirugía en dos tiempos: 17/11/1999: Segmento VII-VIII 12/01/2000: Segmento III por toracofrenotomía.

9 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Diagnóstico de 2ª recidiva. OCT/99

10 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO NED. Abril/2000

11 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Tercera Recidiva: 10/10/2000. Niveles hepático multifocal y óseo politópico. Tratamiento Temozolamida uso compasivo (DTIC era el fármaco con más respuestas en tumores mesenquimales del TGI). Dosis 75 mg/m2/día x 6 sem Valoración: Enfermedad Progresiva tras dos ciclos. Cuarta Progresión: DIC/2000. Pleural; Osea politópica; Hepática múltiple Tratamiento con Caelix 35 mg/m2/4s. Se administraron 7 ciclos con Rta Minor.

12 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Feb/2001: 9,5 x 8 cm Progresión pleural, ósea, hepáticas DIC/00

13 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Enclavado endomedular ante M1 lítica en húmero izdo. Implantes Pleurales

14 Jun/2001: 7,5 x 6,5 cm CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Mejor Rta a Caelix. Rta Minor. Jun/01

15 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO 5ª Progresión: Agosto/2001. Niveles óseos, intraabdominales,pulmonares, pleurales y hepáticas. Inicio Glivec el 15/08/2001 a 400 mg/día 6ª Progresión: Localizaciones comentadas Se dobla dosis el 14/02/2002 (ILP < 6 meses a Glivec) 7ª Progresión: 15/04/2002. Localizaciones comentadas. Exitus: 21/05/2002.

16 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Estudio Mutacional:Missense D842V en exon 18 del gen PDGFR-α TIPO MUTAC TAMA Ñ OMITOSISLOCALRECIDIVASEGUIM PAC 1D848V3,6 CM0GASTRICANO9 A Ñ OS PAC 2D842V4,5 CM8IDELGADOSI5 A Ñ OS PAC 3K836N4,5 CM0IDELGADONO2,4 A Ñ OS PAC 4DEL D852E 4,3 CM0GASTRICANO6,3 A Ñ OS PAC 5D848V3,5 CM1GASTRICANO2,2 A Ñ OS PAC 6DEL ,0 CM0GASTRICANO2,9 A Ñ OS PAC 7D848V6,0 CM2GASTRICANO1,8 A Ñ OS Perdido1999 Pacientes con mutación en exon 18 del gen PDGFR-α

17 CASO 1: GIST CON CURSO CLÍNICO ATÍPICO Observaciones Curso Clínico Evolutivo muy atípico: ¿Mediado por mutación atípica? M1 óseas y pleuropulmonares inauditas en GIST Pobre RTA a Imatinib (< 6 meses R secundaria) La duración de RTA fue igual para Caelix que para Imatinib En general las mutaciones del exón 18 del PDGFR se asocian a muy bajos índices mitóticos. El Nº de mitosis podría dicriminar un mal comportamiento dentro de los pacientes con mutación del exón 18 del PDGFR. DESCONOCEMOS: Codon 842 ¿Zona Caliente? Genotipo en las recidivas Respuesta a Suten

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