CASO CLÍNICO HOSPITAL COMARCAL AXARQUÍA Servicio Medicina Interna.

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1 CASO CLÍNICO HOSPITAL COMARCAL AXARQUÍA Servicio Medicina Interna

2 FOCALIDAD NEUROLÓGICA
CASO CLÍNICO FOCALIDAD NEUROLÓGICA Y MASA ESPLÉNICA

3 CASO CLÍNICO MUJER 59 AÑOS AP: Fumadora 20 cigarrillos/día
Menopausia THS S. Depresivo: citalopram 20mg/día

4 ENFERMEDAD ACTUAL Inestabilidad Marcha... Incapacidad bipedestación +
10 días... Inestabilidad Marcha... Incapacidad bipedestación + Parestesias peribucales y MSI. Cierta hiporexia. No  peso. No fiebre. Semanas previas...

5 EXPLORACIÓN FÍSICA (I)
TA: 160/100. Afebril. CYO. BEG. BHP. Eupneica. No bocio. No IY. No adenopatías. ACR: Tonos rítmicos. Buena FC. BMV. Abdomen: Distendido, ruidos conservados, blando y depresible, esplenomegalia 3-4 TVD. MMII: No edemas. No TVP.

6 EXPLORACIÓN FÍSICA (II)
Exploración Neurológica: PINR. Nistagmo mirada lat. mirada vertical. Paresia MSI 4/5. Movilidad normal Reflejo Cutáneo-plantar D: Flexor I: Indiferente Sensibilidad superf-prof: normal Incapacidad marcha. Romberg+ Izq Dismetría MSI

7 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (I)
HEMOGRAMA: Hb: 15,8 mg/dl Hto: 43% Leucocitos: ( N: 91%, L: 4,6%, M: 3,8%) Plaquetas: BIOQUÍMICA: Na+: 125mg/dl LDH: 525 VSG: 2 COAGULACIÓN: TP: 70% TPT: 46 sg

8 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (II)
TAC Cráneo:

9 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (III)
Rx de tórax: normal. Ecocardiografía: normal. EKG: Ritmo sinusal, sin alteraciones Estudio de trombofília: normal. ANA: negativos. Serología a: Lúes, Brucella, Leishmania donovani, VHA, VHB, VHC, VIH, CMV y VEB: negativos.

10 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (IV)
Eco abdominal: Esplenomegalia 16.8cm + masa mal definida 10 x 8cm polo sup + lesiones hipoecoicas polo inf. Marcadores tumorales: Ca 19.9, Ca 12.5, CEA, Ca 15.3 y Beta2 microglobulina normales.

11 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (V)
TAC abdomen:

12 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VI)
RMN cráneo:

13 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VII)
Eco vaginal: normal Mamografía: normal Ecocardiografía transtorácica: posible masa móvil en válvula mitral Ecocardiografía transesofágica: se descarta endocarditis Colonoscopia: Se extirpan 2 pólipos (A. P. 1 pólipo: adenocarcinoma “in situ”)

14 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS (VIII)
Frotis e Inmunofenotipo : normal Médula ósea: S. MIELOPROLIFERATIVO CRÓNICO: TROMBOCITOSIS ESENCIAL / POLICITEMIA VERA 2º Frotis e Inmunofenotipo: 17% INFILTRACIÓN LINFOIDE B S. LINFOPROLIFERATIVO CR: LNH 2ª Médula ósea: FIBROSIS RETICULINICA + ESCASA POBLACIÓN LINFOIDE PATOLÓGICA

15 INCIDENCIAS S. Diarreico: Ascaris lumbricoides.
Neumonía nosocomial en LII. Íleo paralítico. ITU por E. coli.

16 SOSPECHA CLÍNICA + Masa esplénica... neoplásico?  
Infarto:   Cerebeloso Esplénico + Se realizó una prueba que resultó diagnóstica

17 S. MIELOPROLIFERATIVO CR:
PRUEBA DIAGNÓSTICA MUTACIÓN . V 617 F GEN JAK 2 CROMOSOMA 9p CONFIRMACIÓN: S. MIELOPROLIFERATIVO CR: POLICITEMIA VERA

18 GEN JAK 2 Sintetiza una tirosín quinasa citoplásmica, que se une a la porción intracelular del receptor de factores estimulantes como EPO, TPO y G- CSF. En ausencia de EPO, su receptor está unido a la tirosín quinasa como un dímero inactivo. Al unirse a su receptor en la célula progenitora hematopoyética se fosforila la porción citoplásmica del receptor y a la tirosín quinasa, poniendo en marcha las rutas metabólicas intracelulares que permiten la hematopoyesis. Con la Mutación V617F, dichas rutas metabólicas se ponen en marcha aún en ausencia de EPO.

19 CLASIFICACIÓN ENF. PROLIFERATIVAS EN BASE A
CARACTERÍSTICAS PATOGENÉTICAS MOLECULARES

20 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. CON MUTACIÓN JAK 2

21 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS S. MIELOPROLIFERATIVOS CR. SIN MUTACIÓN JAK 2

22 POLICITEMIA VERA Mutación JAK 2  S. MIELOPROLIFERATIVOS CR.
 BUDD- CHIARI IDIOPÁTICO (-) NO Trombocitosis Esencial  NO Trombocitosis NO Anemia NO Mielofibrosis Idiopática  NO Anemia Esplenomegalia  NO Poliglobulia clara

23 EVOLUCIÓN ACTUALMENTE : EN TRATAMIENTO: ADIRO 300 mg/ día
+ HIDROXIUREA 1comp/ días alternos ASINTOMÁTICA DISMINUCIÓN ESPLENOMEGALIA

24 BIBLIOGRAFÍA A Gain-of-Function Mutation of JAK2 in Myeloproliferative Disorders New England, Volume 352: April 28, Number 17 Robert Kralovics, Ph.D., Francesco Passamonti, M.D., Andreas S. Buser, M.D., Soon-Siong Teo, B.S., Ralph Tiedt, Ph.D., Jakob R. Passweg, M.D., Andre Tichelli, M.D., Mario Cazzola, M.D., and Radek C. Skoda, M.D Harrison, C. N. (2005). S. Mieloproliferartivos Crónicos; 2005: Farreras-Rozman 15ª Edición S. Mieloproliferativos Crónicos; Año 2004: How I treat patients with Polycytemia vera BLOOD, Volume 109, June 7, Number 12 Guido Finazzi and Tiziano Barbui Management f Polycytemia Vera and Essential Thrombocytemia American Society of Hematology; Education Program book 2005 Peter J. Campell and Anthony R. Green The Myeloproliferative Disorders New England, Volume 355: December 7, Number 23 Peter J. Campbell, F.R.A.C.P., F.R.C.P.A., and Anthony R. Green, F.R.C.Path., F.Med.Sci.

25 BIBLIOGRAFÍA Valoración de la mutación V617F del gen JAK2 en síndromes mieloproliferativos crónicos con cromosoma Filadelfia negativo Medicina clínica, ISSN , Vol. 127, Nº. 16, 2006 , pags Angel Remacha, Guiomar Puget, Josep F. Nomdedéu, Camino Estivill, Pilar Sardá, Carme Canals Determinación de la mutaciónV617F del gen JAK 2en los S. Mieloproliferativos Crónicos en nuestro País a propósito de un caso clínico Rev. Médica Uruguay 2007; 23: Dres. Daniela Lens, Pablo Muxi, Lics.Andreina Brugnini, Natalia Trías, Silvia Perri

26 Para cualquier pregunta o sugerencia diríjanse a la siguiente dirección de correo electrónico: