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Saltar a la primera página Varón de 19 años con fiebre recurrente desde los 2 años de edad XXII Reunión de otoño Dra. María Maíz Jiménez M.I.R. Medicina.

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2 Saltar a la primera página Varón de 19 años con fiebre recurrente desde los 2 años de edad XXII Reunión de otoño Dra. María Maíz Jiménez M.I.R. Medicina Interna Hospital de la Serranía de Ronda

3 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Antecedentes n Familiares u Hermana mayor + Sepsis 2 años n Personales u Convulsiones febriles F 2 5 años u Meningitis aséptica 8 años u Obrero de la construcción de profesión IQ: Adenoidectomizado n Fumador niega otros tóxicos; No toma medicación

4 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Anamnesis por aparatos n Aftas orales n Conjuntivitis frecuente (2004) n Foliculitis n No clínica genital

5 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Ingresos en Medicina Interna Total: 18 días FIEBRE SIN FOCO (1998)-14 años (2000)-16 años (2003)-19 años Total: 20 días Total: 18 días Cefalea Diarrea FIEBRE PERIODICA SINUSITIS

6 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Parámetros analíticos alterados en los ingresos Normalización entre episodios

7 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Estudios microbiológicos realizados durante los diversos ingresos n Serología (VHC,VHB,VIH, lues,Brucella, Salmonella, Rickettsia, Coxiella, CMV IgM, VEB, Borrelia) negativa n Hemocultivos, Urocultivos,coprocultivos negativo n Mantoux (-)

8 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Estudio de autoinmunidad n ANA, ANCA, ACA n HLAB5 n Factor Reumatoideo n P. Patergia n Proteinograma n Complemento n Negativos

9 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Mapa óseo Ecocardiograma Ecografía cuello- abdomen Ecografía doppler MMII TC toraco abdominal RMN abdominal RMN lumbar Resumen de las pruebas de imagen en los diversos ingresos Esplenomegalia Adenopatías Esplenomegalia Adenopatías

10 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Sinusitis? Rx de senos meses después Agenesia de seno dcho

11 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 RMN C Lumbar 2003 Normal

12 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 RMN MMII 2004 Miositis?

13 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Otros estudios n Neurofisiología (EMG y ENG) u Normal n Valoración oftalmológica y ORL u Normal n Biopsia grasa SC Rojo congo negativo Rojo congo negativo

14 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Tratamientos n AINES n Antitérmicos n Colchicina n Corticoides u Baja dosis u Altas dosis NOrespuesta NOrespuesta Respuesta

15 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Pulse sobre el diagnóstico más plausible

16 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Resumen del caso n Fiebre Periódica u Esplenomegalia u Adenopatías laterocervicales u Exantema evanescente u Aftas orales recurrentes u Conjuntivitis de repetición u Foliculitis u Artromialgias-Miositis n Estudio complementario inespecífico u Aumento reactantes fase aguda u Serologías y autoinmunidad (-). u IgD elevada 147 VN <10

17 Saltar a la primera página Definición-Fiebre periódica: Episodios recurrentes de fiebre cuya duración oscila entre unos días y varias semanas, separados por periodos variables en los que el paciente se encuentra asintomático y que se van repitiendo a lo largo de meses o años. ( Fuente Drenth JP, et al. NEJM p – 1757)

18 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Causas de Fiebre Periódica 1.Infecciosas 2.Autoinmunes 3.Neoplasias 4.FR origen no hereditario 5.FR origen hereditario

19 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/ FP origen No Hereditario a.Síndrome PFAPA b.Síndrome CINCA* c.Neutropenia cíclica d.Sarcoidosis infantil precoz* e.Enfermedad de Castleman

20 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/ FP Origen Hereditario a.Fiebre mediterránea familiar b.Síndrome Hiper-IgD (HIDS) c.Síndrome periódico asociado al factor de necrosis tumoral (TRAPS) d.Síndrome de Muckle-Wells e.Urticaria familiar por frío SINDROMES DE FIEBRE PERIODICA. FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR - FMF. SD. PERIODICO ASOCIADO AL RECEPTOR DEL TNF - TRAPS. SINDROME DE HIPER-IgD Y FIEBRE PERIODICA - HIDS. SD. PERIODICOS ASOCIADOS A CRIOPIRINA – CAPS. SD. AUTOINFLAMATORIO FAMILIAR INDUCIDO POR FRIO - FCAS. SD. DE MUCKLE-WELLS. SD. CINCA – NOMID. SINDROME DE BLAU. SARCOIDOSIS DE INICIO PRECOZ. SINDROME PFAPA. Base genetica

21 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Grupo de enfermedades caracterizadas por procesos inflamatorios, sistémicos o localizados. Ausencia de etiología infecciosa. Ausencia de etiología neoplásica. Ausencia de respuesta inmune específica (autoanticuerpos a titulo elevado y/o células T antígeno especificas). Cell, Vol 97, , 2 April 1999 Germline Mutations in the Extracellular Domains of the 55 kDa TNF Receptor, TNFR1, Define a Family of Dominantly Inherited Autoinflammatory Syndromes TRASTORNOS AUTOINFLAMATORIOS

22 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 PACIENTE S.G.B. HERENCIA DEBUT2 AÑOS DURACION14-20 DIAS PERIODICIDADVARIABLE FMFHIDSTRAPSFCASMWSCINCA RECESIVA DOMINANTE < 20 AÑOS12 MESES< 10 AÑOSNEONATALINFANCIANEONATAL 2-3 DIAS3-5 DIAS> 7 DIASHORAS3-7 DIASVARIABLE 3-4 SEMANAS 3-6 SEMANAS 3-5 MESESFRIOVARIABLECONTINUO Características diferenciales de los Sd autoinflamatorios

23 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Síndrome periódico asociado al receptor del TNF-TRAPS nCriterios clínicos: u Episodios recurrentes de síntomas inflamatorios (se pueden dar varios a la vez ) u Fiebre u Dolor abdominal u Mialgia migratoria u Rash u Conjuntivitis o edema palpebral u Dolor torácico u Artralgia o sinovitis monoarticular u Duración de episodios > 5 días u Responde a corticoides y no a colchicina u Miembros de la familia afectada AD u Se puede dar en cualquier etnia Fuente: Hull et al; Medicine (Baltimore),81(5) Elevación de IgD <100 Disminución de niveles Receptor TNF<1ng/ml

24 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 TRAPS patogenia Membrana Celular TNF Respuesta inflamatoria Receptor TNF Tipo-I P TNF Receptor TNF SOLUBLE TNF Bloqueo TNF extracelular Bloqueo TNF extracelular Gen TNFRSF1A Espacio intracelular Sujeto Sano

25 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 TRAPS patogenia Membrana Celular TNF Respuesta inflamatoria TNF Gen TNFRSF1A Receptor TNF SOLUBLE Respuesta inflamatoria CONTINUA Enfermo TRAPS PPP

26 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 TRAPS: manifestaciones clínicas Fuente: Hull et al; Medicine (Baltimore),81(5)

27 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 [Help with image viewing] [Get TIFF]Get TIFF] Tables and charts containing text may be unclear or incomplete when printed. To retrieve the best possible version of an image, use the "Get TIFF" link above. For more information, see Help under "Help with Image Viewing." Fig. 7 TRAPS Rash Fuente: Hull et al; Medicine (Baltimore),81(5)

28 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Signos oculares Conjuntivitis Edema parpebral

29 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 TRAPS afectación muscular Fascitis monocitica NO miositis CK=Normal Fuente: Keith M et al. Arthritis Rheum 2002;46:

30 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Madrid Nimega Barcelona Ronda Dr Gª-Díaz Dra Simmon Dra. Español Dr. Arostegui HIDS??? Edad de inicio Duración de los episodios IgD moderadamente elevada e IgA normal TRAPS: Mialgias, Esplenomegalia Hacer estudio genético

31 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Pruebas genéticas Utilidad del estudio genético en los trastornos autoinflamatorios Diapositivas cortesía del Dr. Juan Ignacio Aróstegui Gorospe Servicio de Inmunología Hospital Clínic- Barcelona Diapositivas cortesía del Dr. Juan Ignacio Aróstegui Gorospe Servicio de Inmunología Hospital Clínic- Barcelona

32 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Gen TNFRSF1A ExtracelularTMIC 98% Mutaciones PACIENTE S.G.B. ANALISIS DE LOS EXONES 2-7 AUSENCIA DE MUTACIONES

33 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Gen MVK 3 Gen CIAS1-PYPAF1-NALP3 97% Mutaciones NO MUTACIONES Gen MEFV % Mutaciones 5 Estudios genéticos negativos

34 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Arthritis Rheum, 2003; Vol 48 (9): Heterogeneity among patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome phenotypes. HETEROGENEIDAD GENETICA EN LOS SD. HEREDITARIOS DE FIEBRE PERIODICA FAMILIAS CON DIFERENTES MIEMBROS AFECTOS DE UN CUADRO CLÍNICO COMPATIBLE CON TRAPS. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE. VARIABILIDAD EN LOS RESULTADOS DEL SCREENING MEDIANTE LA CUANTIFICACION DE LA FORMA SOLUBLE DEL TNFR1. EL ESTUDIO MUTACIONAL DEL GEN TNFRSF1A IDENTIFICA 2 GRUPOS: ESTUDIO POSITIVO: TRAPS. ESTUDIO NEGATIVO: TRAPS-Like.

35 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 SINDROME PERIODICO ASOCIADO AL RECEPTOR DEL TNF TRAPS CASOS FAMILIARES. AMILOIDOSIS SECUNDARIA? MEDICINA INTERNA NEFROLOGIA PEDIATRIA CASOS ESPORADICOS

36 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 INDIVIDUALIZACION DEL TRATAMIENTO EN FUNCION DEL DIAGNOSTICO 1ª ELECCIONALTERNATIVAS TERAPEUTICAS HIDS¿?CAPSCORTICOIDES huR-IL-1RA ANAKINRA FMFCOLCHICINA vo COLCHICINA iv BLOQUEANTES DEL TNF TRAPSCORTICOIDES ETANERCEPT huR-IL-1RA ANAKINRA

37 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Diagnóstico final: Síndrome de fiebre periódica por TRAPS-like esporádico. - Estudio genético negativo - Ausencia de A Familiares

38 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Perlas de la Fiebre periódica Valorar Sd autoinflamatorios en los pacientes con fiebre periódica aunque no tengan antecedentes familiares. Actualmente existen pruebas que pueden ayudar al dxo de estas enfermedades Direcciones de interés en la red:

39 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Bibliografía consultada Fuente Drenth JP, et al. Hereditary periodic fever. NEJM p – 1757 Hull et al; The TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Emerging concepsts of an autoinflammatory disorder. Medicine (Baltimore), 2002; 81(5): Horcada ML, et al Trastornos autoinflamatorios: un nuevo concepto en síndromes de fiebre recurrente hereditaria An Med Interna 2004; 21: Mongil I et al. Fiebre periodica. Anales Ped 2002; 57: Aganna E et al. Heterogeneity among patients with Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndromes Phenotypes Arthritis and Rheumatism 2003; 48: Drenth JP et al Hyperimmunoglobulinemia D and Periodic Fever Syndrome. Medicine (Baltimore),81(5). 1994; 73: Grose C et al Children with hyperimmunoglogulinemia D and periodic fever syndrome. Ped Infec Dis J 1996; 15: Frenkel J et al Clinical and molecular variability in childhood periodic fever with hyperimmunoglobulinaemia Rheumotooogy 2001; 40:

40 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 ¿CUÁL ES EL DEFECTO MOLECULAR SUBYACENTE EN ESTE FENOTIPO CLINICO TRAPS-Like? ¿PUEDEN LOS PACIENTES AFECTOS DEL SINDROME TRAPS-Like BENEFICIARSE DEL TRATAMIENTO DEL SINDROME TRAPS? ¿CUÁL ES LA INCIDENCIA DE AMILOIDOSIS SECUNDARIA ENTRE LOS PACIENTES AFECTOS DEL SINDROME TRAPS-Like?

41 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 DATOS DE LA UNIDAD DE DIAGNOSTICO DE SD. HEREDITARIOS DE FIEBRE PERIODICA DEL HOSPITAL CLINIC NO REGISTRO NACIONAL - DISTRIBUCIÓN GEOGRAFICA 375 PACIENTES – 324 FAMILIAS CASOS ESPORADICOS vs CASOS FAMILIARES.

42 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 DATOS DE LA UNIDAD DE DIAGNOSTICO DE SD. HEREDITARIOS DE FIEBRE PERIODICA DEL HOSPITAL CLINIC SD. HEREDITARIOS FIEBRE PERIODICA 80% FMF 7% HIDS 7% CAPS 6% TRAPS ESTUDIO MUTACIONAL EN HPFS 54% POSITIVO NEGATIVO 46%

43 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR FMF DISTRIBUCIÓN GEOGRAFICA 85 FAMILIAS – 102 PACIENTES CON DIAGNOSTICO CLINICO FMF BAJA INCIDENCIA DE AMILOIDOSIS SECUNDARIA

44 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 SINDROME PERIODICO ASOCIADO AL RECEPTOR DEL TNF TRAPS PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE TRAPS – 4 FAMILIAS CASOS ESPORADICOS Y CASOS FAMILIARES.

45 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 SINDROME TRAPS-Like PACIENTES COMPATIBLES CON TRAPS-Like CASOS ESPORADICOS MEDICINA INTERNA DERMATOLOGIA

46 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 HIPER-IgD Y SINDROME DE FIEBRE PERIODICA HIDS PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE HIDS 8 HIDS CLASICO 2 HIDS VARIANTE 1 DESCONOCIDO (Dr. García Díaz) NO AMILOIDOSIS 1 CASO NEFROPATIA IATROGENICA. PEDIATRIA MEDICINA INTERNA

47 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 TRATAMIENTO CON ETANERCEPT EN UN CASOS ESPORADICO DE TRAPS VALLADOLID NO HISTORIA FAMILIAR DEBUT 5 AÑOS. TRAPS MUTACION: G36E NUEVA DE NOVO. EVOLUCION TRAS 24 MESES DE TRATAMIENTO CON ETANERCEPT BUENA RESPUESTA CLINICA CONTROL PARCIAL DE LA RESPUESTA DE FASE AGUDA Colchicine Etanercept

48 Saltar a la primera página XXII Reunión Sademi de otoño Cabra 7-8/10/2005 Para cualquier pregunta o sugerencia diríjanse a la siguiente dirección de correo electrónico:


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