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Caso Clínico Marta Carrillo Palau MIR-2 Aparato Digestivo, HUC.

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1 Caso Clínico Marta Carrillo Palau MIR-2 Aparato Digestivo, HUC

2 Caso Clínico Pruebas complementarias: Pruebas complementarias: TACAR TACAR

3 Caso Clínico Pruebas complementarias: Pruebas complementarias: Test de electrolitos en sudor: Cl- >60 mEq Test de electrolitos en sudor: Cl- >60 mEq Estudio genético para Fibrosis Quística: HETEROZIGOTO ΔF508 Estudio genético para Fibrosis Quística: HETEROZIGOTO ΔF508

4 Fibrosis Quística y Páncreas Pancreatitis Aguda Recurrente Pancreatitis Aguda Recurrente Pancreatitis idiopática Pancreatitis idiopática Pancreatitis crónica Pancreatitis crónica Insuficiencia pancreática Insuficiencia pancreática

5 Fibrosis Quística AR, mutación del gen CFTR (canal de cloro), presente en múltiples órganos. AR, mutación del gen CFTR (canal de cloro), presente en múltiples órganos. Alteración de las secreciones. Pulmón y páncreas. Alteración de las secreciones. Pulmón y páncreas. Supervivencia afectación gastrointestinal Supervivencia afectación gastrointestinal Existen más de 900 mutaciones descritas. Existen más de 900 mutaciones descritas. Los síntomas clínicos van en relación con la fx residual CFTR. Los síntomas clínicos van en relación con la fx residual CFTR.

6 Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis Cohn et al, NEJM, 1998Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis Cohn et al, NEJM, 1998 Factores genéticos implicados en pancreatitis idiopática: mutaciones de CFTR. Factores genéticos implicados en pancreatitis idiopática: mutaciones de CFTR. Asociación entre pancreatitis – mutación CFTR: la mutación es 11 veces + frec en PI. Asociación entre pancreatitis – mutación CFTR: la mutación es 11 veces + frec en PI. Sólo se testaron 17 mutaciones. Sólo se testaron 17 mutaciones. Relación genotipo-fenotipo. Relación genotipo-fenotipo. Mutaciones del CFTR como factores predisponentes para pancreatitis. Mutaciones del CFTR como factores predisponentes para pancreatitis.

7 Mutations of the cystic fibrosis gene in patients with crhonic pancreatitis Sharer, NEJM, 1998 Mutations of the cystic fibrosis gene in patients with crhonic pancreatitis Sharer, NEJM, 1998 Asociación genotipo CFTR y pancreatitis crónica. Asociación genotipo CFTR y pancreatitis crónica. Estudian el genotipo CFTR en 134 px afectos de PC de diversas etiologías. Estudian el genotipo CFTR en 134 px afectos de PC de diversas etiologías. La frec de mut CFTR es 2.5 veces más frec de lo esperado. Mayor asociación en PI. La frec de mut CFTR es 2.5 veces más frec de lo esperado. Mayor asociación en PI. ΔF508 +frec, +jóvenes. ΔF508 +frec, +jóvenes. En algunos casos puede ser forma de presentación de FQ atípica. En algunos casos puede ser forma de presentación de FQ atípica. La mut CFTR es un factor de riesgo para desarrollar PC. La mut CFTR es un factor de riesgo para desarrollar PC.

8 Risk of pancreatitis with mutation of the Cystic Fibrosis Gene Choudary, AJG 2004 Casos y controles para evaluar la mutación CFTR como FR para pancreatitis idiopática. Casos y controles para evaluar la mutación CFTR como FR para pancreatitis idiopática. Existe una estrecha asociación entre PI y CFTR. Existe una estrecha asociación entre PI y CFTR. OR: 7 OR: 7 Estudios previos avalan la relación entre el tipo de mutación y grado de afectación pancreática. Estudios previos avalan la relación entre el tipo de mutación y grado de afectación pancreática. Influye en la evolución? Influye en la evolución? Debería realizarse estudio genético en PI? Debería realizarse estudio genético en PI?

9 Natural history of pancreatitis associated with cystic fibrosis mutation Frulloni, DigLivDis 2003 Estudio prospectivo sobre la incidencia de la mutación CFTR en px con PAR y PCI y diferencias clínicas en PC con/sin mutación. Estudio prospectivo sobre la incidencia de la mutación CFTR en px con PAR y PCI y diferencias clínicas en PC con/sin mutación. Los resultados de este estudio confirman resultados anteriores: existe asociación entre mut CFTR y pancreatitis > población general. 14% mut CFTR, 3%FQ. Los resultados de este estudio confirman resultados anteriores: existe asociación entre mut CFTR y pancreatitis > población general. 14% mut CFTR, 3%FQ. Sólo se investigaron 18 mutaciones. Sólo se investigaron 18 mutaciones. La mayoría de las mut simples encontradas pertenecen al grupo +severo. La mayoría de las mut simples encontradas pertenecen al grupo +severo. Historia natural de la enfermedad: PAR PC Ins P. Historia natural de la enfermedad: PAR PC Ins P. Debe sospecharse en px con PAR/PCI. Debe sospecharse en px con PAR/PCI.

10 Discusión 10% pancreatitis idiopáticas. 10% pancreatitis idiopáticas. FQ enfermedad genética q más frec afecta páncreas. FQ enfermedad genética q más frec afecta páncreas. Clara relación entre mutación CFTR y PC. Clara relación entre mutación CFTR y PC. Afectación pancreática en la FQ: Afectación pancreática en la FQ: Insuficiencia pancreática. Insuficiencia pancreática. Pancreatitis aguda recurrente. Pancreatitis aguda recurrente. Pancreatitis crónica. Pancreatitis crónica.

11 Discusión ¿Debería emplearse el test genético para dx de Pancreatitis Idiopática? ¿Debería emplearse el test genético para dx de Pancreatitis Idiopática? ¿Cuál es el futuro de estos pacientes? ¿Cuál es el futuro de estos pacientes? ¿Existe tratamiento? ¿Existe tratamiento? Enz pancreáticas. Enz pancreáticas. Terapia génica. Terapia génica. Antioxidantes: curcumina Antioxidantes: curcumina Estudios experimentales: gentamicina… Estudios experimentales: gentamicina…

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