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MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS. - Difícil de definir porque es una descripción fisiológica funcional y puede ocurrir en muchos fenotipos. -Son pacientes.

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1 MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS

2 - Difícil de definir porque es una descripción fisiológica funcional y puede ocurrir en muchos fenotipos. -Son pacientes con volúmenes diastólico y sistólico normal o reducido y con un espesor parietal normal. -Tipo menos frecuente -Debe ser diferenciado de pericarditis constrictiva. -50% idiopáticos y el resto obedece desórdenes específicos (más frecuente la amiloidosis) -La identificación de la causa específica tiene implicancias pronosticas y terapéuticas.

3 NEJM. 2000

4 FAMILIAR NO FAMILIAR

5 Clínica -intolerancia al ejercicio incapacidad de aumentar el GC con el esfuerzo. -debilidad-disnea-edemas-angor de esfuerzo. -ICC derecha-IY-Kussmaul. -Galope R3-R4 -Latido apexiano palpable a diferencia de PC. -FA.

6 ESTUDIOS -LABORATORIO (BNP) -RX TORAX (calcificación en la PC) -ECG (bajo voltaje en la amiloidosis) -ECOCARDIOGRAFÍA (speckling en la amiloidosis) -RMN Y LA TAC -CATETERISMO DERECHO (PC vs. MCP restrictiva) -BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA.

7 AMILOIDOSIS

8 1)Amiloidosis sistémica o primaria (melfalan y Tx células madres) 1/3 corazón. 2) Amiloidosis familiar por mutación de la transtirretina (senil transtirretina). (Tx hepático) ¼ corazón 3) Amiloidosis secundaria (AR o TBC) 4) Amiloidosis secundaria a diálisis -Sangre y orina 80% -10% > 60 años CLASIFICACIÓN

9 CLÍNICA -MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA -DISFUNCIÓN SISTÓLICA -HIPOTENSIÓN ORTOSTATICA -ALT. SISTEMA DE CONDUCCIÓN.

10 -Bajo voltaje -Patentes seudo infarto -Disociación electro-ecocardiográfica.

11 -Vidrio esmerilado -Aumento del espesor parietal. -Engrosamiento valvular y del septum interauricular. -Agrandamiento biauricular. -Afectación cardiaca en al amiloidosis primaria Sobrevida de 6 meses Disfunción diastólica

12 Amiloidosis Maceira. Circulation 2005;111: Compromiso cardíaco marca un pronóstico desfavorable y predice un pobre respuesta al tratamiento (sobrevida 6 meses) -Realce tardío subendocárdico difuso típico (mayor deposito de amiloide en esa región), con lo cual se podría evitar la biopsia miocárdica.

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14 -Biopsia mucosa yugal, grasa abdominal o recto. -Biopsia endomiocárdica. 1)Diagnóstico de amiloidosis. 2)Tipo de amiloide Tratamiento específico INMUNOHISTOQUÍMICA

15 -Tx cardiaco supervivencia 40% a 4 años. Recidiva. Precaución con digitalicos

16 Enfermedad endomiocárdica Fibrosis endomiocárdica -Trópico -Fibrosis-trombo -RMN-BEM -Enf. progresiva. -Tto cirugía % mortalidad. Fibrosis recurrir. Fibroelastosis endomiocárdica: -Infantes -Virus de la papera. Sme hipereosinofílico o Loffler -climas templados -eosinofilia -necrosis-trombo-fibrosis- -ventriculografía (obliteración del ápex) RMN BEM -Tto médico: corticoesteroides-hidroxiurea -Tto cirugía.

17 Fabry Glucoesfingolipidosis: piel, riñón, sistema nervioso, ojo y corazón. Esclerosis tuberosa. Formas típica y atípica: Acroparestesias, hipohidrosis, opacidades corneales, angioqueratoma, disfunción renal, cerebral (ACV) y cardiaca (MCH, alt.conducción) Puede tener manifestación cardíaca aislada Hasta un 6% de varones con MCH diagnosticados >40 años Diagnóstico por estudio de actividad sérica de alfa galactosidasa....o biopsia....o diagnóstico genético? Posibilidad de tratamiento Nakao et al. N Engl J Med 1995 Sachdev et al. Circulation 2002

18 Sadchev et al. Circulation 2002

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20 Determinación actividad alfa galactosidasa A en 136 pacientes con MCH

21 - Dx 1982 (49 años): 3 ingresos por dolor torácico. Coronarias normales. - FA parox (51 años) - FA crónica desde 1995 con BAV 1ºgrado...MP (60 años) Sdre Parkinsoniano y depresión (64 años) Cefalea y Amaurosis Fugax (AIT) (65 años) (70 años). NYHA II. Dx de enfermedad de Fabry

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24 Enfermedad de Anderson-Fabry -Deficiencia de alpha-galactosidasa (Ligada al cromosoma X) -Hipertrofia ventricular izquierda (4% MCH). -Síntomas: acroparestesias, hipohidrosis, tinitus. Dolor abdominal, angioqueratoma, etc. -Diag. : actividad alpha-galactosidasa en plasma <1.0nmol/h/ml (normal: ). -Tratamiento específico. -RMN: -50% realce tardío 92% inferolateral basal -Acumulo de esfingolípidos en miocitos. -Fibrosis intersticial Moon JCC. Eur Heart Journal 2003 ¿Determinar su rol en el control de la respuesta al tratamiento enzimático?

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26 ASINTOMATICA Ecocardiograma y función renal normales MCH FA Marcapasos ACROPARESTESIAS ANGIOQUERATOMA INSUF.RENAL 35A TX RENAL 39A ACV 51 A PROTEINURIA LIGERA 31A + L89P mutation - No L89P mutation MS 76 NEFROPATIA 24 A MUERTE 65. HVI MUERTE 74 ACV 68 MUERTE7 5 15% 26% 45% 19%

27 Enfermedad de Fabry: estudio ultraestructural de sección glomerular: Abundantes de- pósitos de cuerpos mieloidesen los podocitos (flecha). A mayor aumento se observa la estructura laminar concéntrica en capas de cebolla típica de inclusiones que varían entre µm.(Acetatato de uranilo y citrato de plomo X 2.200, X8.200).

28 Etiología Déficit actividad alfa galactosidasa A (ceramida trihexosidasa) Acúmulo Globotriaosylceramida (glicoesfingolípido): Más abundante con grupo sanguíneo B. Herencia recesiva ligada al sexo: –Varones: actividad muy baja o indetectable –Mujeres: pueden presentar afectación de grado variable por inactivación al azar cromosoma X Mutaciones en gen AgalA: >300 1:

29 Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas del endotelio de pequeños vasos: Isquemia-Microinfartos: -Riñón -Corazón -Cerebro -Piel RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138:

30 Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas de podocitos: Proteinuria e insuficiencia renal

31 RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138: Angioqueratomas Opacidades córnea (cornea verticilata)

32 Pre-excitación tipo WPW Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas de células sistema de conducción y anillo fibroso RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138:

33 Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas de cardiomiocitos: MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

34 Fenotipo clásico Varones (50 años) Clínica inicio infancia-adolescencia: –Acroparestesias (dolor intermitente extremidades) –Crisis de Fabry (dolor agudo horas-días) –Angioqueratomas –Opacidad corneal –Hipohidrosis –Intolerancia a calor, frío y esfuerzo –Proteinuria moderada –Problemas gastrointestinales

35 Fenotipo clásico Edad adulta: –Insuficiencia renal terminal: diálisis o tx renal –Afectación cardiaca: hipertrofia, valvulopatía (insuf.mitral),dilatación aorta ascendente, enf.coronaria, trast.conducción...ICC, arritmias, IAM –Afectación cerebrovascular: ACV precoz, AIT, lesiones subst.blanca, hemiparesia, vértigo o mareos, complicaciones vasculares (diplopia, disartria, nistagmo, tinitus, hemiataxia, pérdida memoria, pérdida audición)

36 Mujeres portadoras Desde asintomáticas a enfermedad severa como en varones, dependiendo de inactivación cromosoma X, grupo sanguíneo... Miocardiopatía en algunas portadoras con la edad, ACV o AIT más frecuentes

37 Variantes atípicas Varones: Fenotipo más leve y tardío, p.ej. Cardiomegalia y proteinuria leve >40 años. –Variante cardiaca: globotriaosylceramida en miocardio pero no en endotelios vasculares

38 Diagnósticos erróneos Miocardiopatía hipertrófica Insuficiencia renal crónica idiopática Fiebre reumática Esclerosis múltiple Polineuropatía crónica desmielinizante intermitente Lupus Apendicitis aguda Dolores del crecimiento Petequias

39 Diagnóstico Varones forma clásica: actividad alfagalactosidasa A en plasma o leucocitos Mujeres portadores: actividad puede ser normal: diagnóstico genético Formas atípicas: papel de la biopsia

40 Piensa en Fabry… Enfermedad familiar con afectación principal o exclusiva en varones –Cerebrovascular –Renal –Cardiaca Síntomas o signos sugestivos...porque además EXISTE TRATAMIENTO

41 HEMOCROMATOSIS Clínica: insuficiencia cardiaca (MCP dilatada), cirrosis, impotencia, diabetes y artritis. Causas: 1) Mutación en HFE gene-autosómica recesiva-proteina involucrada en transporte de Fe++ intestinal y hepático. 2) Inefectiva síntesis de Hb+ 3) Aporte excesivo y crónico de Fe++ (Ej: transfusiones). Laboratorio: ferremia y % de saturación de transferrina Tratamiento: flebotomías desferoxamina Tx cardiaco

42 Miocardiopatía por depósito de hierro -Hemocromatosis o anemias que requieren transfusiones frecuentes (B-talasemia mayor). -70% mueren de ICC. -El compromiso cardíaco no se puede predecir por los niveles de ferritina sérica o por el hierro hepático. -A medida que disminuye la señal en el miocardio, hay más deposito de hierro y menor FE. (T2*<20ms y FE) -RMN cardiaca nos permite monitorizar el tratamiento quelante y compara diferentes tratamientos. Anderson et al. Eur Heart J 2001

43 Sarcoidosis Stauder N. Circulation 2005; 111:e Smederma J. JACC 2005;45: Vermura. Am Heart J 1999 Vignaux. Chest 2002 Shutz-Menger. Heart Enf. Granulomatosa multiorgánica. Miocardiopatía dilatada o restrictiva. -Determinar compromiso cardíaco ( peor pronóstico) -Biopsia: alta especificidad pero 20% sensibilidad. -RMN con gadolinio tiene 100% sensibilidad para detectar compromiso cardíaco y su extensión se relaciona con el pronóstico. Produce un patrón parcheado y sin distribución coronaria -Seguimiento con tratamiento esteroide, se normaliza el realce tardío y aumenta la FE.


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