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AMILOIDOSIS M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP. Introducción Amiloidosis Término usado para diferentes enfermedades con una característica común: depósito.

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1 AMILOIDOSIS M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP

2 Introducción Amiloidosis Término usado para diferentes enfermedades con una característica común: depósito en órganos y tejidos de una proteína patológica fibrilar insoluble. Amiloidosis primaria: fragmentos de cadenas livianas de inmunoglobulinas. Amiloidosis secundaria: distintas proteinas pueden llegar a formar fibrillas amiloideas.

3 Clasificación y Epidemiología Según la proteína precursora que forma las fibrillas de depósito. AL, ATTR (familiar, transtiretina), AA, otras familiares Prevalencia difícil de conocer, subdiagnóstico!! Incidencia en EEUU es de 1275 a 3200 casos nuevos al año

4 Patogénesis Cambios en aa. en posiciones particulares de las cadenas livianas de inmunoglobulinas, se han encontrado en ig. que tienen aumentada la producción de fibrillas A su vez factores físicos o químicos, ph, campo eléctrico, fuerzas hidrostáticas y superficies celulares, promueven la precipitación de estas fibrillas. Habría también un mecanismo por el cual el amiloide ya depositado atrae mayor cantidad de fibrillas

5 AL Amiloidosis Célula plasmática clonal, produce inmunoglobulina amiloidogénica, la cadena liviana es la amiloidogénica, no se sabe porque unas son y otras no. Mutaciones???

6 Amiloidosis Familiar Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, en las cuales una proteína mutante forma fibrillas de amiloide. Ej: Transtiretina, apolipoproteina A-1, gelsolin, fibrinógeno A alfa, lisosima. Hay gente portadora de la mutación y que nunca expresan la enfermedad

7 AA Amiloidosis Amiloide sérico A, proteína de fase aguda, tiene 5 formas moleculares, se ve raramente por la abolición practicamente de enfermedades infecciosas crónicas, se mantiene en AR, EII,y en fiebre mediterránea familiar.

8 Presentación Clínica (AL) Generalmente dg. Tardío, un órgano principal, pero afecta a todo el cuerpo Órganos más comunes son el corazón y el riñón. Proteinuria hasta sd. Nefrótico, rara vez se presenta como una falla renal progresiva. IC congestiva, generalmente de rápida presentación y progresiva, precedida de anormalidades ECG asintomáticas, bajo voltaje y un patrón de infarto, sin patología coronaria. Ecocardigrama. Empeoramiento con bloqueadores de canales de calcio. (??)

9 Presentación clínica (AL) Ausencia de compromiso del SNC, si neuropatía autonómica y sensitiva. -Sd. Del tunel carpiano. Neuropatía sensitiva de distal a proximal, simétrica. -SNA, hipotension, impotencia y desórdenes GI. Además puede haber infiltración intestinal Hepatomegalia: congestión o infiltración. FA. Puede haber disfunción esplénica, pero rara vez esplenomegalia Púrpura periorbitario, grandes sangramientos son raros

10 Amiloidosis Equímosis al rededor de los ojos

11 Presentación clínica (AL) Macroglosia, distrofia de uñas o alopecía, cambios en la voz Compromiso pulmonar es raro, si se produce derrame pulmonar de rápida evolución, pensar en compromiso pleural Hipotiroidismo e hipoadrenalismo, ambos más raros

12 Presentación clínica (ATTR) Presentación muy similar; sin embargo, neuropatías periféricas son más comunes, compromiso renal es menor, y no hay macroglosia.Diarrea y pérdida de peso son más comunes, po la disfunción autonómica. Compromiso cardíaco es similar AA, sim embargo cada mutación específica da una manifestación cardíaca distinta.....preguntar, por historia familiar, neuropatías???

13 Presentación clínica (AA) Se presenta con enf. Renal, con hepatomegalia, esplenomegalia. Es raro el compromiso cardíaco Tampoco hay macroglosia.

14 Diagnóstico Clínica y biopsia Muestra de grasa subcutánea abdominal: tinción rojo de congo (+) en 85% de AL, luz polarizada Buscar discrasia de células plasmáticas ( inmunofijación de electroforesis de plasma y orina) y biopsia de médula ósea Buscar mutación de transterrina OJO macroglosia Sospechar AL cuando las anteriores se hayan descartado, con falla renal o enf. Crónica inflamatoria.

15 Pronóstico AL, peor pronóstico, 1 a 2 años de sobrevida (compromiso cardíaco, 6 meses, comp. Renal, 21 meses) ATTR, pueden vivir hasta 15 años, peor pronóstico si empieza a los 20 a 30 años. AA, depende mucho de la enf. Inflamatoria de base

16 Tratamiento I. renal e I. cardiaca, se tratan como tales, sin embargo están contraindicados los bloq. Canales de Ca., los B-bloq, y la digoxina que causa toxicidad en niveles terapéuticos Neuropatía y gastointestinal, sólo sintomático En AA curar causa de base Colchicina no ha demostrado ser efectiva

17 Tratamiento AL Por su similaridad con mieloma se pensó que quimioterapia sería útil: Melfalán y prednisona, aumentan la sobrevida, mejores que colchicina Se observa remisión de discrasia de células plasmáticas y síntomas clínicos Trasplante de órganos

18 Tratamiento ATTR Trasplante de hígado TENER ESTA ENFERMEDAD PRESENTE!!!!! Es muy importante el diagnóstico y la sospecha temprana porque de eso depende la vida del paciente…

19 FIN


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