M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP

Presentación del tema: "M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP"— Transcripción de la presentación:

1 M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP
AMILOIDOSIS M. Antonieta Blu F. Medicina HUAP

2 Introducción Amiloidosis
Término usado para diferentes enfermedades con una característica común: depósito en órganos y tejidos de una proteína patológica fibrilar insoluble. Amiloidosis primaria: fragmentos de cadenas livianas de inmunoglobulinas. Amiloidosis secundaria: distintas proteinas pueden llegar a formar fibrillas amiloideas.

3 Clasificación y Epidemiología
Según la proteína precursora que forma las fibrillas de depósito. AL, ATTR (familiar, transtiretina), AA, otras familiares Prevalencia difícil de conocer, subdiagnóstico!! Incidencia en EEUU es de 1275 a 3200 casos nuevos al año

4 Patogénesis Cambios en aa. en posiciones particulares de las cadenas livianas de inmunoglobulinas, se han encontrado en ig. que tienen aumentada la producción de fibrillas A su vez factores físicos o químicos, ph, campo eléctrico, fuerzas hidrostáticas y superficies celulares, promueven la precipitación de estas fibrillas. Habría también un mecanismo por el cual el amiloide ya depositado atrae mayor cantidad de fibrillas

5 AL Amiloidosis Célula plasmática clonal, produce inmunoglobulina amiloidogénica, la cadena liviana es la amiloidogénica, no se sabe porque unas son y otras no. Mutaciones???

6 Amiloidosis Familiar Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, en las cuales una proteína mutante forma fibrillas de amiloide. Ej: Transtiretina, apolipoproteina A-1, gelsolin, fibrinógeno A alfa, lisosima. Hay gente portadora de la mutación y que nunca expresan la enfermedad

7 AA Amiloidosis Amiloide sérico A, proteína de fase aguda, tiene 5 formas moleculares, se ve raramente por la abolición practicamente de enfermedades infecciosas crónicas, se mantiene en AR, EII,y en fiebre mediterránea familiar.

8 Presentación Clínica (AL)
Generalmente dg. Tardío, un órgano principal, pero afecta a todo el cuerpo Órganos más comunes son el corazón y el riñón. Proteinuria hasta sd. Nefrótico, rara vez se presenta como una falla renal progresiva. IC congestiva, generalmente de rápida presentación y progresiva, precedida de anormalidades ECG asintomáticas, bajo voltaje y un patrón de infarto, sin patología coronaria. Ecocardigrama. Empeoramiento con bloqueadores de canales de calcio. (??)

9 Presentación clínica (AL)
Ausencia de compromiso del SNC, si neuropatía autonómica y sensitiva. -Sd. Del tunel carpiano. Neuropatía sensitiva de distal a proximal, simétrica. -SNA , hipotension, impotencia y desórdenes GI. Además puede haber infiltración intestinal Hepatomegalia: congestión o infiltración. FA Puede haber disfunción esplénica, pero rara vez esplenomegalia Púrpura periorbitario, grandes sangramientos son raros

10 Amiloidosis Equímosis al rededor de los ojos

11 Presentación clínica (AL)
Macroglosia, distrofia de uñas o alopecía, cambios en la voz Compromiso pulmonar es raro, si se produce derrame pulmonar de rápida evolución, pensar en compromiso pleural Hipotiroidismo e hipoadrenalismo, ambos más raros

12 Presentación clínica (ATTR)
Presentación muy similar; sin embargo, neuropatías periféricas son más comunes, compromiso renal es menor, y no hay macroglosia.Diarrea y pérdida de peso son más comunes, po la disfunción autonómica. Compromiso cardíaco es similar AA, sim embargo cada mutación específica da una manifestación cardíaca distinta.....preguntar , por historia familiar, neuropatías???

13 Presentación clínica (AA)
Se presenta con enf. Renal, con hepatomegalia, esplenomegalia. Es raro el compromiso cardíaco Tampoco hay macroglosia.

14 Diagnóstico Clínica y biopsia
Muestra de grasa subcutánea abdominal: tinción rojo de congo (+) en 85% de AL, luz polarizada Buscar discrasia de células plasmáticas ( inmunofijación de electroforesis de plasma y orina) y biopsia de médula ósea Buscar mutación de transterrina OJO macroglosia Sospechar AL cuando las anteriores se hayan descartado, con falla renal o enf. Crónica inflamatoria.

15 Pronóstico AL, peor pronóstico, 1 a 2 años de sobrevida (compromiso cardíaco, 6 meses, comp. Renal, 21 meses) ATTR, pueden vivir hasta 15 años, peor pronóstico si empieza a los 20 a 30 años. AA, depende mucho de la enf. Inflamatoria de base

16 Tratamiento I. renal e I. cardiaca, se tratan como tales, sin embargo están contraindicados los bloq. Canales de Ca., los B-bloq, y la digoxina que causa toxicidad en niveles terapéuticos Neuropatía y gastointestinal, sólo sintomático En AA curar causa de base Colchicina no ha demostrado ser efectiva

17 Tratamiento AL Por su similaridad con mieloma se pensó que quimioterapia sería útil: Melfalán y prednisona , aumentan la sobrevida, mejores que colchicina Se observa remisión de discrasia de células plasmáticas y síntomas clínicos Trasplante de órganos

18 Tratamiento ATTR Trasplante de hígado TENER ESTA ENFERMEDAD PRESENTE!!!!! Es muy importante el diagnóstico y la sospecha temprana porque de eso depende la vida del paciente…

19 FIN