Expositora: Eunice Magdalena Almanza Ayala UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA Facultad de Medicina (Síndrome de Louis-Bar)
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta al cerebro y al Sistema Inmunológico.
Publicaron por primera vez las descripciones de pacientes con A-T. Describió ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia cutánea en un niño belga. Reportaron anormalidades del desarrollo de órganos, manifestaciones neurológicas e infecciones pulmonares recurrentes.
Autosómico recesivo. Defecto del gen ATM, 11q22-23.
A nivel mundial. 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos vivos. Niños de 1 a 4 años son los principales afectados.
Ataxia Problemas de pronunciación Apraxia oculomotora Telangiectasias de la conjuntiva Coreoatetosis Inmunodeficiencia Infecciones Riesgo incrementado de tumores
No existe un patrón constante de defectos inmunológicos en la A-T. IgA IgE IgG CD3 y CD4 LsT
Alfa-fetoproteína Inmunoblotting para la proteína ATM Pruebas de genética molecular
Fisioterapia Terapia del habla y del lenguaje Inmunoestimulantes
Se recomiendan antioxidantes Administración de inmunoglobulinas intravenosas