La descarga está en progreso. Por favor, espere

La descarga está en progreso. Por favor, espere

Universidad Autónoma de Sinaloa

Presentaciones similares


Presentación del tema: "Universidad Autónoma de Sinaloa"— Transcripción de la presentación:

1 Universidad Autónoma de Sinaloa
Facultad de Medicina Francisco Arturo Guerrero Cota “Inmunodeficiencia severa combinada” MSP. María Guadalupe Ramírez Zepeda Jueves 15 de diciembre del 2011

2 “El chico burbuja” David Vetter ( ) nació en Houston Texas , el padeció inmunodeficiencia severa combinada (SCID).

3 Afecta a 1 de cada 100,000 recién nacidos.
¿Qué es? Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T, causada por defectos genéticos. Estos defectos llevan a una susceptibilidad extrema a infecciones. Afecta a 1 de cada 100,000 recién nacidos.

4 Etiología Factores genéticos hereditarios.

5 Localización cromosómica
Clasificación Deficiencia Mutación Localización cromosómica Células afectadas Herencia % de casos Cadena gama común de LT receptores Cromosoma X Xq13 LT y NK bajos LB normales rasgo recesivo ligado al X 45 % JAK3 Cromosoma 19 1q31-1q32 LT y NK bajos Rasgo autonómico recesivo 10 % IL-7Rα Cromosoma 5 5p13 No hay LB LB y NK normales 5 % ADA Cromosoma 20 20q13 LT, LB y NK casi nulos 15 % RAG1 y RAG2 Cromosoma 11 11p13 LT y LB bajos NK normales

6 Donde actúan las deficiencias en Linfocitos T
TcR TcR RAG1 Y RAG2 CD4+ CD4+ Pre-TcR TcR CD4- CD8- CD4- CD8+ CD4- CD8- Progenitora TcR TcR CD8+ CD8+ Deficiencia de ADA, γc , JAK3 y IL-7α Células T maduras

7 Donde actúan las deficiencias en Linfocitos B
RAG1 y RAG2 BcR BcR BcR Pre-BcR progenitora Pro B Pre B LB inmaduro LB maduro Célula plasmática Deficiencia ADA

8 Cuadro clínico

9 Signos y síntomas Aquí cualquier infección presente en estos niños es de mucho riesgo, porque no tiene la manera de defenderse.

10 diagnostico Amniocentesis Biometría hematica Valores normales
Se buscan anomalías congénitas y problemas genéticos en el bebé que se está desarrollando. Figura A Serie eritrocitaria o serie roja Serie leucocitaria o serie blanca Serie plaquetaria Figura B 4,500 a 10,000 leucocitos por microlitro donde los linfocitos están del 20 – 30 %. Figura A Figura B

11 tratamiento Terapia de reemplazo de componentes del sistema inmune.
Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Terapia génica.

12 Recomendaciones: • Aislar al niño con SCID de otros niños. • Vigilar la nutrición • Prevenir infecciones • No vacunar con vacunas vivas • Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus

13 “Sólo una cosa convierte en imposible un sueño: el miedo a fracasar”
Éxito!

14 Gracias =)


Descargar ppt "Universidad Autónoma de Sinaloa"

Presentaciones similares


Anuncios Google