Enfermedad de Huntington

Presentación del tema: "Enfermedad de Huntington"— Transcripción de la presentación:

1 Enfermedad de Huntington
Isidora Arias María José Olea Antonia Santiagos

2 ¿Qué es? Es una enfermedad autosómica dominante producida por un problema en el cromosoma nº4 Dato freak: Woody Guthrie.

3 Historia George Huntington estudia a pacientes.
Anota sus observaciones. Presenta su informe en Meigs and Mason Academy of Medicine. (1872). Sus descripciones de la enfermedad no fueron las primeras. (Charles Oscar Waters en 1841). La denomina Enfermedad de Huntington.

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5 Etiología Un gen que se encuentra en el brazo corto del cromosoma nº4 produce una proteína llamada Huntingtina. La enfermedad es causada cuando este gen produce más repeticiones CAG de las que debería, lo cual hace que la Huntingtina no sea funcional.

6 Síntomas Motores: Corea, distonia, marcha irregular, mala postura.
Psiquiátricos: Depresión, ansiedad, irritabilidad, comportamientos obsesivos compulsivos, problemas para conciliar el sueño. Cognitivos: Mala comprensión, razonamiento, memoria y juicio.

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8 Diagnóstico Pre sintomático: Busca cuantas veces está repetido el gen.
Prueba prenatal: Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté. Tomografía axial computarizada: Permite obtener imágenes nítidas del cerebro.

9 Tratamiento No hay cura y tampoco tratamiento pero existen medicamentos que disminuyen la gravedad de los síntomas: Anti psicóticos: Antidepresivos Ansiolíticos Somníferos

10 Prevención No hay forma de prevenir el origen de la enfermedad.
Se recomienda asesoría genética si: Existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Futuros padres con antecedentes familiares. Si una persona presenta los síntomas.

11 Conclusión Enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Defecto genético cromosoma 4. (CAG) Síntomas motores, psiquiátricos y cognitivos. Afecta a hombres y mujeres. No tiene cura. Medicamentos. No hay prevención para su origen.

12 ¿Para qué sirve conocer sobre esta enfermedad?
Mejorar la calidad de vida de los afectados. Gente más informada Generar conciencia