¿DISCAPACIDAD INTELECTUAL Ó RETRASO MENTAL? Criterios diagnósticos: Inteligencia Conducta adaptativa Edad de comienzo Evaluación de la inteligencia conceptual, práctica y social

DEFINICION Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: Coeficiente Intelectual (CI) = ó < 70 En niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio Déficit o alteraciones en la actividad adaptativa Eficacia para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo cultural en por lo menos dos de las áreas siguientes comunicación personal vida doméstica habilidades sociales/interpersonale, utilización de recursos comunitarios habilidades académicas funcionales autocontrol trabajo ocio salud seguridad El inicio es anterior a los 18 años

DEFINICION PROPUESTA POR LA AAMR Luckasson y cols., 2002, p. 8 RETRASO MENTAL Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha manifestado en habilidades prácticas, sociales y conceptuales. Esta discapacidad comienza antes de los18 años Evitar el reduccionismo, y la excesiva confianza, en el uso de tests dirigidos a diagnosticar el CI.

12 de cada 1000 niños en edad escolar presenta un RM Frecuencia 12 de cada 1000 niños en edad escolar presenta un RM

La evaluación del funcionamiento intelectual es una aspecto crucial para diagnosticar discapacidad intelectual, y debe ser hecha por un psicólogo especializado en personas con discapacidad intelectual y suficientemente calificado. Se deben utilizar instrumentos apropiados de evaluación, que estén estandarizados en la población

MODELO TEÓRICO MULTIDEMENSIONAL DE RETRASO MENTAL Luckasson y cols., 2002 Capacidades intelectuales Conductas adaptativas Participación interacciones roles sociales Funcionamiento individual apoyos salud contexto

EJEMPLOS DE HABILIDADES CONCEPTUALES, SOCIALES Y PRÁCTICAS · Lenguaje (receptivo y expresivo) · Lectura y escritura · Conceptos de dinero · Autodirección Práctica Actividades de la vida diaria Ø Comida Ø Transferencia / movilidad Ø Aseo Ø Vestido · Actividades instrumentales de la vida diaria Ø Preparación de comidas Ø Mantenimiento de la casa Ø Transporte Ø Toma de medicinas Ø Manejo del dinero Ø Uso del teléfono · Habilidades ocupacionales · Mantiene entornos seguros Social · Interpersonal · Responsabilidad · Autoestima · Credulidad · Ingenuidad · Sigue las reglas · Obedece las leyes · Evita la victimización

PREMISAS ESENCIALES PARA SU APLICACIÓN 1. Las limitaciones en el funcionamiento deben considerarse en el contexto de ambientes iguales en edad y cultura 2. Una evaluación válida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y lingüística, así como las diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y comportamentales. 3. En un individuo las limitaciones a menudo coexisten con capacidades. 4. Un propósito importante de describir limitaciones es el desarrollar un perfil de los apoyos necesarios. 5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un periodo prolongado, el funcionamiento en la vida de la persona con retraso mental generalmente mejorará.

Retraso mental leve CI entre 50-55 y aprox 70. Retraso mental moderado CI entre 35-40 y 50-55. Retraso mental grave CI entre 20-25 y 35-40. Retraso mental profundo CI inferior a 20-25.

AVANCES DE LA GENÉTICA MOLECULAR Permiten diagnosticar cada vez mayor número de pacientes con retraso mental que hasta ahora permanecían en el amplio grupo de retraso mental de causa desconocida ó idiopática 40 % de casos con retraso mental nunca se llega a determinar la causa

CAUSAS DE RETARDO MENTAL SEVERO

ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y GENETICAS MAS FRECUENTES

CAUSAS PERINATALES DE RETRASO MENTAL SEVERO Asfixia neonatal Forcep Kernicterus Trauma encéfalo

PERIODO DE APARICION DE RETARDO MENTAL SEVERO

ESTUDIO CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA ESTUDIO MOLECULAR X-FRÁGIL (FRAXA-FRAXE) ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SÍNDROMES DE MICRODELECION ESTUDIO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SUTILES ó CRÍPTICAS TRASLOCACIONES TELOMÉRICAS

CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA Realizar de forma sistemática en todo niño con retraso mental de causa no aclarada (al menos 500 bandas) Estudio cromosómico diagnostica alrededor del 2% de casos de retraso mental Hemihiperplasia y/ó zonas de hipo/hiperpigmentación en piel: CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS: biopsia de piel ya que únicamente en esos tejidos se encuentra muchas veces la anomalía cromosómica, mosaicismo somático

ALGORITMO PARA EL ESTUDIO DEL RETARDO MENTAL EXPLORACIÓN FÍSICA EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS estudio metabólico básico, TAC/RNM cerebral ANAMNESIS CARIOTIPO estudio mínimo 500 bandas CARIOTIPO NORMAL CROMOSOMOPATÍA Fenotipo con anomalías leves ó síndrome de microdelecion inespecíficas Estudio (-) s. W-B? del 22q11? s.A? s.P-W? Estudio de X-Frágil Valorar estudio con sondas subteloméricas (traslocaciones crípticas Estudio específico FISH, test metilación

ESTUDIO MOLECULAR X-FRÁGIL (FRAXA-FRAXE) El síndrome X-frágil causa más frecuente de retraso mental hereditario 1/1000 a 1/4000 varones retraso mental por mutación del X-frágil 35% de mujeres portadoras del X-frágil cierto grado de retraso mental El gen, FMR-1 (FRAXA), está localizado en xq27.3 La mutación es una repetición del trinucleótido CGG Individuos con 60-200 repeticiones CGG pre-mutación Repeticiones CGG > 200 X-frágil y hay retraso mental Examen positivo en 2-3% de estudio de retardo mental En una zona un poco inferior del cromosoma X , en la zona Xq28, está localizado otro gen X-frágil, el FMR-2 (FRAXE) que también puede presentar aumento en las repeticiones CGG.

X FRAGIL PREPUBERAL: Sedestación 10 meses Deambulación 20-21 meses RETRASO EN LOS HITOS DEL DESARROLLO Sedestación 10 meses Deambulación 20-21 meses Importante retraso en el lenguaje DÉFICIT DE APRENDIZAJE CRANEOFACIAL Orejas amplias y protruyentes mandíbula prominente paladar ojival puente nasal aplanado macrocefalia ó macrocefalia relativa ALTERACIONES DE CONDUCTA Hiperactividad, rabietas, conducta autista umbral de atención corto pobre coordinación motora gruesa rehuye contacto visual movimientos anómalos de manos

VARONES CON FRAXA A DISTINTAS EDADES

X FRAGIL POSTPUBERAL RETRASO MENTAL CRANEOFACIAL Cara alargada mandíbula prominente orejas grandes frente prominente MACRO-ORQUIDISMO OTRAS ANOMALIAS OFTALMOLÓGICAS Estrabismo ORTOPÉDICAS Hiperextensibilidad, pies planos CARDÍACAS Prolapso de vávula mitral DERMATOLÓGICAS Piel lisa y blanda

PROTOCOLO PARA ESTUDIO DE X FRAGIL EN POBLACION INFANTIL 0 puntos 1punto 2 puntos Retraso mental CI>85 CI 70-85 CI <70 H familiar Ninguna Mujer en la familia Retraso mental ligado-X con trastorno psiquiátrico en familia materna Facies elongada NO Posible Presente Orejas grandes NO Posible Presente Déficit atención- NO Posible Presente hiperactividad Conducta autista NO Al menos un patrón Mas de un patrón de conducta presente de conducta presente Si 5 ó más puntos hacer estudio FRAXA, tanto a niños como a niñas Actitud defensiva al tacto , Aversión a tocar, Lenguaje perseverativo Palmoteo de manos Pobre contacto visual

Hiperextensibilidad articular (Gen 484), pies planos, prolapso de la mitral (hasta en un 50% y de aparición evolutiva), son rasgos posibles. Macrocefalia, hipercrecimiento y déficit mental, sugieren S.de Sotos.

Síndrome de la delección 22q11 (CATCH 22) S. de Williams-Beuren ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SÍNDROMES DE MICRODELECION QUE PUEDEN PRESENTARSE EN LA CLINICA COMO RETRASO MENTAL S. de Prader-Willi S. de Angelman Síndrome de la delección 22q11 (CATCH 22) S. de Williams-Beuren

NIÑOS CON S. DE SOTOS El diagnóstico es clínico Gigantismo Cerebral Hipercrecimiento ya manifestado neonatalmente > a 54cm Hiperactividad, Déficit psicomotor-mental (no obligado) Macrocefalia con dilatación ventricular Frente amplia Hendiduras palpebrales "antimongoloides” Manos y pies grandes, torpeza manual

SINDROME DE RETT 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas. Desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad Pérdida del uso de las capacidades manuales sustitución por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias). Retraso mental Epilepsia