Diagnóstico diferencial del autismo infantil J.L. Pedreira Massa Paidopsiquiatra Hospital Universitario Príncipe Asturias (Alcalá Henares)

Tomás Eloy Martínez (Entre la realidad y la ficción, 2002) Lo que trato de arrancarle a cada palabra es el eco de lo que otros sienten al invocarla, el abanico de sentimientos y significados que se abre en cada ser cuando la pronuncia ¡Nunca mais!

Juan José Millás (Dos mujeres en Praga, 2002) No hay nada más raro que lo normal ¡PAZ sí; guerra no!

Diagnóstico diferencial del autismo y psicosis en la infancia Síndromes psicóticos en la infancia y adolescencia Sistemas nosológicos versus diagnóstico clínico en el autismo infantil Cuadros clínicos para el diagnóstico diferencial en el autismo infantil Bases y criterios fundamentales para el diagnóstico diferencial en el autismo infantil

Karen Fossum (¿Quién teme al lobo?, 2002) Las personas civilizadas tienen envidia de los locos ¡Nunca mais!

Diagnóstico diferencial del autismo y psicosis en la infancia Síndromes psicóticos en la infancia y adolescencia

Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/1 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/2 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/3 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

Los delirios son como un sueño del que no se despierta John Nash (2002) Los delirios son como un sueño del que no se despierta ¡PAZ sí; guerra no!

Diagnóstico diferencial del autismo y psicosis en la infancia Sistemas nosológicos versus diagnóstico clínico en el autismo infantil

Diagnóstico de autismo infantil Inicio anterior a 30 meses de edad Trastorno interacción social, más allá de afectación de CI Trastorno del desarrollo del lenguaje Resistencia al cambio, preocupaciones extrañas y juego peculiar Fuente: M. Rutter, 1978

Diagnóstico de autismo infantil/2 Deterioro interacción social Deterioro cualitativo de la comunicación verbal y no verbal Repertorio restringido de actividades e intereses Fuente:DSM-III-R (1987); DSM-IV (1994); DSM-IV-TR (2002)

Diagnóstico de autismo infantil/3 Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Fuente:CIE-10 (1992)

Características de los signos de alarma en la evolución hacia psicosis infantil Ninguno de ellos es patognomónico por sí mismo Pueden encontrarse en el desarrollo normal Factores de riesgo: Asociación de varios de ellos Persistencia en el tiempo de su presentación Irreductibilidad a tratamientos convencionales Fuente: J.L. Pedreira (1985); A. Lasa (1987)

Signos mayores de alarma en la evolución hacia psicosis infantil Trastornos psicomotores y del tono Caracteres peculiares de la mirada Reacciones alteradas ante el espejo Ausencia o alteraciones cualitativa y/o temporal de los objetos transicionales Presencia de estereotipias Alteraciones estructurales del lenguaje Fobias masivas Ausencia y alteraciones del juego simbólico Fuente: J.L. Pedreira (1985); A. Lasa (1987)

Signos menores de alarma en la evolución hacia psicosis infantil Trastornos de la alimentación Trastornos del sueño Ausencia del primer organizador del yo al tercer mes Ausencia del segundo organizador del yo entre el 6º-12º mes Trastornos graves de la agresividad y conducta Trastornos del aprendizaje de forma disarmónica Aparente hipermadurez Trastornos psicosomáticos graves Fuente: J.L. Pedreira (1985); A. Lasa (1987)

Joaquín Ruiz Jiménez (2001) Mi suerte ha sido no quedarme nunca satisfecho ¡Nunca mais!

Diagnóstico diferencial del autismo y psicosis en la infancia Cuadros clínicos para el diagnóstico diferencial en el autismo infantil

Diagnóstico diferencial de autismo infantil/1 Cuadros genéticos: Causa metabólica (fenilcetonuria, glucogenosis) Síndrome X frágil Cuadros congénitos: Víricas (rubeola congénita, citomegalovirus) Afecciones infecciosas (toxoplasmosis) Causas neurológicas: Neurofibromatosis Afecciones neurodegenativas (Síndrome de Landau-Kleffner) Retraso mental

Diagnóstico diferencial de autismo infantil/2 Déficit sensoriales: Sordera perceptiva Trastornos del desarrollo del lenguaje: Audiomudez o disfasias del desarrollo Mutismo electivo precoz y severo Trastornos psiquiátricos: Síndrome de Asperger Síndrome de Rett Trastorno desintegrativo (Heller, dementia infantilis,enfermedad de Leonhard) Esquizofrenia infantil TOC Síndrome de Gilles de la Tourette Deprivación psicosocial grave

Diagnóstico diferencial autismo/1 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Cuadros genéticos: Cuadro desde el nacimiento Fenotipo peculiar Antecedentes familiares posibles, pero no siempre presentes Alteración pruebas específicas: Metabolopatías: AA. AA. en sangre u orina Alteración de estudios genéticos estructurales Cariotipo alterado en cultivos celulares en ausencia de ácido fólico: Síndrome X frágil

Diagnóstico diferencial autismo/2 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Cuadros congénitos: Cuadro desde el nacimiento Fenotipo peculiar en facies u otras afectaciones sistémicas Antecedentes maternos de padecer alguna afección vírica en primer trimestre gestación (p.e. Rubeola) o contacto con animales afectados (p.e. gatos en toxoplasmosis) Alteración pruebas específicas: Estudios viriásicos Detección de afección toxoplásmica en figura materna RX cráneo: microcalcificaciones generalizadas, típico de toxoplasmosis fetal

Diagnóstico diferencial autismo/3 Cuadros neurológicos: Inicio de presentación variable Periodo libre de afectación es posibles Antecedentes familiares posibles (p.e. neurofibromatosis) Alteración pruebas específicas: Estudio familiar Exploración física: Neurofibromatosis: Manchas café con leche, neurofibromas Síndrome de Landau-Kleffner: EEG de sueño y de privación de sueño con anomalías paroxísticas (temporales bilaterales); suele aparecer a partir de los 3 años; la pérdida del lenguaje suele ser gradual en meses o en semanas; la primera manifestación suele ser la dificultad de comprensión de los sonidos; pérdida de inflexiones normales de lenguaje Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

Diagnóstico diferencial autismo/4 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Retraso mental: Afectación del proceso evolutivo Actitud general En los casos más severos pueden aparecer síntomas similares al autismo, pero permanece una cierta comunicación afectiva Alteración pruebas específicas: Exploración psicométrica alterada Alteraciones perinatales Puede existir afectación de alguna prueba complementaria de forma inespecífica Valorar el entorno psicosocial Valorar ingesta de medicación durante embarazo o exposición a radiaciones

Diagnóstico diferencial autismo/5 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Déficit sensoriales: Antecedentes familiares Antecedentes personales (p.e. Infecciones ORL de repetición, prescripción de antibióticos tipo estreptomicina u otro macrólido) Aspecto y actitud general de no comprender, pero buscar la comunicación Respuesta afectiva positiva, al menos inicialmente Alteración pruebas específicas: PEA Alterados de forma muy manifiesta Otro tipo de exploraciones otológicas suelen ser normales

Diagnóstico diferencial autismo/6 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Trastorno desarrollo lenguaje: Antecedentes familiares de retrasos lenguaje inespecíficos, es posible Aspecto y actitud general de no comprender, pero buscar la comunicación Respuesta afectiva positiva, al menos inicialmente Alteración pruebas específicas: SPECT Afectación de hipoperfusión en zonas temporales y frontales Otro tipo de exploraciones otológicas suelen ser normales

Diagnóstico diferencial autismo/7 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de comportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Síndrome de Asperger: Presencia déficit cualitativos en interacción social Intereses y actividades de carácter repetitivo y estereotipado Ausencia de retraso del lenguaje o cognitivo de tipo significativo desde la perspectiva clínica Presencia de fantasía deslabazada y bizarra

Diagnóstico diferencial autismo/8 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de conmportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Síndrome de Rett: Inicio 7 meses a 2 años Episodios frecuentes de hiperventilación Microcefalia y ataxia Deterioro motor progresivo, evoluciona hacia espasticidad Aunque permanece la sonrisa social, la comunicación no se establece por mecanismos normalizados Pérdida de movimientos intencionales de manos, aparición de estereotipias peculiares en manos Dificultades de masticación

Diagnóstico diferencial autismo/9 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de conmportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Trastornos desintegrativos: Desarrollo normal hasta 2-3 años Pérdida de capacidades adquiridas con alteración cualitativa de comunicación y conducta social Deterioro o pérdida progresiva del lenguaje, capacidad adaptativa y actividad lúdica No suele haber daño cerebral objetivable, todo lo más una ligera disfunción Puede existir una ligera recuperación No es propiamente un retraso mental

Diagnóstico diferencial autismo/10 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de conmportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Esquizofrenia infantil: Aparición más tardía Las alteraciones de la comunicación social y del lenguaje son más bizarrasl Aparición de alteraciones comportamentales frecuentes

Diagnóstico diferencial autismo/11 Autismo Infantil Alteraciones cualitativas de interacción social: Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros Conducta inadecuada al contexto social Alteraciones cualitativas de comunicación: Lenguaje no cumple su función Ausencia de juego simbólico Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento Patrón de conmportamiento: Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad Severa deprivación social: Antecedentes personales Antecedentes familiares Antecedentes sociales Suele dominar la desconexión y apatía con fases de irritabilidad Rechazo de contacto social Prueba de Bojta disarmónica Retraso psicomotor disarmónico

Inder Verma (2002) Disponemos de muchísima información y ahora tenemos que crear conocimiento ¡Nunca mais!

Casuística estudiada de autismo y psicosis infantil Características generales investigación: *Prevalencia anual con RACP *Criterios PBP: media *N total = 221 *Niños: 147 (66.5%) *Niñas: 74 (33.5%) *Tasa Prevalencia: 14.8% *Tasa frecuentación: 78.5% Prevalencia cuadros psicóticos/autismo: 6.78%

Fenomenología estadísticamente significativa presente en psicosis y autismo en relación con resto demanda psiquiátrica (*) Alguna celda con N<5, en la mayoría corresponde a ausencia del item expresado

Nivel intelectual en el autismo y psicosis infantiles Grados de libertad: 12 Significativo para p< 0.001

Dificultades práxicas en autismo y psicosis infantil (*) Alguna celda con N<5, en la mayoría corresponde a ausencia del item expresado

Yves Michaud (2002) Se impone la idea de una vida indefinida, sin riesgos y sin desgracias. Hay una voluntad permanente de alisar cualquier rugosidad que produzca malestar ¡PAZ sí; guerra no!

Espectro del funcionamiento psíquico en las formas clínicas de psicosis en infancia Predominio mecanismos autísticos: Autismo Predominio mecanismos simbióticos: Psicosis simbiótica Predominio mecanismos disociativos: Esquizofrenia infantil Predominio mecanismos deficitarios: Psicosis deficitaria

Vectores de actividad psíquica: Tendencias estructurales + desestructurantes Vector dominante (+): Investimiento de la relación humana y afectos asociados Vector dominante (-): Evitación de toda relación y sentimientos y percepciones asociadas Desliga correspondencia entre persona, afecto asociado y representación simbólica Desune toda ligazón mental Vector dominante (-): Destrucción de toda representación mental y vivencias afectivas asociadas Vector dominante (+): Hiperintelectualización

Ejes gnosológicos de división estructural de entidades clínicas Desinvestimiento relacional Investimiento relacional LDV2 LDH1 LDH2 Desinvestimiento intelectual Investimiento intelectual LDV1 LDV1: Investimiento actividad menta LDV2: Investimiento relación humana LDH1: Destrucción representación mental (“desmantelamiento”) LDH2: Destrucción asociaciones entre representación y afecto y su símbolo (“disociación”)

Correlación entre polos evolutivos psicosis infantil y entidades clínicas psicosis edad adulta Polo catatónico Polo neurótico Formas narcisistas (border line): - Mayor permeabilidad afectiva y de relación Formas hebefreno-catatónicas Formas esquizoides: - Mayor hiperintelectualización -Menos permeabilidad afectiva y relacional Formas hebefrénicas Polo deficitario Polo paranoide

Síntomas prodrómicos en primera crisis psicótica en infancia y adolescencia Fuente. A.R. Yung & H.J. Jackson (1999) Reducción manifiesta de concentración y atención Reducción de motivación y energía en su forma de funcionar Humor depresivo Trastorno del sueño Ansiedad/angustia Aislamiento y/o disfunción social Suspicacia Deterioro de su funcionamiento personal Irritabilidad

Beatriz Bergamín (2002) No soy una persona de suerte, soy de trabajo. Para jugar hay que creerse el juego. Si no, te traicionas. Disimular es ser mediocre ¡Nunca mais!

Diagnóstico diferencial del autismo y psicosis en la infancia Bases y criterios fundamentales para el diagnóstico diferencial en el autismo infantil

Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/1 Niñ@ <5 años Deterioro interacción social Deterioro cualitativo comunicación Actividades e intereses restringidos ¿Antecedentes familiares? SI ¿Periodo desarrollo normal? SI NO *Manchas café con leche *Neurofibromas Déficit auditivo NO SI NO SI Neurofibromatosis PEA alterado: Sordera perceptiva NO TOC grave Síndrome Gilles de la Tourette Pérdida progresiva funciones mentales Trastornos desintegrativos EEG alterado: Síndrome Landau-Kleffner Mutismo electivo Esquizofrenia infantil NO Psicopatología

Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/2 Niñ@ <5 años Deterioro interacción social Deterioro cualitativo comunicación Actividades e intereses restringidos Rubeola congénita Citomegalovirus Toxoplasmosis Afecciones gestacionales NO ¿Periodo desarrollo normal? SI NO ¿Alteración metabólica? Metabolopatía congénita SI NO Alteración cromosómica, cultivo sin folatos Síndrome X frágil SI Audiomudez/ Disfasia desarrollo SI NO Retraso mental SPECT alterado CI armónicamente disminuido SI SI NO Autismo Alteración lenguaje NO Síndrome Asperger NO Deprivación psicosocial grave NO

Conclusiones: Puntos básicos Cuadro clínico se presenta con anterioridad a los 3 años A partir de los 5 años se debiera diagnosticar el perfil evolutivo del cuadro autista El lenguaje alterado es clave El aislamiento social y la frialdad afectiva son fundamentales Si existe un proceso de base, ése es el diagnóstico Espectro autista: término confuso e impreciso que no aborda el problema de raíz

Yasmina Reza (Hammerklavier, 2002) En la mente de las personas hay regiones que deben quedar a oscuras. Ni vaporosas ni ignoradas, simplemente, privadas de la luz de las palabras ¡PAZ sí; guerra no!

Joan Maragall Pro l’infant innocent, que deixa, satisfet, la buldada mamella, se mira an ell, se mira an ella, i riu bàrbarament ¡Nunca mais!