CUANDO PENSAR EN AUTISMO

Presentación del tema: "CUANDO PENSAR EN AUTISMO"— Transcripción de la presentación:

1 CUANDO PENSAR EN AUTISMO
HUMBERTO MOLINELLO B. M.D. PSIQUIATRA

2 CUANDO PENSAR EN AUTISMO
NORMALIDAD PATOLOGIA.

3

4 CUANDO PENSAR EN AUTISMO
Bio Psico Social

5 DEFINICIÓN Autismo infantil = síndrome caracterizado por inicio temprano antes de 3 años, trastornos profundos que altera el contacto, lenguaje y relación del niño consigo mismo y el mundo.

6 DEFINICIÓN Psicosis infantiles= grupo heterogéneo de procesos patológicos que se instalan antes de la pubertad y perturban la organización de personalidad en desarrollo = relación del niño con la realidad

7 DEFINICIÓN Tres manifestaciones claves:
Deterioro en la sociabilidad, empatía, capacidad de leer el estado de animo de otras personas = interacciones sociales inadecuadas. Rigidez y perseverancia= movimientos o actividades repetitivas e inútiles, necesidad de igualdad y resistencia al cambio. Deterioro del lenguaje, comunicación e imaginación. PUEDEN Tener muchas otras manifestaciones dependiendo del circuito cerebral comprometido

8 EPIDEMIOLOGÍA ↑ prevalencia de trastorno autístico.
años 70 prevalencia 2-4/ habitantes. Actualmente 4-5/ habitantes. Afecta mas hombres, H:M 4:1 autismo temprano y 2,5:1 autismo tardío. Actualemente prevalencia de 1/150 en USA. Hace 20 años 5-6 por y ahora 65 por

9 ETIOLÓGIA Factores genéticos
Trasmisión autosómica recesiva o ligada a X. Anomalías cromosómicas en autismo, retardo mental, anomalías morfológicas = “Síndrome del X frágil”. 10-20% causa rubeola intrauterina o CMV. Alteración en el numero de cromosomas, balance o disbalance en duplicación, delección y traslocaccion → inactivación de 1 o › genes. Gemelos monocigoticos y dicigoticos= microdelecciones del ADN aisladas o recurrentes, microduplicaciones o rearreglos en los genes. Variaciones y delecciones del sitio frágil 16P11.2 se ha encontrado en el 1% de las poblaciones con autismo. Como mutaciones de novo. 80-90% de los niños son los únicos niños afectados en su familia. CNV se trasmite en un 50% a la descendencia masculina y solo 20-30% a la femenina → trasmisión masculina Son sospechas nada de esto es confirmado pero en lolos estudios geneticos nunca se ha visto trasmision autososmica dominante. Esa mutacion es mas frecuente en las personas con autismo k en la poblacion general. La variaciones en el numero de copias del gen solo se ha encontrado en los niños con autismo y no en sus familiares por lo cual se cree que la alteracion esta a nivel de la gonada de uno de los padres o en padre con CNV negativo que afecta la descendencia pero que es absolutamente imposible que afecte a otro hijo. CNV copy number variation

10 ETIOLÓGIA Factores genéticos
Ruptura de sitios inactivados o genes reguladores no codificadores →silenciamiento de 1 o mas genes MicroRNAs 22 nucleotidos largos → edición en neuronas postmitoticas = modulan desarrollo y función cerebral, sincronizan la síntesis de proteínas, metabolismo y destrucción. Estas difieren entre células y regiones cerebrales. rol crucial en la cognición y el aprendizajes por exquisita sensibilidad a estímulos ambientales que regulan la trasmisión neuronal. Altera talentos como lenguaje, música y deporte. ALTERA ESOS TALENTOS PORK SON LOS K NECESITAN DE UNA ESTIMULACION AMBIENTAL INTENSA PARA SU INSTALACION

11 ETIOLÓGIA Factores inmunológicos
No relación entre vacunas sarampión, paperas, rubeola y autismo. Estudios retrospectivos ↑ ciertas citoquinas en el cordón umbilical de niños con autismo = inflamación intrauterina. Activación de astrocitos y microglia en 11 cerebros de niños autismo entre 4-44 años INFLAMACION. Familiares = alta prevalencia de desordenes autoinmunes comparados con familias normales. ↑ autoanticuerpos cerebrales específicos aislados en sangre. 49% Ac contra núcleo caudado y 0% en control. Ac contra corteza cerebral y cerebelo 18-9% respectivamente. ↑ Ac talámicos e hipotalámicos en plasma. Daño cerebral o bioproductos de reactividad molecular (infección viral).??? Hay otros padres k no tienen factores aparentes pero se cree entonces k hay factores ambientales que ejercen efecto en niños geneticamente susceptibles. Esto esta actualmente en estudio y faltan estudios y evidencia adicional para poder afirmarlo.

12 ETIOLÓGIA Biológico-moleculares
↑ niveles de serotonina en 30-50% de los casos ??. ↑ niveles plasmaticos de adenalina, NA, dopamina normal. ↑ ACTH, cortisol, adrenalina ↓ niveles plaquetarios de adenalina, NA, dopamina. ↓ de betaendorfinas (peptidos opiodes endogenos) en niños autistas. No hay ninguna anomalia biologica completamente demostrada en el autismo y las psicosis infantiles.

13 ETIOLÓGIA Trastornos metabólicos
↓ glutatión y enzimas antioxidantes, ↓ nutrientes antioxidantes, ↑ toxinas orgánicas y metales pesados, ↑ xantina oxidasa y citoquinas, ↑ ON, radicales libres, daño capacidad de metilación= ↑ estrés oxidativo. Intoxicación por metales pesados Aumento mercurio en pacientes con autismo. Dificultad para medirlo. Remover el mercurio mejora síntomas No hay estudios.

14 ETIOLÓGIA Áreas cerebrales alteradas en imágenes = locus cerúleos, cerebelo, oliva inferior, lóbulos frontales, amígdalas, sustancia blanca, cerebros grandes con desaceleración del crecimiento. Cerebro social = corteza orbitofrontal, giros temporales superiores y amígdala. Fusión del área ventral del lóbulo temporal = expresión facial y reconocimiento facial. Inactividad de amígdala derecha e izquierda en pacientes con autismo. ↓ tamaño, ↑ sustancia blanca y compromiso ganglios basales. Actualmente no hay indicación para dx por imágenes.

15 ETIOLÓGIA Psicológicos
Trastornos perceptivos= falla en filtración de estímulos sensoriales. Anomalía en discriminación, estructuración y memorización de estímulos sensoriales Deficiencias intelectuales, Memoria mas gestáltica que discursiva y simbólica. Capacidad de abstracción y simbolización reducidos. Trastorno de la comunicación preverbal, realización y comprensión del lenguaje. Trastornos de las interacciones sociales, Disfunciones interactivas tempranas. Distorcion entre la articulacion de la mirada y motricidad, disarmonias del tono postural, disarmonias de interacciones mimicas.

16 ETIOLÓGIA Psicológicos
Fallas mayores en las conductas de apego y conflictos de motivación. Enfoque psicodinámico = etiología multifactorial. Perturbación de las interacciones tempranas madre-bebe, ingreso del padre a la vida mental y relacional del bebe Perturbación del funcionamiento psíquico que se traduce en la forma en que el niño se vincula o no con el otro.

17 DIAGNÓSTICO Autismo infantil Autismo atípico Síndrome de Rett Otro trastorno disintegrativo. Trastorno hiperquinético con retardo mental y movimientos estereotipados Síndrome de Asperger otros TGD, TGD no especificados Clasificación CIE-10 = capitulo trastornos generalizados del desarrollo (TGD).

18

19

20 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
“Psicosis infantiles corresponden a cuadros clínicos que se manifiestan en edad temprana antes de 3 o 4 años, con profundas repercusiones en el desarrollo, organización de la personalidad del niño y sus posibilidades comunicativas”.

21 Trastorno del contacto y relación
CLÍNICA Autismo Trastorno del contacto y relación desinterés, indiferencia, soledad extrema, retraimiento y rechazo del contacto (función protectora) = intenta forzar el contacto = ANGUSTIA Mirada periférica, sonidos = aparentan no oír ruidos ni voces, sensibles a ruidos y música de forma selectiva. Objetos = algunos interés compulsivos, no por función o sentido simbólico, dedica a olerlos, manipularlos y hacerlos girar. Se interesan en alguna parte del cuerpo, las manos y lo tratan como si fueran una prolongación del propio cuerpo. Mirada perisferica el niño mantiene la mirada hacia el horizonte como a traves de las personas. reacciona como a una intrusión brutal, se angustia, numerosas estereotipias, se golpea.

22 Perturbación en la relación con el espacio
CLÍNICA Autismo Perturbación en la relación con el espacio inmutabilidad= necesidad imperiosa de mantener o restituir su entorno material absolutamente idéntico = ANSIEDAD Conductas de exploración minuciosas y prolongadas ante un ambiente nuevo. Niño autista verifica de manera ritualizada la estabiliadad de sus puntos de referencia cada objeto cuenta con un lugar fijo y definitivo. modificacion en el entorno (objeto roto e incompleto) = crisis de desorganizacion y ansiedad masiva.

23 CLÍNICA Trastornos del lenguaje Autismo
carece de valor comunicativo o es muy limitado. ausencia del lenguaje o retardo en su adquisición, segunda o tercera persona, no utilizando el yo. alteración en pronombres personales= Ecolalia, metalalia (formulación diferida y no inmediata). Abstinencia a la respuesta de preguntas y al si afirmativo. Ecolalia del autismo es con la misma entonacion de la persona que dijo la palabra, pork a los dos años los niños pueden empezar a imitar palabras de otros.

24 CLÍNICA Estereotipias y rituales Autismo
gestuales: movimientos repetitivos de manos frente rostro, brazos, rotación niño sobre si mismo, balanceo alternativo sobre uno u otro pie. (generar estímulos sensitivos). Necesidad imperiosa de animar y percibir el cuerpo, “signo del cubo caliente”. Estereotipias verbales = necesidad de inmutabilidad. Comida, vestido, actividades esfinterianas = ritualización interminable. En ocasiones capacidades fuera de lo común como calculo, rompecabezas, construcciones elaboradas. Signo del cubo caliente el niño frente a un objeto que toma en la mano y lo retira de manera brusca y rapida como si se hubiese quemado con el contacto. Actividades de rompecabezas son muy circuscritas que terminan acentuando mas la disarmonia global. La mayoria de niños autistas presentan fallas mas o menos severas cognitivas.

25 CLÍNICA Autismo TGI: 30-40% problemas gastrointestinales, RGE 64%, gastritis crónica 42%, duodenitis crónica 67%. Disbiosis= alteración flora intestinal, ↑ gram (-) anaerobios, 50% S. aureus, 95% E. coli, levaduras → endotoxinas = TGI agujerado. tratamiento antibiótico = mejora flora anormal, síntomas en TGI, mejora comportamiento s autistas. En niños con duodenmitis cronica 25 bipsias mostraron un aumento de proliferacion linfocitaria en el epitelio de la lamina propia.

26 CLÍNICA Síndrome de Asperger
DSM-IV “trastornos generalizados del desarrollo” A. Deficiencia cualitativa de interacción social, por lo menos dos de las siguientes: B. Patrones restringidos, repetitivos y esteriotipados de comportamiento, intereses y actividades, al menos 1: C. El trastorno causa una deficiencia clínicamente significativa en el aspecto social, ocupacional y en otras áreas importantes de funcionamiento.

27 CLÍNICA Síndrome de Asperger
D. No hay un atraso general clínicamente significativo en el desarrollo del lenguaje (por ejemplo, las palabras sueltas utilizadas a la edad de 2 años, las frases comunicativas usadas a la edad de 3 años). E. No existe un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o en el desarrollo de destrezas de autoayuda de acuerdo a la edad apropiada, de comportamiento con capacidad de adaptación (además de la interacción social) y curiosidad acerca del medio ambiente de los niños. F. No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado del Desarrollo o Esquizofrenia específica. puede experimentar dificultad en la comprensión de la lengua hablada - particularmente en cuanto a la ironía, humor u otras abstracciones INTELEIGENCIA PROMEDIO O ALTA Podria decir k el asperger es un paciente autista con alta funcionalidad.

28 CLÍNICA Síndrome de Asperger
Aspectos relacionados con el cumulo de información están ↑ = expertos en determinado tópico que le interese = astronomía, dinosaurios, deportes = enciclopedias. Internalización del sentido del tiempo alterada.

29 CLÍNICA Síndrome de Asperger

30 CLÍNICA Síndrome de Rett “niñas con un periodo prenatal y perinatal normal, desarrollo psicomotor normal hasta los 6-18 meses y luego inician una regresión de las habilidades adquiridas”. Asociado a sarampión, rubeola, vacunas que contienen mercurio… Mutaciones en la región codificante del gen de la Proteina Ligadora de metil-CpG-2 (MECP2) en el cromosoma Xq28 = Este gen codifica para una proteína llamada MECP2 = Su función es regular la expresión de otros genes El EEG= lenificación de su actividad de base, ↓ REM y descargas paroxísticas. Crisis epilépticas 50% pacientes.

31 CLÍNICA Síndrome de Rett

32 CLÍNICA Síndrome de Rett
pierden la utilización voluntaria de manos entre los 6 meses- 3 años, balbuceo, jerga, los monosílabos, no llegan a desarrollar lenguaje oral. No comunicación y el contacto social. estereotipias manuales en forma de lavado de manos, salivación y golpeteo deambulación apráxica / atáxica que se instala entre el 1 y 4º año de desarrollo motor. El perímetro craneal= normal al nacer = estanca entre los 3-6 meses -4 años = microcefalia adquirida = retraso mental grave.

33 CLÍNICA Síndrome de Rett
Estadio 1 6-18 meses Estancamiento desarrollo motor, ↓ atención , interés juegos, estereotipias. Desacelera crecimiento cerebro. Estadio 2 1-3 años. Características autistas, perdida balbuceo o lenguaje, uso de manos, estereotipias , mov incoordinados (apraxia), hiperventilación, convulsiones, sueño. Estadio 3 Etapa escolar hasta años Estabilidad, ↓ síntomas autistas, mejor relación entorno, ataxia, apraxia, hiperreflexia, ↑ tono muscular. Deambulan , convulsiones, perdida de peso y bruxismo. Estadio 4 mayor ocntacto emocional medio, contol de convulsiones, alteracion motora gruesa, perdida de peso, espasticidad, trastorno de la marcha y incapacidad de marcha, cambios troficos en pies = complicaciones como pie equino y escoliosis alteran la marcha. Crisis parciales con generalizacion secundaria Movimientos esterioripados de lavado de manos

34 CUANDO PENSAR EN AUTISMO

35 DIAGNÓSTICO Clínico Pruebas psicométricas y proyectivas
Electroencefalograma EF general y neurológico Exámenes órganos sensoriales auditivos y visuales. Evaluación psicomotora y lenguaje Escalas de evaluación = ADI-R (autism diagnostic interview revised), CARS (children autistic rating scale), ADOS/PL-ADOS (autism diagnostic observation schedule). Dosificación de serotonina sanguínea Cariotipo Imágenes cerebrales. Magneoencefalografia. ADI- R Lenguaje/comunicación, Interacción social recíproca y Conducta restringida, repetitiva y estereotipada) a través de 93 preguntas que se le hacen al progenitor o cuidador. La información recogida se codifica y se traslada a unos sencillos y útiles algoritmos que orientan el diagnóstico y la evaluación de la situación actual. Magnetoencefalografia es efectiva y rapida y esto favorece la deteccion rapida de alteraciones en el lenguaje

36 DIAGNÓSTICO Electroencefalograma
Fuerte relación entre autismo y epilepsia. Niños con regresión del lenguaje= mas actividad epileptoide que los niños sin esto. Solicitarlo en casos de sospecha de epilepsia y no en autismo solo. Neuronas espejo “mirror nuerons” están en el área sensitivo-motora y se estimulan con los actos motores observados en otras personas. Ritmo de alta frecuencia en rango gamma Hz = procesos cognitivos, perceptuales, sincronización intersensorial = imbalance entre excitación- inhibición cerebral. Alteración en trasmisión del GABA= desarrollo anormal en la conectividad neuronal= déficit socio cognitivo Neuronas en espejo son neuronas descubiertas en primates que se encargan del aprendizaje por imitacion de otros entendiendo las similitudes entre nosotros y los demas, = desarrollo de la cognicion social. Frecuencia mu 8-13 Hz ondas de supresion de imitacion especifica en niños con autismo.

37 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Déficits sensoriales (sordera y ceguera). Trastornos del lenguaje (afasias y disfasia). Deprivaciones afectivas mayores y depresiones tempranas. Deficiencia intelectual Diagnostico claro entre las diferentes formas de psicosis infantiles y patología limite. . Puede estar saltando de un sitio a otro en el curso y pronostico y es importante idenfiticar dichos cambios. Alteracion en la conexión frontal con regiones cerebrales posteriores

38 Diagnostico Diferencial
Deficit auditivo Trastorno del desarollo del lenguaje Retardo mental Sindrome del X frágil Deprivaciones Psicosociales Impedimento visual Daño cerebral por trauma Desorden obsesivo compulsivo Desorden de movimientos estereotipados Desorden metabolico Sindrome de Landau-Kleffner Demencia Mutismo Selectivo Esquizofrenia infantil

39

40 CURSO Y PRONÓSTICO Diagnostico preciso y tx instaurado
Intervención adecuada a tiempo, examen del desarrollo general en cualquier nivel de atención. Estudio 45 niños tratados por 7 años, equipo multidisciplinario. 13 hospital día y 32 hospitalización internado 6 autistas, 22 psicosis deficitarias, 11 desarmonías psicóticas. 3 autistas = patología limite 12 psicosis deficitarias = deficiencias desarmonicas Desarmonías psicóticas = 8 patología limite

41 CURSO Y PRONÓSTICO 26 de 45 niños es decir 58% mejoran del “cuadro autista” y psicosis infantiles y evolucionan a categorías de menor perturbación. Mejora en funcionamiento intelectual 74% Se tornan hacia lo normal o cercano a lo normal en 38% Esto también para lenguaje, aprendizaje de lectura, escritura y autonomía.

42

43 Tratamiento Multidimensional, equipo Interdiciplinario:
Abarcar aspectos: Medico Biologico Psicológico Familiar Social

44 TRATAMIENTO Equipo interdisciplinario, medico, biológico, psicológico, familiar y social. No modificar síntomas sino crear nuevas modalidades de funcionamiento psíquico y relación con los otros, diferenciación entre si mismo y el mundo. Estudio general del desarrollo a 2 años = dx rápido = › intervención = › plasticidad neuronal. Terapia comportamental intensiva tipo A.B.A. ( Applied Behavioral Analysis), Early Start Denver Model E.S.D.M- Terapia de integración sensorial y auditiva. Farmacológico: neurolépticos ↓ fases de agitación aguda o a largo plazo manejo de inestabilidad psicomotora y agresividad. Risperidona, Haloperidol = niños autistas y psicóticos con trastorno de atención marcados, agitación y agresividad. ↓ conductas inadaptadas, ↑ posibilidades de aprendizaje. somnolencia, astenia, ↓ iniciativa, disquinesia tardía. Se requiere disponibilidad para la psicoterapia ya k esto requiere cooperacion de la familia y todas las personas que lo rodean y es una terapia a largo plazo hay que evaluar todo esto antes de iniciar tx para evitar mal adapatacion al txl. Para lo cual se propone k el haloperidol se de solo en los casos agudos o pautas descanso del tx cada 4 a 6 meses.

45 La terapia ABA es un modelo de orientación comportamental que hace énfasis en los sentimientos, el comportarse y el pensamiento como clases de comportamientos susceptibles de ser cambiados a través de la aplicación de procedimientos similares.

46 Tratamiento psicoterapéutico
Psicoterapia psicoanalítica Psicoanálisis + psicoterapia cognitiva conductual

47 TRATAMIENTO Estudios recientes de risperidona para el tratamiento de irritabilidad en niños de 5-14 años no indicaron que fuera ”el medicamento del autismo”. Limitación respecto a evidencia de medicamentos en el tx del autismo. Revisar el comportamiento y las intervenciones educativas en el niño con autismo = terapia ABA (Applied Behavior Analysis). Terapia comportamental intensiva = métodos como Lovaas, Floortime → en casa y colegio h semanales = ↑ sociabilidad, ↓ compromiso lenguaje y actividades autoestimulantes. This intervention offers a naturalistic approach, in which parents learn to teach their children different skills and to motivate them to perform these skills when engaging in daily routines.

48 TRATAMIENTO Alimentación
Panksepp psiquiatra que propuso un cambio en la alimentación del niño autista. Esta dieta a mostrado mejoría en el comportamiento del 80%. Retirar los alimentos lentamente = sd abstinencia Dieta sin gluten y caseína Eliminar el gluten (trigo, avena, cebada, centeno) Eliminar caseína (leche y sus derivados) ↓ oxalatos (chocolate, leche + naranja y fresa) No embutidos ni verduras enlatadas Gluten cambio por maíz, sorgo, amaranto, garbanzo, tapioca, yuca, arroz. Suplementos alimenticios vitaminas de calcio, Mg, Vit B6, Vit c, quelantes de metales. Omega-3 18 niños por 3 meses (247 mg OM3 y 40 mg OM6) = mejora habilidades comunicativas. Probioticos = teoría disbiosis y permeabilidad intestinal. Zinc, metilcobalamina y acido fólico = ↑ funcionamiento social y lenguaje. Seguridad y efectividad?

49 TRATAMIENTO Caseína= caseomorfinas, gluten = gluten morfinas.
Conductas autistas ocurren en personas adictas a opiodes. 50% de los niños con autismo tienen niveles ↑ de sustancias similares a opiodes. Mimetizan neurotransmisores fisiológicos = endorfinas. ↑ permeabilidad TGI = ↑ sangre = pasan al cerebro e intervienen con el desarrollo

50 TRATAMIENTO Estudio knivsberg y colaboradores = 20 niños aleatorizados en dieta y placebo por 1 año. Se evaluaron con DIPAB (instrumento Danés para la medición de características autísticas). Resultados = 5.60 autistas con dieta 11.20 autistas control ↑ contacto social 10-15 ↓ comportamientos rituales 8-11 Otro estudio = ↓ síntomas conductuales 8 semanas después de iniciarla. El ultimo estudio iniciaron nutricion y suplementos al tiempo entonces no se sabe que cauaso que. Alteracion en la validez interna del estudio.

51 Equino terapia Musicoterapia Delfino terapia

52 CONCLUSIONES El autismo infantil es una enfermedad prevalente en nuestro medio cuyo diagnostico temprano favorece intervenciones que generan impacto en el curso y pronostico de la enfermedad. Las psicosis infantiles o trastornos generalizados del desarrollo son un espectro de enfermedad muy grande en el cual es importante la distinción entre el tipo de psicosis para aplicar distintas terapias de tratamiento, así como identificar correctamente el estadio de enfermedad. Es necesario sin duda mayor investigación en las psicosis infantiles con la idea de entender mejor la fisiopatología de la enfermedad para así instaurar tratamientos adecuados.

53 GRACIAS!!