DIABETES TIPO MODY Dr. Carlos A. Aguilar Salinas Departamento de Endocrinología y Metabolismo Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán

Caso clínico Mujer de 38 años Historia familiar de hipertensión arterial, infarto del miocardio y diabetes tipo 2 en varios familiares de primer grado. Sobrepeso desde su juventud. Su peso máximo fue de 65 kg. Tuvo un embarazo a los 25 años. Tuvo pre-eclampsia. Su hijo peso al nacer 4 kg. Hipertensión arterial diagnosticada hace dos años. Recibe una tiazida con un control satisfactorio Desde hace un año refiere episodios de nerviosismo, palpitaciones alrededor de las 11 am. Refiere somnolencia postprandial. Tiene parestesias nocturnas en manos y pies. Fatiga que se exacerba después de los episodios de nerviosismo

Caso clínico Exploración física: Presión arterial 140/90. FC 80. Peso 62 kg. Talla 160 cm. Cintura 88 cm Piel hiperpigmentada en la región posterior de cuello y pliegues. Cuello corto y ancho. Tiroides normal. Tórax normal Hepatomegalia leve, blanda no dolorosa.

Caso clínico Elementos de la historia clínica a evaluar en forma intencionada: Elementos de la exploración física a evaluar en forma intencionada: - Historia familiar Presencia de otros componentes del síndrome metabólico Hábitos de alimentación y actividad física. Determinantes del consumo de alimentos Fondo de ojo Evidencia clínica de enfermedad cardiovascular Distribución de la grasa corporal Acantosis nigricans

Caso clínico La abuela materna murió por nefropatía diabética. Su diabetes fue diagnosticada a los 40 años Su madre tiene diabetes (diagnóstico a los 37 años). Tiene retinopatía proliferativa. Tiene dos hermanas mayores. Una de ellas tuvo diabetes gestacional (actualmente asintomática). La hermana restante es sana. Su padre es obeso, tiene hipertensión arterial e hiperlipidemia mixta. Su glucemia es de 80 mg/dl. Su hijo de 13 años tiene un IMC de 24 kg/m2. Su glucemia es 100 mg/dl

OK135S059

Caso clínico Implicaciones de la historia familiar: -Diabetes tipo MODY - Mayor riesgo de sufrir complicaciones renales y oculares

Caso clínico Exámenes de laboratorio a solicitar -Glucemia -Perfil de lípidos -Acido úrico -AST, ALT, fosfatasa alcalina -Microalbuminuria en orina de 24 horas

Caso clínico Resultados: - Glucosa 103 mg/dl Colesterol 236 mg/dl Triglicéridos 288 mg/dl Colesterol HDL 31 mg/dl Ácido úrico 8 mg/dl AST 89 U/L ALT 120 U/L Microalbuminuria 180 mcg/24h Examenes adicionales ? Curva de tolerancia oral a la glucosa

Caso clínico Minuto Glucosa Insulina 105 7 30 189 25 60 220 29 90 190 105 7 30 189 25 60 220 29 90 190 120 150 22 180 110 23 240 63 18 300 88 10

Caso clínico Tratamiento Pérdida de peso inducida por restricción calórica más ejercicio Sustituir la tiazida por un inhibidor de enzima convertidora Metformina Estatina Acido acetil salicílico

Tratamiento de la diabetes Grado de control Metas de tratamiento Glucemia en ayuno (mg/dl) 80-100 Glucemia postprandial (mg/dl) 80-135 HbA1 (%) < 8.5 HbA1c (%) < 6.5 Colesterol (mg/dl) < 200 Colesterol-LDL (mg/dl) < 100 Colesterol-HDL (mg/dl) > 45 Triglicéridos (mg/dl) < 150 Presión arterial <130/85 Colesterol noHDL < 130 IMC(kg/m2) 20-25 *En riesgo de sufrir complicaciones macrovasculares y bajo riesgo de desarrollar complicaciones microvasculares **En riesgo de sufrir complicaciones microvasculares y macrovasculares Modificado de las recomendaciones de la European NIDDM Policy Group y de la Asociación Americana de Diabetes (1998).

Caso clínico Agregar insulina NPH nocturna 0.15 U/kg La paciente regresó 2 años después. Recibe tratamiento con glibenclamida 10 mg/dia más metformin 1500 mg/d, ácido acetil salícilico 100 mg/d, pravastatina 20 mg/d, enalapril 20 mg/d. Glucosa 180 mg/dl, HbA1c 8.5%, triglicéridos 425 mg/dl, colesterol 220 mg/dl, colesterol HDL 40 mg/dl. Ha aumentado 2 kg. Presión arterial 130/80 mmHg Tratamiento: Agregar insulina NPH nocturna 0.15 U/kg Disminuir el consumo de calorías, azúcares simples y grasas saturadas Fibrato en combinación de una estatina de mayor potencia