CAS ENIGMA DE BAIXA PREVALENÇA Sandra Ortigosa Gómez

Cas clínic MALALTIA DE FABRY Dolor planta peus 7 anys Romania Dolor planta peus Dolor abdominal periumbilical Tenesme + deposicions toves Sudoració profusa Tremolor Intoleràcia al canvi de temperatura MALALTIA DE FABRY

Cas clínic A. Familiars: sense interès. A. Fisiològics: 1a gestació controlada. Part eutòcic a terme. PN: 3 kg. Plor immediat. Vacunació correcta. Desenvolupament psicomotor normal. Conducta hiperactiva. A. Patològics: forunculosi facial (1 any d’edat).

Cas clínic Pes: 29,5 kg (p60) Talla: 124 cm (p26) Cicatriu de BCG Berruga vírica No altres lesions a la pell Exploració per aparells normal

MALALTIA DE FABRY

Introducció Malaltia lisosòmica

Prevalença 2a en freqüència per acúmul de Glucoesfingolípids. 1/100.000 NN (1/40.000 homes). Infradiagnosticada.

Genètica X Y X Y X X X X X X X Y X X X Y X X X Y X X X Y Pare afectat Mare afectada X Y X Y X X X X X X X Y X X X Y X X X Y X X X Y

Fisiopatologia Globotriosilceràmid (Gb3) Galactosa Lactosilceràmid Glu α-galactosidasa A Ceràmid Gal Gal Glu Galactosa Lactosilceràmid

Fisiopatologia Ceràmid Gal Gal Glu α-galactosidasa A Ceràmid Gal Gal

Fisiopatologia Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal Glu Ceràmid Gal Gal α-galactosidasa A Ceràmid Gal Gal Glu

Fisiopatologia Ceràmid Gal Gal Glu

Clínica Dolor Angioqueratomes Anomalies oftalmològiques Anomalies de la suor Intolerància a fred i calor Febre recurrent INFÀNCIA ADOLESCÈNCIA EDAT ADULTA

Clínica Angioqueratoma extens Fatigabilitat, letàrgia Intolerància exercici Característiques facials peculiars Alteracions: Oftalmològiques Gastrointestinals Auditives Psicosocials INFÀNCIA ADOLESCÈNCIA EDAT ADULTA

Clínica RENAL CARDÍACA CEREBROVASCULAR Malaltia pulmonar obstructiva Afectació osteoarticular Linfedema Anèmia Reducció esperança de vida INFÀNCIA ADOLESCÈNCIA EDAT ADULTA

Diagnòstic Dolors de creixement Artritis reumatoide Fibromiàlgia Síndrome de Raynaud Eritromelàlgia Febre reumàtica Lupus eritematòs Esclerosi múltiple Artritis juvenil Dermatomiositis Vasculitis Síndrome de Churg-Strauss Malaltia de Meniere Còlic renal Colitis ulcerosa Apendicitis Encefalitis

Diagnòstic Història clínica i familiar Exploració física Anàlisi general sang i orina Homes Dones Xifres sanguínees α-galactosidasa A Baixes o nul·les Poden ser normals Mesura Gb3 (orina o teixit) Indicativa però no definitiva Anàlisi ADN Confirmatori

Tractament Tractament simptomàtic Tractament substitutiu Dolor crònic Antiepilèptics Crisis doloroses AINEs, opiàcis, evitar desencadenants Alteració primerenca funció renal IECA, dieta pobre en proteïnes Insuficiència renal Diàlisi o transplantament Dolor toràcic Antianginosos Taquicàrdia Antiarrítmics, desfibril·lador implantable Bradicàrdia Marcapassos Insuficiència cardíaca Diurètics, IECA, digoxina Lesions cutànees Làser Anomalies sudoració Ventiladors, rentat amb aigua freda, begudes fredes Símptomes digestius Dieta pobre en greixos, menjars petits i freqüents, fàrmacs astringents HTA Antihipertensius Dislipèmia Estatines Profilaxi ictus Anticoagulants, antiagregants plaquetaris Tractament substitutiu - FABRAZYME ®: Algasidasa beta - REPLAGAL ®: Algasidasa alfa Futur - Teràpia gènica

Seguiment Sense tractament Amb tractament Genètica Nefrologia Cardiologia Oftalmologia Neurologia Sense tractament Amb tractament Cada 6-12 mesos Anamnesi, escala dolor i qualitat de vida, EF, anàlisi sang-orina, ECG. Cada 12-24 mesos Aclariment creatinina, proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic. Cada 3 mesos Escala dolor, anàlisi sang-orina, ECG. Cada 6-12 mesos Escala qualitat de vida, ECG, aclariment creatinina, proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.

Cas clínic Anàlisi sanguini normal Paràsits en femtes negatiu ECG arrítmia respiratòria, ritme sinusal. Bloqueig branca dreta. FC 180 ppm IC oftalmologia còrnia transparent, cristal·lí transparent, fons d’ull sense alteracions Alfa-galactosidasa A…

Es descarta la malaltia de FABRY Cas clínic Alfa-galactosidasa A activitat similar al control. Es descarta la malaltia de FABRY