Caso 18.3 Paciente de 55 años con temblor y hepatopatía

Caso 18.3 Antecedentes personales Hombre 55 años. Ex fumador (7 años). Bebedor ocasional. Intervenido por fractura de tobillo. No toma fármacos ni tóxicos Sin otros antecedentes personales ni familiares Anamnesis En mayo de 2008 consulta por temblor de las manos y falta de equilibrio El examen neurológico no mostró más que un temblor postural. La RM se consideró compatible con leves lesiones isquémicas hemisféricas y en el tronco cerebral Se le indicó un seguimiento periódico sin tratamiento

Caso 18.3 RM-T2: ¿Qué anomalías se observan en la RM?

Caso 18.3 RM-FLAIR: ¿Qué anomalías se observan en la RM?

Caso 18.3 RM-T2 En la RM-T2 se aprecian pequeñas imágenes puntiformes de hiperseñal en ambos hemisferios y una hiperseñal moderada en el tronco cerebral que podrían se compatibles con lesiones vasculares. Sin embargo, en la RM-FLAIR la hiperseñal del tronco es más difusa y con evidentes signos de atrofia que sugieren más un origen degenerativo o metabólico. RM-FLAIR

Caso 18.3 Evolución En junio 2008 comienza con malestar general, edemas maleolares, aumento del abdomen e inestabilidad para andar En julio la familia le nota fallos de memoria y torpor mental por lo que ingresa Exploración general Ascitis y edemas maleolares Exploración neurológica Consciente y orientado pero bradipsíquico con tendencia al sueño Temblor postural y asterixis en ambos brazos Inestabilidad para andar

Caso 18.3 Pregunta n.º 1. Con los datos disponibles es evidente que el paciente tiene una patología hepática y neurológica. ¿Cuáles de estas alternativas habría que considerar? Hepatopatía de cualquier origen (vírica, tóxica) con encefalopatía hepática secundaria Degeneración hepatolenticular adquirida Enfermedad de Wilson Síndrome de Reye Parálisis supranuclear progresiva y hepatopatía de origen indeterminado

Caso 18.3 Respuesta a la pregunta n.º 1. Hepatopatía de cualquier origen (vírica, tóxica) con encefalopatía hepática secundaria Degeneración hepatolenticular adquirida Enfermedad de Wilson Síndrome de Reye Parálisis supranuclear progresiva y hepatopatía de origen indeterminado La encefalopatía hepática clásica aparece en estados avanzados de insuficiencia hepática. El síndrome de Reye es agudo con necrosis hepática y edema cerebral. Aunque la imagen de la RM recuerda las lesiones del tronco de la PSP el curso clínico es atípico. La degeneración hepatolenticular adquirida puede cursar con síntomas neurológicos y de hipertensión portal (shunt porto-cava con escasos signos de insuficiencia hepática) El curso es inhabitualmente tardío y rápido para una enfermedad de Wilson, pero no se puede descartar

Caso 18.3 ¿Qué signo clínico hay que buscar deliberadamente y es patognomónico de la enfermedad de Wilson?

Caso 18.3 Anillo marrón-verdoso de Kayser-Fleischer Se observa en un 60-90% de los niños o jóvenes con enfermedad de Wilson que se presentan sólo con hepatopatía y en el 100% de los casos cuando presentan clínica neurológica. Puede disminuir bajo tratamiento quelante

Caso 18.3 Exámenes complementarios (datos principales) Hematimetría con moderada anemia y plaquetas 87.000/ml INR 1,46 Bilirrubina 2 mg/dl Albúmina 2,9 mg/dl Gastroscopia: varices esofágicas TC y ecografía abdominal: ascitis, hígado cirrótico macronodular, probable hepatocarcinoma en el segmento VIII Ceruloplasmina 8 mg/dl Cu 515 mg/l Cupruria 201 mg/24 h RM craneal: empeoramiento de las lesiones en el tronco cerebral. Leve hiperseñal de los tálamos. Ganglios de la base normales

Caso 18.3

Caso 18.3

Caso 18.3 Evolución Se inició tratamiento con acetato de cinc y trietilentetramina pero no hubo mejoría clínica y el paciente entró en coma y falleció a los 2 meses de su ingreso Autopsia Cirrosis macronodular con hepatocarcinoma Hipertensión portal (varices esofágicas, esplenomegalia, trombosis vena porta, hemoperitoneo) Congestión y edema pulmonar bilateral

Caso 18.3 Autopsia Aspecto macroscópico normal de los ganglios de la base y tálamos Necrosis del tronco cerebral que se confirma histológicamente Abundante glía tipo II de Alzheimer

Caso 18.3 Comentario final El caso es atípico por: El comienzo tardío por la sintomatología neurológica habiendo pasado desapercibida la hepatopatía que ya estaba en fase de cirrosis El predominio de las lesiones en el tronco cerebral que en la RM inicial no sugirió el diagnóstico de enfermedad de Wilson El caso apoya el principio de que en todo paciente que consulta por movimientos anormales (temblor, distonia, parkinsonismo), especialmente si es joven o con historia familiar, se debe descartar siempre una enfermedad de Wilson que es tratable antes de que las lesiones (hepaticas o cerebrales) sean irreversible

Caso 18.3 Referencia recomendada Walshe JM. The conquest of Wilson’s disease. Brain. 2010;132;2289-95.