ENFERMEDAD DE WILSON Dr José A. Bueri Servicio de Neurología

Presentación del tema: "ENFERMEDAD DE WILSON Dr José A. Bueri Servicio de Neurología"— Transcripción de la presentación:

1 ENFERMEDAD DE WILSON Dr José A. Bueri Servicio de Neurología
Hospital Universitario Austral Pilar Provincia de Buenos Aires ARGENTINA

2 ENFERMEDAD DE WILSON Enfermedad neurodegenerativa con alteración en metabolismo de Cu Pérdida de capacidad de exportar Cu desde el hígado a bilis y de incorporar Cu a Ceruloplasmina hepática Cu se acumula en hígado, riñón, córnea y cerebro Gen (13q) codifica una ATPasa transportadora de cationes (ATP7B) que permite incorporación de Cu a la ceruloplasmina del hepatocito y su excreción por bilis En Enfermedad de Wilson hay mutaciones en el gen, lo cual lleva a acumulación de Cu en tejidos

3 ENFERMEDAD DE WILSON Incidencia: 1/ 35000-100000 nacimientos
Autosómica recesiva Inicio con enfermedad hepática en niños y jóvenes Síntomas neurológicos raros <12 años 40-50% comienzan con trastornos hepáticos 35-50% con síntomas neurológicos o psiquiátricos

4 ENFERMEDAD DE WILSON Síntomas neurológicos: Temblor Distonía
Parkinsonismo Disartria Incoordinación Neuropatía Periférica Amimia

5 ENFERMEDAD DE WILSON Síntomas psiquiátricos: Irritabilidad Psicosis
Manía Depresión Trastornos de conducta

6 ENFERMEDAD DE WILSON Otros: -Osteoporosis, Condrocalcinosis
-Anillo de Kayser-Fleischer, cataratas en girasol, neuritis óptica -Hepatopatía -Nefropatía

7 ENFERMEDAD DE WILSON Diagnóstico:
Presencia de Síntomas extrapiramidales Anillo de Kayser-Fleischer Ceruloplasmina baja Cobre urinario elevado -TC cerebro: Hipodensidad putaminal, atrofia cerebral -RMN cerebro: Hiperintensidad putaminal, talámica y en N dentados en T2 . Atrofia -Biopsia hepática

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9 ENFERMEDAD DE WILSON Tratamiento: Penicilamina Trientine
Tetratiomolibdato Zinc Dieta sin cobre Trasplante hepático