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Incidencia de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) 1/800 RN vivos presenta un ECM Muchos de ellos desarrollan ENFERMEDAD METABÓLICA a lo largo.

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Presentación del tema: "Incidencia de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) 1/800 RN vivos presenta un ECM Muchos de ellos desarrollan ENFERMEDAD METABÓLICA a lo largo."— Transcripción de la presentación:

1 Incidencia de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) 1/800 RN vivos presenta un ECM Muchos de ellos desarrollan ENFERMEDAD METABÓLICA a lo largo de su vida 50% en el Período Neonatal

2 ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMOCONSIDERACIONES En el 95 % de los casos se transmiten de forma autosómica recesiva. Se deben a mutaciones (alteraciones estables y hereditarias del DNA). Existen más de 700 errores innatos del metabolismo codificados. ENFERMEDAD METABÓLICA CONGÉNITA : Es la producida por un defecto en la función de una reacción enzimática determinada

3 Enfermedades raras (<5/10000) Alta dependencia del Sistema Sanitario Especializado Hace anos la mayoría letales Hoy en día muchas tratables Nuevas necesidades por el aumento de supervivencia ENFERMEDADES METABÓLICAS

4 ¿Cómo podemos identificar un ECM en un recién nacido? 1.-CRIBADO NEONATAL: obligatorio actualmente para la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Con la espectrometría de TANDEM MASAS: cribaje simultáneo de: -Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos. -Los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.

5 A los 3 días de vida (48 horas con ingesta oral) Extracción de sangre del talón que se impregna en papel S & S Objetivosrealizar la determinación al 100% de los recién nacidos diagnóstico correcto e inicio del tratamiento en los primeros 20 días de vida Pruebas de Detección Precoz de Alteraciones Metabólicas

6 JARABE DE ARCE Gly Ala Val Leu Met Phe Tyr Glu Gly Ala Ser Pro Val Leu +Ile Tyr Phe Glu Asp m/z, uma % Intensidad 100 Gly Ala Val Leu Met Phe Tyr Glu Gly Ala Ser Pro Val Leu +Ile Tyr Phe Glu Asp m/z, uma % Intensidad 100

7 ¿Qué entendemos por Hiperfenilalaninemia? Niveles de fenilalanina en sangre > 2,5 mg/dl (150 mol/L) por alteración en el metabolismo hepático de este aminoácido FenilalaninaTirosina Fenilalanina hidroxilasa 98% casos déficit enzimático 2% casos alteración del cofactor BH 4 (cofactor) (enzima)

8 Clasificación de la Hiperfenilalaninemia Niveles de fenilalanina al diagnóstico Actividad enzimática Tolerancia dietética de fenilalanina FORMA GRAVE O FENILCETONURIA CLÁSICA (PKU) FORMA MODERADA DE PKU HIPERFENILALA- NINEMIA BENIGNA HIPERFENILALA- NINEMIA POR ALTERACIÓN DEL COFACTOR HIPERFENILALA- NINEMIA TRANSITORIA > 20 mg/dl (>1200 mol/l) Prácticamente indetectable < 350 mg/día 6 – 20 mg/dl ( mol/l) < 6 mg/dl (<360 mol/l) Variable En: Prematuros Hijos de madres con fenilcetonuria Inmadurez hepática Patología renal Fármacos < 10% de lo normal 10 – 35% de lo normal Normal. Deficiencia en la síntesis o reciclaje de BH 4 Entre 350 – 500 mg/día No precisan dieta Dieta + fármacos

9 Herencia Autosómica Recesiva La hiperfenilalaninemia es hereditaria Padres son portadores Probabilidad de un 25% de tener un hijo con hiperfenilalaninemia en cada embarazo Estudio de mutaciones (+de 400)

10 FENILCETONURIA CLÁSICA (PKU) FENILCETONURIA CLÁSICA (PKU)Características Sintomatología clínica Al nacimiento: Aspecto normal. Piel blanca, cabello rubio, ojos claros Más tarde: Piel seborreica o con eczema. Olor a ratón. Microcefalia. Retraso mental Retraso de crecimiento. Prognatismo mandibular. Bioquímica: Fenilalanina en sangre elevada (> de 20 mg/dL). A veces, moderada (6-20 mg/dL) Metabolitos de la Fenilalanina en orina, elevados. Tirosina normal o baja. BH 4. Normal. Tratamiento Dietético. Restringido en fenilalanina. Cuando los niveles sanguíneos de fenilalanina están entre 2.5-6mg/dL se hará seguimiento clínico y analítico sin restricción dietética.

11 Mantener los niveles de fenilalaninemia entre 2-6 mg/dl desde el nacimiento hasta los 12 años de edad Objetivos terapéuticos Niveles sanguíneos de 2-10 mg/dl de fenilalanina en el adolescente y adulto En el embarazo: Mantener los niveles de fenilalaninemia < 6 mg/dl, desde 3 meses antes de la concepción y durante toda la gestación

12 Hay que restringir el aporte de fenilalanina Restricción de proteínas naturales. Proteínas especiales: fórmulas comerciales que aportan los aminoácidos esenciales pero están exentas de fenilalanina. Alimentos bajos en proteínas. Evitar aspartamo (edulcorante), usado en muchos alimentos light y en algunos medicamentos. Tratamiento dietético

13 Para llevar a cabo la dieta adecuadamente Buena balanza (con una sensibilidad de 1 ó 2 gr) Tablas con el contenido de proteína o fenilalanina de los alimentos 1 gr de proteína 50 mg de fenilalanina Los padres y más adelante los niños deben familiarizarse con el contenido de fenilalanina de los alimentos, y no depender de indicaciones rígidas que no les permita utilizar alternativas en un momento dado. Tratamiento dietético

14 Reducir la ingesta de proteínas naturales. Proporcionar el aporte energético necesario para reducir los efectos del ayuno y evitar el catabolismo. Aportar la ingesta normal de aminoácidos, sin fenilalanina, para promover la síntesis proteica. Manejo dietético durante las descompensaciones

15 En alteraciones del cofactor: BH 4 L-Dopa + carbidopa 5OH-triptófano En algunos casos ácido folínico Tratamiento farmacológico

16 Control de tirosina Controles hemáticos y bioquímicos Controles antropológicos: crecimiento, desarrollo, maduración física Controles de desarrollo intelectual Controles específicos de los niños con defecto del cofactor Seguimiento en la hiperfenilalaninemia

17 Continuidad en la asistencia desde el nacimiento hasta la edad adulta Hiperfenilalaninemia Seguimiento regular de los niveles de fenilalanina Financiación de los alimentos médicos Apoyo psicosocial continuo al niño/a y a los familiares de los niños afectos Para asegurar el éxito del seguimiento y tratamiento

18 Tratamiento de por vida: dietético fundamentalmente. Tratamiento precoz. Tratamiento preconcepción de las mujeres que deseen tener hijos. Hiperfenilalaninemia Enfermedad crónica

19 Se debe al déficit del enzima GALT (galactosa-1-fosfato uridiltransferasa). Acúmulos de Gal-1-P, galactitol Presentan daño hepatocelular, tubulopatía renal, cataratas, afectación inmunitaria. Es frecuente en el período neonatal la presencia de sepsis por E. Coli Galactosemia clásica Enfermedad rara: frecuencia ± 1/

20 GALACTOSA GALACTOSA-1-PGLUCOSA-1-P UDP Gal GALACTITOL UDP Glu GALACTONATO Galactosemia

21 Retraso de crecimiento Hipogonadismo hipergonadotrófico Retraso en el desarrollo mental Dispraxia Verbal Retraso motor Osteoporosis Galactosemia: Complicaciones a Largo Plazo

22 El primer paso de la terapéutica nutricional es la eliminación de la leche de la dieta Galactosemia: Tratamiento Nutricional

23 LACTANTE Fórmula sin lactosa; fórmula de soja para lactantes Galactosemia: Tratamiento Nutricional

24 Las frutas y vegetales son una fuente de galactosa Fuentes ocultas de galactosa en el medio mg/100 g mg/100gg/100 g Galactosemia: Tratamiento Nutricional Hechos a considerar

25 Dieta sin lactosa y restringida en galactosa a lo largo de la vida: ingesta de galactosa (mg/día) Lactante (<1 año): 50 (-200) Niños (1-3 años): 150 (-200) Niños (edad escolar): 200 (-300) Adolescentes: 250 (-400) Adultos: 300 (-500) Galactosemia: Recomendaciones National Academy of Sciences, 1997

26 Tabla de alimentos para la galactosemia Alimentos libres Alimentos a usar Alimentos no según control de Gal-1-P recomendados Legumbres/ Semillas Cacahuetes, nueces, Semillas de girasol Guisantes, lentejas, Aceitunas alubias, avellanas Fruta/ zumo Todos los zumos sin Ciruela, kiwi, sandía Todas las conservas lactosa o frutos no con lactosa prohibidos: Dátiles,higos, pasas Albaricoque, aguacate, cereza,melón, limón, fresa, mango, naranja, manzana, pomelo, plátano, pera, melocotón, uva La Galactosa -1 Fosfato es usada como parámetro bioquímico en el control de la dieta (< 4mg/dl) < 5 mg/100 g5-20 mg/100 g>20 mg/100 g


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