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GALACTOSEMIA VICTOR JULIAN DAZA GENINE DAGAMA STEFANY CARDONA.

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1 GALACTOSEMIA VICTOR JULIAN DAZA GENINE DAGAMA STEFANY CARDONA

2 METABOLISMO DE LA GALACTOSA

3 NOMBRE COMUN: galactosemia con déficit de uridiltransferasa DEFICIT BASICO: uridil transferasa de galactosa 1- fosfato INCIDENCIA: 1 por cada CARACTERISTICAS BASICAS: Vomito y diarrea en RN Hepatomegalia precoz Ictericia Cataratas Aminoaciduria Retraso del crecimiento Dificultad con el lenguaje Existen complicaciones a largo plazo, a pesar del diagnostico y tratamiento precoces. GENERALIDADES

4 PATOLOGIA Enfermedad autosomica recesiva Al acumularse galactosa 1-P en diferentes tejidos se activan vías metabólicas alternas que van a producir galactitol que también se acumula en los tejidos RXN 1Galactosa +ATPGalactosa 1-P + ADP RXN 2Galactosa 1-P + UDP-GLUUDP- galactosa + GLU 1-P RXN 3UDP-galactosaUDP- GLU galactocinasa Galactosa 1-P uridil transferasa UDP- galactosa 4- epimerasa

5 PATOGENESIS Deficiencia GALT síndrome de toxicidad Acumulación galactosa-1-fosfato daño tisular hígado riñones cerebro ovarios

6 Diagnostico antenatal: Prueba de actividad del GALT en cultivo de cell del liquido amniótico Cifra de galactotiol en el sobrenadante del liquido amniótico Tratamiento: Retirada precoz de la galactosa de la dieta durante al menos los 2 primeros años de vida.

7 Deficiencia GALT acumulación galactitol en cristalino cataratas GALK hipertonicidad fibras del cristalino edema tizadas (m. Cell poco permeable) ruptura desequilibrio osmótico vacuolas visibles perdida de integridad opacidad cortical difusión completa electrolitosa.a. Homocigotos ( GALK o G GALT) cataratas Heterocigotos obligados ( GALK) Cataratas en vida adulta control dietético completa GALKCataratas congénitas o de aparición en el 1er año

8 VARIANTES GALT (galactosa 1-p transferasa) GALT poliformismo genetico 9 variantes alelicas del gen que codifica GALT Identificación de variantes alelicas: 1. Actividad enzimática 2. Movilidad electroforética 3. Estabilidad térmica 4. Fenotipo clínico (galactosemia clásica) Galactosemia clásica 4 mutaciones drástica < actividad enzimática valores de proteina GALT inmunoreactiva normal

9 DEFICIENCIA DE GALT Variantes pacientes asintomáticos deficiencia GB GR pacientes sintomáticos deficiencia generalizada neonatos con galactosemia clásica acumulación de galactosa 1-P x falta 20% de su ingesta calórica en formade transferasa en cell de lactosa (GAL+GLU)parenquimatosas : - riñón - hígado - encéfalo - ovarios amenorrea

10 Pacientes normales normales deficiencia GALK GALT Uridinadifosfato glucosa GALE Uridinadifosfatogalactosa Pacientes deficiencia generalizada GALE No formación La restricción de galactosa en la dieta debe ser parcial para q pueda haber síntesis de uridinadifosfatogalactosa a partir de galactosa.


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