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ASSOCIATION NIEMANN PICK of ARGENTINA ASOCIACION NIEMANN PICK DE ARGENTINA LIGA ARGENTINA DE LUCHA CONTRA LA ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK.

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1 ASSOCIATION NIEMANN PICK of ARGENTINA ASOCIACION NIEMANN PICK DE ARGENTINA LIGA ARGENTINA DE LUCHA CONTRA LA ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK

2 ASSOCIATION NIEMANN PICK of ARGENTINA Nuestra Mision Difundir las características de la enfermedad Promover la difusión, investigación y el desarrollo de terapias de cura de la Enfermedad de Niemann Pick Dar apoyo a pacientes y familiares Conseguir que la realización de estudios genéticos y prenatales para su detección temprana se realicen en el país. Colaborar estrechamente con otras Asociaciones y Fundaciones que trabajen para lograr el mismo objetivo

3 ASSOCIATION NIEMANN PICK of ARGENTINA Que es la Enfermedad de Niemann Pick npc1 npc2 Lisosomal - Neurometabolica – Genética, Autosómica Recesiva

4 ASSOCIATION NIEMANN PICK of ARGENTINA Hay 5 tipos de la enfermedad que se clasifican con letras: A COMPROMISO CEREBRAL RAPIDO DETERIORO NEUROLOGICO B PRINCIPALES ORGANOS AFECTADOS SON HIGADO Y BAZO C COMPROMISO MULTIORGANICO CEREBRO HIGADO, BAZO PULMONES D y E SE CREE QUE SON VARIABLES DEL TIPO C

5 ASSOCIATION NIEMANN PICK of ARGENTINA NPA y NPB se presentan por deficiencia de la enzima ESFINGOMIELINASA ACIDA (ASM) NPC por fallas en el transporte de colesterol intracelular En ambos casos se produce acumulación de lípidos específicos A Ictericia al nacer - Hepato y Esplenomegalia Retraso mental Pérdida de las habilidades motoras Dificultad para tragar y para alimentarse Insuficiencia en el crecimiento Convulsiones - Problemas visuales Ictericia al nacer – Hepato y Esplenomegalia Nódulos linfáticos agrandados Osteoporosis o huesos quebradizos Dificultades para respirar Infecciones respiratorias frecuentes Ictericia al nacer - Ataxia - Disfagia Parálisis supranuclear - Palabra escandida Hepato y Esplenomegalia Pérdida de las habilidades motoras Problemas de aprendizaje Cataplexia - Temblor - Convulsiones Psicosis o demencia PRINCIPALES SINTOMAS B C

6 Actelion supported NP-C activities NPC Treatment Guidelines NPC Treatment Guidelines NP-C Disease Registry NPC-Screening (adolesc.-adult) NPC-Screening (adolesc.-adult) NP-C Screeing (paediatric pat.) NP-C Screeing (paediatric pat.) NP-C Screening (newborns) NP-C Screening (newborns) Medical Care Medical Science

7 School failure Intellectual impairment Behavioural problems Ataxia, dysarthria, dystonia Seizures Cataplexy VSGP usually present JUVENILE Progressive neurological deterioration Dementia Psychosis VSGP may be present ADOLESCENT ADULT Foetal ascites Neonatal jaundice Hepatosplenomegaly VSGP usually absent PERINATAL Hypotonia Delayed motor development Hepatosplenomegaly VSGP usually absent EARLY INFANTILE Clumsiness; ataxia Isolated organomegaly VSGP usually absent LATE INFANTILE VSGP = vertical supranuclear gaze palsy Who should be to screened?

8 Fundación Niemann – Pick de España Pacientes, familiares y diagnósticos prenatales de enfermedad de Niemann- Pick tipo C. (Septiembre 2009) Pacientes diagnosticados de familias no relacionadas Españoles: 56 No Españoles: 7 Diagnósticos de familiares para conocer su posible estado portador Portadores: 119 No portadores: 86 Diagnósticos prenatales: Total; 11 Afectos: 2 Sanos: 9 de los cuales 4 fueron portadores C

9 Fundación Niemann – Pick de España Pacientes, familiares y diagnósticos prenatales de enfermedad de Niemann- Pick tipos A y B (Septiembre 2009) Pacientes diagnosticados de familias no relacionadas Españoles: 25 Diagnósticos de familiares para conocer su posible estado portador Portadores: 13 No portadores: 2 Diagnósticos prenatales: Total; 5 Afectos: 1 Sanos: 4 de los cuales 1 fue portador. B A

10 ASSOCIATION NIEMANN PICK of ARGENTINA Es de fundamental importancia en las enfermedades que carecen de síntomas específicos tempranos, que producen daño severo e irreversible, y que son factibles de tratamiento. Su principal objetivo es lograr que los niños queden protegidos de las severas secuelas neurológicas que se manifiestan en ausencia de diagnostico y tratamiento precoz. De ésta manera, hablar de Screening Neonatal es equivalente a hablar de Medicina Preventiva. Considerando que el número de nacimientos en la Prov. de Buenos Aires está en el orden de los por año, y tomando solo 2 enfermedades la fenilcetonuria (PKU) y el Hipotiroidismo Congénito Primario (HCP) por año más de 120 niños estarían a salvo de las secuelas neurológicas que se manifiestan en ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz. Porqué el Sreening Neonatal?


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