Hipotiroidismo Congénito II

Presentación del tema: "Hipotiroidismo Congénito II"— Transcripción de la presentación:

1 Hipotiroidismo Congénito II
Química Biológica Patológica Hipotiroidismo Congénito II FUNDAMENTOS DE LAS PRUEBAS DIAGNOSTICAS UTILIZADAS PARA LA INVESTIGAR LA ETIOLOGÍA DEL DEFECTO EN LA FUNCIÓN TIROIDEA. ALGORITMOS DIAGNOSTICOS

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3 Pruebas

4 (radioactive iodide uptake)
Captación y escaneo de radionucleídos en la glándula tiroides I131, I123, Tc99m (Pertecnetato) El fundamento de la prueba se basa en que el yodo radioactivo administrado por vía oral se mezcla en forma uniforme con el yoduro endógeno I131, I123  (radioactive iodide uptake) % RAIU Tiempo (minutos)

5 Prueba de Descarga con Perclorato
Se realiza una administración de una dosis trazadora de 131I, se miden las cuentas sobre la región tiroidea en intervalos cortos (cada minutos). Durante 2 horas. A continuación se administra por vía oral 1 g de perclorato de potasio y se controla la captación durante las siguientes 2 horas, cada minutos. Por acción competitiva, (1) bloquea la captación de radioyodo por la tiroides y (2) libera el yodo inorgánico intratiroideo, pero no el organificado.

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7 Ultrasonografía de la Glándula Tiroides
La ultrasonografía doppler color es capaz de detectar tejidos tiroides ectópicos en un 90% de infantes

8 Determinación de Tiroglobulina (Tg) Sérica
Los niveles de Tg sérica reflejan la cantidad de tejido tiroideo El nivel de Tg sérica está influido por tres factores principales: (1) la masa de tejido tiroideo diferenciado presente; (2) cualquier inflamación o lesión de la glándula tiroides que provoque liberación de Tg; y (3) el grado de estimulación del receptor de TSH (por TSH, hCG o TRBAb). VALORES DE TIROGLOBULINA SERICA - Muy bajos en recién nacidos con aplasia de la tiroides (media de 12 ng/ml, rango de 2-54 ng/ml), - Intermedios en glándulas ectópicas (media de 92 ng/ml, rango de 11 a 231 ng/ml), y - Muy altos en los casos asociados con glándulas eutópicas agrandadas (media de 226 ng/ml, rango de 3 a 425 ng/ml).

9 HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO
MADRES: ANTICUERPOS BLOQUEANTES DEL RECEPTOR DE TSH (TRB-Ab) El anticuerpo cruza hacia el feto y el bloquea la unión de TSH e inhibe el desarrollo y la función de la glándula tiroides del feto. HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO 1: recién nacidos

10 HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO
DETERMINACIÓN URINARIA DE DERIVADOS IODADOS Si el neonato nace en un área de deficiencia de yodo endémica HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO

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12 ANALISIS DE MUTACIONES
Mutaciones TSH  Mutaciones que inactivan R-TSH Disgenesis Tiroidea Mutaciones en Fox E2 (TTF-2) Mutaciones en NKX2.1 (TTF1) Mutaciones en PAX8 Mutaciones en NKX2.5 Dishormonogenesis Tiroidea Mutaciones en el cotransportador Na-I, NIS Mutaciones en DUOX2 y DUOX A2 Mutaciones en Tiroperoxidasa Mutaciones en el gen Pendrina Mutaciones Tiroglobulina Mutaciones en la Deiodinasa Defecto en el transporte de hormonas tiroideas Mutaciones en MCT8

13 Características clínicas del RN con hipotiroidismo congénito
Nacimiento Mayor peso al nacimiento > 4 Kg, Hipotermia transitoria, bocio, llanto anormal. Signos Tempranos Hipoactividad, dificultad para alimentarse, falla de la ganancia de peso, constipación, distensión abdominal, prolongada ictericia (> 3 días), problemas respiratorios, letargia Signos Tardíos Hernia umbilical, macroglosia, mixedema, baja respuesta, desarrollo atrasado, contipación, hipotonía, falla en el crecimiento.

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15 ROL DE LAS HORMONAS TIROIDEAS EN SNC
El hipotiroidismo produce una disminución significativa de la densidad de los cuerpos celulares y axones y en el grado de ramificación de las dendritas (de mas del 50%) en la corteza somato-sensorial. Genera una disminución de hasta el 10-15% de CI, que es irreversible.

16 Pesquisa Neonatal Se mide TSH neonatal
Las determinaciones que se realizan en eluídos de papel de filtro no son diagnósticas. Los valores apenas son semi cuantitativos. Se debe confirmar con ensayos tiroideos cuantitativos en suero

17 RASTREO NEONATAL EN ARGENTINA
Se mide TSH

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19 Resultados Se evaluaron 1.377.455 recién nacidos,
Se confirmaron 568 casos de hipotiroidismo congénito, con una incidencia de 1:2.425

20 Etiología del Hipotiroidismo Congénito

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24 Bocio 

25 DISGENESIAS TIROIDEAS

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28 ECTOPIA HIPERPLASIA Una glándula ectopica ubicada en la parte posterior de la lengua "tiroides lingual“ (CENTRO) Y A LA DERECHA, hiperplasia difusa, con la tiroides aumentada de volumen en forma uniforme

29 Alguna pregunta??