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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO INSTITUTO DE GENETICA HUMANA.

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Presentación del tema: "ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO INSTITUTO DE GENETICA HUMANA."— Transcripción de la presentación:

1 ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO INSTITUTO DE GENETICA HUMANA

2 VIAS METABOLICAS

3 CLASIFICACION GRUPO I GRUPO I –Errores del metabolismo intermedio –Aminoacidopatias –Acidemias organicas –Intolerancia azucares –Defectos ciclo de la urea Intoxicacion Intoxicacion Vomito Vomito Letargia Letargia Coma Coma Sintomas hepaticos Sintomas hepaticos

4 CLASIFICACION GRUPO 2 GRUPO 2 –Defectos en la utilizacion o produccion de energia –Defectos gluconeogenesis –Defectos oxidacion de acidos grasos –Acidemias lacticas congenitas –Enfermedades mitocondriales Hipoglicemia Hipoglicemia Hipotonia Hipotonia Miopatia Miopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Defectos de conduccion cardiaca Defectos de conduccion cardiaca Muerte subita Muerte subita Arritmias Arritmias

5 CLASIFICACION GRUPO 3 GRUPO 3 –Moleculas complejas –Sintomas permanentes y progresivos Def alfa 1 antritripsina Def alfa 1 antritripsina Defectos de la glicosilacion Defectos de la glicosilacion Errores en la sintesis del colesterol Errores en la sintesis del colesterol

6 MANIFESTACIONES CLINICAS

7 ENCEFOPATIA METABOLICA AGUDA Acumulacion de toxicos en SNC Acumulacion de toxicos en SNC Intervalo entre horas-meses Intervalo entre horas-meses Letargia Letargia Pobre succion Pobre succion Convulsiones Convulsiones Coma Coma Edema cerebral Edema cerebral Hemorragia cerebral Hemorragia cerebral Apneas Apneas Taquipnea(AM) Taquipnea(AM) Hiperventilacion (CU) Hiperventilacion (CU)

8 PARACLINICOS Cuadro hematico PO Gases arteriales Electrolitos sericos Glucosa Amonio serico Sustancias reductoras Cetonas urinarias Aminoacidos en plasma Acidos organicos urinarios Lactato plasmatico

9 HIPERAMONEMIA Defectos del ciclo de la urea y acidemias organicas Defectos del ciclo de la urea y acidemias organicas Vomito-letargia-encefalopatia-coma Vomito-letargia-encefalopatia-coma

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11 ACIDOSIS METABOLICA

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