ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Presentación del tema: "ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO"— Transcripción de la presentación:

1 ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
INSTITUTO DE GENETICA HUMANA

2 VIAS METABOLICAS

3 CLASIFICACION GRUPO I Intoxicacion Vomito Letargia Coma
Errores del metabolismo intermedio Aminoacidopatias Acidemias organicas Intolerancia azucares Defectos ciclo de la urea Intoxicacion Vomito Letargia Coma Sintomas hepaticos

4 CLASIFICACION GRUPO 2 Hipoglicemia Hipotonia Miopatia Cardiomiopatia
Defectos en la utilizacion o produccion de energia Defectos gluconeogenesis Defectos oxidacion de acidos grasos Acidemias lacticas congenitas Enfermedades mitocondriales Hipoglicemia Hipotonia Miopatia Cardiomiopatia Defectos de conduccion cardiaca Muerte subita Arritmias

5 CLASIFICACION GRUPO 3 Def alfa 1 antritripsina
Moleculas complejas Sintomas permanentes y progresivos Def alfa 1 antritripsina Defectos de la glicosilacion Errores en la sintesis del colesterol

6 MANIFESTACIONES CLINICAS

7 ENCEFOPATIA METABOLICA AGUDA
Acumulacion de toxicos en SNC Intervalo entre horas-meses Letargia Pobre succion Convulsiones Coma Edema cerebral Hemorragia cerebral Apneas Taquipnea(AM) Hiperventilacion (CU)

8 PARACLINICOS Cuadro hematico PO Gases arteriales Electrolitos sericos
Glucosa Amonio serico Sustancias reductoras Cetonas urinarias Aminoacidos en plasma Acidos organicos urinarios Lactato plasmatico

9 HIPERAMONEMIA Defectos del ciclo de la urea y acidemias organicas
Vomito-letargia-encefalopatia-coma

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11 ACIDOSIS METABOLICA

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