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ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS? Dra. Marina Szlago Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas. Buenos.

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1 ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS? Dra. Marina Szlago Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas. Buenos Aires, Argentina. Laboratorio Dr. N. A. Chamoles.

2 Introducción

3 Más de 600? Más de 600? Errores Congénitos del Metabolismo:

4 Más de 400, 450, 600 ? (grupo) Presentación aguda (única o intermitente) subaguda subaguda crónica crónica Errores Congénitos del Metabolismo:

5 Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda subaguda crónica crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC Errores Congénitos del Metabolismo:

6 Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda subaguda crónica crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC Subdiagnóstico Errores Congénitos del Metabolismo:

7 Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda subaguda crónica crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC Subdiagnóstico Diagnóstico precoz Tratamiento oportuno Menor impacto Menor impacto - individuo - individuo - familia - familia - sociedad - sociedad Errores Congénitos del Metabolismo:

8 SUSTRATOPRODUCTO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL SALUD

9 SUSTRATOPRODUCTO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL SALUD Enzima y cofactores *

10 SUSTRATO producto SUSTRATOPRODUCTO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL SALUD GENOTIPO ANORMAL DISHOMEOSTASIS FENOTIPO ANORMAL ENFERMEDAD

11 Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación 1.Moléculas complejas

12 Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación 1.Moléculas complejas 2.Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio

13 Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación 1.Moléculas complejas 2.Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio 3. Misceláneas

14 Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Lisosomales

15 Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Enfermedades Peroxisomales

16 Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Clínica progresiva

17 Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda

18 Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda Diagnóstico por estudios específicos

19 Errores Congénitos del Metabolismo: Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda Diagnóstico por estudios específicos Tratamiento complejo

20 HIDRATOS DE CARBONO C M C A T Acetil CoA Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Glucógeno Galactosa Fructosa Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio

21 HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS C M C A T Acetil CoA Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Glucógeno Galactosa Fructosa Ciclo de la Urea Amonio Urea Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio

22 HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS C M C A T Acetil CoA AC.GRASOS ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Glucógeno Galactosa Fructosa Ciclo de la Urea Amonio Urea Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio

23 HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS C M C A T Cadena Respiratoria ADP ATP Acetil CoA AC.GRASOS ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Glucógeno Galactosa Fructosa Ciclo de la Urea Amonio Urea Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio

24 HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS C M C A T Cadena Respiratoria ADP ATP Acetil CoA AC.GRASOS ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Glucógeno Galactosa Fructosa Ciclo de la Urea Amonio Urea Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio * Carnitina

25 Alteraciones de la Carnitina Deficiencia primaria * Absorción * Absorción * Excreción * Excreción Deficiencia secundaria * consumo: acidurias orgánicas * consumo: acidurias orgánicas medicaciones medicaciones

26 Errores Congénitos del Metabolismo: Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio. Dinámicos Diagnosticables: clínica, laboratorio Tratables

27 Errores Congénitos del Metabolismo: Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio. Dinámicos Diagnosticables Tratables: TIEMPO Y FORMA

28 MANIFESTACIONES CLINICAS SepsisMigrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc……………………..

29 MANIFESTACIONES CLINICAS SepsisMigrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc……………………..

30 MANIFESTACIONES CLINICAS SepsisMigrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc…………………….. ECM, otras causas

31 PRESENTACION CLINICA Inicio neonatal o lactancia, infancia o adultez infancia o adultez Pueden ser graves a toda edad

32 Requisitos para el diagnóstico Conocimiento de estas entidades

33 Requisitos para el diagnóstico Conocimiento de estas entidades Acceso a los estudios

34 Requisitos para el diagnóstico Conocimiento de estas entidades Acceso a los estudios Relación médico paciente

35 ENFERMEDADES RARAS ENFERMEDADESDE RARO DIAGNÓSTICO

36 Requisitos para el tratamiento Accesibilidad Siempre hay un tratamiento:

37 Requisitos para el tratamiento Accesibilidad Siempre hay un tratamiento: Curar a veces, aliviar en ocasiones, consolar y acompañar siempre

38 Muchas gracias…


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