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Mitocondrias – producción de energía Las disfunciones mitocondriales resultan de anormalidades del ADN mitocondrial o de anormalidades estructurales de las proteínas nucleares de la mitocondria. Los síndromes neurológicos son los que presentan mayor afección.
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Es una enfermedad neurometabólica congénita rara, por un déficit de piruvato descarboxilaxa o del complejo Citocromo C Oxidasa. Grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales. Ligado al gen X recesivo, autosomal y mitocondrial.
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Si el DNA mitocondrial esta dañado en una forma menos severa, se presentan manifestaciones clínicas más leves, pudiéndose distinguir también de esa manera forma infantil y adulta.
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Es una enzima que junto con otras ayuda a la formación de piruvato en acetil coA. Cataliza la descarboxilacion de un alfa cetoácido hacia un aldehído y CO2 La tiamina pirofosfato es un cofactor esencial. La enzima descarboxila irreversiblemente el piruvato hacia acetaldehído
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Es una enfermedad muy poco frecuente Afecta a niños menores de 2 años Se puede dar una forma adulta pero es incluso aún más rara.
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Lesiones en el sistema nervioso central Necrosis del tallo cerebral Retraso psicomotor Convulsiones
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Ataxia Atrofia óptica Retinitis pigmentaria
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Se acompaña de crisis de acidosis Vómitos intensos Debilidad muscular Hipotonía con movimientos escasos de las extremidades Nistagmus Hepatopatía Cardiomiopatía. Disfagia
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Las pruebas de imagen: consisten en lesiones simétricas y bilaterales del núcleo estriado, también puede afectarse el tálamo o el tronco cerebral, así como la sustancia blanca.
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El diagnóstico de confirmación se basa en los hallazgos neuropatológicos. Los análisis de laboratorio revelan elevación del ácido láctico en sangre.
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Se trata actualmente con vitamina B1, o tiamina, pero igual con el tratamiento, los niños viven raramente más de dos o tres años después del inicio de la enfermedad. En el caso de gente adulta el tratamiento suele ser mejor pero aun así llega a ser fatal
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Tratamiento farmacológico que favorece el metabolismo mitocondrial, estos fármacos son generalmente antioxidantes: Coenzima Q 10, Idebenona, Succinato, Vitamina K, Vitamina C Vitamina E
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Se debe evitar la fiebre prolongada; debe evitarse que el ejercicio produzca fatiga que lleve a la extenuación y sobre todo a la aparición de mialgias, calambres o vómitos, no debe ingerirse alcohol, ni utilizar fármacos que alteren directa o indirectamente la función mitocondrial
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El pronóstico de la enfermedad es malo, con frecuencia asocian insuficiencia hepática secundaria a cirrosis. La afectación de la enfermedad es progresiva hasta alcanzar un grave deterioro mental y motor, que conduce a la muerte en los primeros meses o años de vida por insuficiencia respiratoria.
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