Dr. Guillermo Guzmán Neurólogo infantil

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1 Dr. Guillermo Guzmán Neurólogo infantil
HIDRANENCEFALIA Dr. Guillermo Guzmán Neurólogo infantil Dra. Valentina Micolich Residente Neurología infantil

2 INTRODUCCIÓN HIDROCEFALIA ANENCEFALIA
Representa en realidad un trastorno distinto. La palabra “hidranencefalia” es una fusión de las palabras hidrocefalia y anencefalia, pero la condición representa en realidad un trastorno distinto. Deshmukh CT, Nadkarni UB, Nair K, et al. Hydranencephaly/multicystic encephalomalacia: association with congenital rubella infection. Indian Pediatr Feb. 30(2):253-7. Halsey JH Jr. Hydranencephaly. Vinken P, Bruyn G, Klawans H, eds. Handbook of Clinical Neurology. New York, NY: Elsevier; Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R. Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review. Pediatr Neurol Feb. 48 (2):152-8.

3 HISTORIA Cruveilhier reporta por primera vez un caso en su libro “ Anatomie Pathologique du Corps Humain” entre los años 1829 – 1835. “Anencefalia Hidrocefálica” El término hidranencefalia fue introducido por primera vez por Spielmeyer en 1905, en un artículo titulado “Ein hydranencephales Zwillingspaar” Marburg y Casamajor, en 1944, proponen el éstasis venoso y la trombosis como mecanismos patogénicos. Picasa et al. (1995) sugieren el nombre displasia-hidranencefalia, ya que este término era más inclusiva, abarcando cualquier condición que afectara el manto cerebral asociado con hidrocefalia. Crome y Sylvester sugieren el término hidranencefalia para resaltar la diferencia clínica con anencefalia, en la que participa la bóveda cerebral. Spielmeyer: a pair of female dichorionic twins. Desde su identificación, muchos informes de casos han sido publicados. Entre las listas de pacientes reportados en la literatura, la serie descrita por Adeloye es la más grande, con la participación de 15 pacientes. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

4 LESION DESTRUCTIVA HEMISFERIOS QUE OCURRE DURANTE GESTACIÓN
DEFINICIÓN Extensa ausencia de tejido cerebral que se sustituye por una acumulación de líquido rodeado por saco membranoso, con preservación de estructuras diencefálicas y de fosa posterior. Puede ser bilateral o unilateral (hemihidranencefalia), lo cual es aún menos frecuente. MALFORMACIÓN SNC LESION DESTRUCTIVA HEMISFERIOS QUE OCURRE DURANTE GESTACIÓN Leptomeningeal saclike structure, with preservation of the midbrain and cerebellar structures. Ha sido clasificado de dos maneras siendo esta última la más aceptada en el ultimo tiempo. Barkovich AJ. Pediatric Neuroimaging. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams and Wilkins; 2005: Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

5 DEFINICIÓN Ausencia casi total o total de la corteza cerebral.
Compromiso variable de ganglios basales. El mesencéfalo, pedúnculos cerebrales, tálamo, protuberancia, plexos coroideos y cerebelo suelen estar conservados. Múltiples reportes describen remanentes en pequeña cantidad de tejido occipital, frontal y de lóbulos temporales. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79 Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: Halsey JH Jr. Hydranencephaly. Vinken P, Bruyn G, Klawans H, eds. Handbook of Clinical Neurology. New York, NY: Elsevier;

6 HEMIHIDRANENCEFALIA Desorden poco frecuente caracterizado por la ausencia parcial o total de la corteza cerebral en forma unilateral. Hemisferio afectado, al igual que en casos bilaterales, se encuentra lleno de LCR rodeado de saco membranoso, que contiene mínimas neuronas residuales, glia y algunos vasos. Se respetan las mismas estructuras que en casos bilaterales. Mejor pronóstico, independiente de hemisferio afectado. Más frecuente en hombres (5:3) Pavone et al. ; Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction; Italian Journal of Pediatrics 2013, 39:3 Pavone et al. ; Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction; Italian Journal of Pediatrics 2013, 39:3

7 HEMIHIDRANENCEFALIA Hassaneim et al. [12], who had ananomalous level of protein S (30% [normal value, 70%-123%]) and antithrombin III (135% [normal value, 80%-120%]), and Doornik and Hennekam [8], the mother of whom had a severe influenza-like episode during the fourth month of pregnancy. Se describe caso de un niño al que siguieron por 10 años con Ci limítrofe, hemiparesia, sindrome piramidal . Se han descrito casos con compromiso cognitivo y otros con desempeños cercanos al promedio. No se describen mayores diferencias si el hemisferio afectado es derecho o izqueirdo.

8 EPIDEMIOLOGÍA 1/10.000 nacimientos.
Difícil de establecer No se ha descrito diferencias entre géneros o razas. Deshmukh CT, Nadkarni UB, Nair K, et al. Hydranencephaly/multicystic encephalomalacia: association with congenital rubella infection. Indian Pediatr Feb. 30(2):253-7. Halsey JH Jr. Hydranencephaly. Vinken P, Bruyn G, Klawans H, eds. Handbook of Clinical Neurology. New York, NY: Elsevier; Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R. Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review. Pediatr Neurol Feb. 48 (2):152-8. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

9 ETIOLOGIA Interrupción, por variados mecanismos, del desarrollo embrionario cerebral, afectando principalmente al pros encéfalo, con relativa preservación del mesencéfalo y rombo encéfalo. 5-6 semanas: formación telencefalo y diencefalo (vesiculas secundarias) Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

10 ETIOLOGIA Se ha asociado la edad materna (madres jóvenes)
INFECCIOSAS CMV Rubeola VHS VEB Adenovirus Parvovirus VRS Toxoplasma TERATÓGENOS Estrógenos AVP Se ha asociado la edad materna (madres jóvenes) En embarazos gemelares monocoriales: Alteraciones flujo vascular luego de deceso de uno de ellos Embolía TOXICOS Tabaco Cocaína The exact cause of hydranencephaly is not clear.However, 5 etiologies have been proposed as follows: 1. Infarction: Occlusion of the supraclinoid segments of the internal carotid arteries or of the middle cerebral arteries.1Y7 2. Leukomalacia: Extreme form of leukomalacia in which there is confluence of multiple cystic cavities.7 3. Diffuse hypoxic-ischemic brain necrosis: Fetal hypoxia due to maternal exposure to carbon monoxide or butane gas resulting in massive tissue necrosis with cavitation and resorption of necrotized tissue.4,5,7 4. Infection: Necrotizing vasculitis or local destruction of brain tissue secondary to intrauterine infection. Fetal infections associated with hydranencephaly include congenital toxoplasmosis, cytomegalovirus, and herpes simplex infections.1Y7 5. Thromboplastic material from a deceased co-twin: Release of embolic or thromboplastic material from a deceased twin resulting in liquefaction of the brain tissue in the surviving twin.4,5,7 VASCULARES Deficiencia factor estabilizador de fibrina y hemorragias ANOXIA IU GENÉTICAS Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79 Counter et al.,Preservation of brainstem neurophysiological function in hydranencephaly;Journal of the Neurological Sciences 2007;263:198–207 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

11 ETIOLOGIA La mayoría de los autores sugiere que el daño estaría relacionado a compromiso de ambas arterias carótidas internas en forma temprana. Anomalías de las arterias carótidas internas, tanto aplasia y hipoplasia, se reportan en angiografías y autopsias Distribución anatómica de la anomalía sigue el suministro de arteria carótida interna Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

12 ETIOLOGIA Estudios en ovejas y monos han demostrado que la ligadura bilateral de las arterias carótidas da lugar a la destrucción de los hemisferios cerebrales, con la preservación relativa de las porciones del cerebro irrigadas por la circulación posterior, dando una apariencia similar a la de hidranencefalia. Arterias carótidas internas normales en hidranencefalia no excluyen su posible papel patogénico, debido a que la arteria carótida interna podría recanalizar después de haber inducido daño irreversible del parénquima. Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48: Watts P, Kumar N, Ganesh A, et al. Chorioretinal dysplasia, hydranencephaly, and intracranial calcifications: pseudo-TORCH or a new syndrome?. Eye Dec 14. Wintour EM, Lewitt M, McFarlane A, et al. Experimental hydranencephaly in the ovine fetus. Acta Neuropathol (Berl) (5):

13 MOMENTO EN QUE SE PRODUCE
El momento exacto del compromiso de la arteria carótida interna durante la vida fetal es incierto. Los estudios histológicos han otorgado interesantes pero contradictorios indicios acerca del momento del compromiso de la arteria carótida, mostrando en qué nivel de maduración del cerebro se había interrumpido. Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48:

14 MOMENTO EN QUE SE PRODUCE
La mayoría de los autores sugiere que la alteración se produciría el segundo trimestre de gestación (13-26 semanas), porque los hemisferios y la hoz del cerebro deben ya se han formado. El daño isquémico que ocurre más tarde en el tercer trimestre por lo general da lugar a encefalomalacia multiquística. La introducción de la ecografía de rutina en el primer trimestre ha determinado una detección más temprana de hidranencefalia, desafiando las hipótesis anteriores. Los casos diagnosticados durante los siguientes trimestres o después del nacimiento no tienen una ecografía previa o examen de resonancia magnética que muestra un cerebro normal antes del diagnóstico. Las pocas excepciones se refieren sobre todo a embarazos gemelares con un feto muerto [5,28-30], donde los sobrevivientes presentan con ventrículomegalia y fueron diagnosticados posteriormente con hidranencefalia. Gestaciones gemelares, sin embargo, pueden tener un curso diferente con respecto al momento de aparición hidranencefalia Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48:

15 MOMENTO EN QUE SE PRODUCE
Existe preservación de la circulación arteria cerebral posterior. Durante las primeras etapas de la embriogénesis vascular, la circulación posterior es suministrada por las arterias carótidas. En este momento la oclusión de las arterias carótidas internas daría como resultado la licuefacción postisquémica de la totalidad de los hemisferios. Para preservar los lóbulos occipitales, las arterias cerebrales posteriores deben ser suministrados por la arteria basilar. Debido a que esto ocurre en la séptima entrada para octava semana de gestación, la afectación de la arteria carótida interna en hidranencefalia debe ocurrir después. Embriogénesis vascular podría añadir algunas pistas sobre el calendario de hidranencefalia. Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48:

16 MOMENTO EN QUE SE PRODUCE
Por otro lado, los casos con afectación del lóbulo occipital no excluyen el límite inferior de esta ventana de tiempo debido a que 20% de la arteria cerebral posterior en la población general mantiene el suministro de la arteria carótida interna (variante fetal) Otros vasos aparte de las arterias carótidas podrían estar involucrados en la misma causa etiológica de la oclusión interna de la arteria carótida (por ejemplo, vasculitis o estados de hipercoagulabilidad). Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48:

17 MOMENTO EN QUE SE PRODUCE
La detección de células gliales y la ausencia de neuronas en la membrana del saco que reemplaza el manto cerebral son indicativos de una oclusión bilateral de la arteria carótida interna que se produce alrededor de la octava semana gestacional, antes de la migración de los neuroblastos de la capa germinal, pero después de el desarrollo embrionario de las células gliales radiales a partir de células neuroepiteliales. La supervivencia y posterior diferenciación de las células microgliales en la membrana antes mencionada se justifican por la preservación de la microcirculación leptomeníngea a pesar de la agresión que causó la oclusión de la arteria carótida interna. Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48:

18 En conclusión, los datos de ultrasonido fetal, hallazgos histopatológicos, el desarrollo vascular embrionario y las imágenes pre y postnatales apuntan hacia una oclusión de la arteria carótida interna bilateral temprana, que probablemente ocurre entre la octava y la duodécima semana de gestación, como el principal mecanismo patogénico de hidranencefalia. Por lo tanto la ventana de tiempo de oclusión de la arteria carótida interna parece probable limita a entre el octavo (arterias cerebrales posteriores suministrados por las arterias vertebrobasilares) y la undécima semana a duodécimo gestacional (detección de hidranencefalia).

19 ASOCIACIONES Taori et al.: compromiso cerebeloso y micooftalmia y colobomas bilaterales. Watts et al. : displasia corioretinal y calcificaciones intracraneales. Kelly et al. : hipoplasia cerebelosa y masa calcificada posterior, en relación a oclusión ACP Mittelbronn et al.: polimicrogiria y transfusión feto-fetal. Segawa et al. : holoprosencefalia en paciente con alteración del 14q. Se ha reportado asociación con síndrome de Poland, pterigium múltiple, displasia renal Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

20 ASOCIACIONES La mayoría presenta cariotipo sin alteraciones.
Se han descrito asociaciones con: Triploidias PHACE Síndrome Fowler Alteraciones en gen ARX Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48:

21 ASOCIACIONES Síndrome PHACE: hemangioma (s) segmentario más al menos uno de los siguientes: alteraciones de fosa posterior y / o otras anomalías cerebrales estructurales, que pueden incluir hidranencefalia; anomalías cardiovasculares arteriales; defectos cardíacos y / o anomalías aórticas; anomalías oculares; y defectos esternales y / o rafe supraumbilical. Puede estar asociada con agenesia de la arteria carótida interna o hipoplasia, predisponen a un aneurisma y la isquemia. Síndrome de Fowler: enfermedad autosómica recesiva que consiste en una "vasculopatía proliferativa con hidranencefalia-hidrocefalia", pero con otras lesiones también identificados en el tronco cerebral, los ganglios basales y la médula espinal. Las mutaciones en el gen FLVCR2 son la base de este síndrome. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

22 ASOCIACIONES TUBA1A mutations cause a wide spectrum of lissencephaly and brain malformations. Here, we report two patients with severe cortical dysgeneses, one with an extremely thin cerebral parenchyma apparently looking like hydranencephaly and the other with lissencephaly accompanied by marked hydrocephalus, both harbouring novel de novo missense mutations of TUBA1A. To elucidate how the various TUBA1A mutations affect the severity of the phenotype, we examined the capacity of the mutant protein to incorporate into the endogenous microtubule network in transfected COS7 cells by measuring line density using line extraction in an immunofluorescence study. The mutants responsible for severe phenotypes were found to incorporate extensively into the network. To determine how each mutant alters the microtubule stability, we examined cold-induced microtubule depolymerisation in fibroblasts. The depolymerisation of patients’ fibroblasts occurred earlier than that of control fibroblasts, suggesting that microtubules bearing mutated tubulins are unstable. Both mutations are predicted to participate in lateral interactions of microtubules. Our data suggest that the TUBA1A mutations disrupting lateral interactions have pronounced dominant-negative effects on microtubule dynamics that are associated with the severe end of the lissencephaly spectrum.

23 CLINICA Embarazo normal, salvo hallazgos en ecografía.
La mayoría muere antes del parto. Macrocefalia y suturas separadas pueden o no estar presente al nacer. Transiluminación Se puede sospechar por transiluminación de cráneo en periodo neonatal, pero esto no establece el diagnóstico. With most of the cerebral cortex absent, the fetal head would be expected to be small. Although this may sometimes occur, the head is more often normal or increased in size because the choroid plexus within the lateral ventricles continue to produce cerebral spinal fluid that is not adequately absorbed. In some cases this can cause increased pressure, which may expand the head and lead to rupture of the falx cerebri [18]. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233 Tsai et al. ; Hydranencephaly in neonates; Pediatr Neonatol 2008;49(4):154−157

24 CLINICA Neonatal skull transillumination is a simple bedside tool that uses any high-intensity light source applied directly over the open fontanelles or sutures. Complete skull transillumination, sometimes even with red retinal “reverse” reflex, may be noted with hydranencephaly, but other conditions need consideration. Bedside transillumination of the skull, also known as skull diaphanoscopy, is a screening tool, not a diagnostic procedure. If the cortical rim segment is <1 cmin thickness, diffuse illumination will occur. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

25 CLINICA Los que sobreviven no muestran inicialmente signos neurológicos o clínicos evidentes; reflejos arcaicos, movimientos de extremidades, succión y deglución suelen esta presentes al nacimiento. Sin embargo, pueden encontrarse llanto débil, dificultad en la alimentación, hipotonía o fontanela anterior amplia. Pueden derivar de la escasa corteza remanente o incluso de tronco. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

26 CLINICA En pocos días, aparece irritabilidad severa, hipotonía y convulsiones, predominando mioclonías. Existe pobre absorción de LCR, por lo que se produce aumento progresivo de la CC y PIC. Generalmente discapacidad visual Audición tiende a estar conservada (aunque hay casos descritos con HSN bilateral) DI Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

27 DIAGNOSTICO Las neuroimágenes cumplen un rol fundamental en el diagnóstico. Eco TAC RMN AngioTC o AngioRM En el útero, hidranencefalia se diagnostica con frecuencia con la ecografía (ver las siguientes imágenes); después del nacimiento, la ecografía craneal puede detectar la ausencia de tejido cerebral (ver ultrasonido). Sin embargo, la RM es probablemente la mejor modalidad para la evaluación global de la anomalía y para la documentación de restos corticales. [7 Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

28 IMAGENES El acueducto es generalmente atrésico.
Circulación posterior estaría preservada Estructuras fosa posterior, tronco (aunque puede estar atrófico) , cerebelo Lóbulos occipitales (variable) Tálamos Cualquiera de ambas circulaciones puede suministrar el desarrollo embrionario de los ganglios basales, y por lo tanto su ausencia es un hallazgo variable en hidranencefalia. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233 Malheiros JA, Trivelato FP, Oliveira MM, Gusmão S, Cochrane DD, Steinbok P. Endoscopic choroid plexus cauterization versus ventriculoperitoneal shunt for hydranencephaly and near hydranencephaly: a prospective study. Neurosurgery Mar. 66(3):459-64

29 IMAGENES Hay preservación variable del frontal inferior, lóbulos temporales. Remanentes frontales en 40% Las arterias oftálmicas, que serian anastomosis directas entre arterias carótidas externas e internas, suplirían los requerimientos de estas regiones durante la oclusión temprana de carótida interna. Territorios de ACA y ACM. Cecchetto et al.; Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review ; Pediatric Neurology 2013; 48:

30 ECOGRAFÍA PRENATAL La mayoría se detectará en periodo prenatal mediante ecografía (aunque puede requerirse RMN fetal para aclarar diagnóstico) 14 semanas Ausencia hemisferios, susttituidos por liquido. Dificil diagnostico certero Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

31 ECOGRAFÍA PRENATAL Figure 2. Case 3. A and B, Coronal views of the fetal head at 21 weeks show dense, homogeneous material filling the supratentorial space. Portions of the cerebral falx and choroid plexuses are identified. C, Color flow imaging shows the patent basilar vessels feeding structures of the posterior fossa. D, The circle of Willis is visualized. Sepulveda et al.;Prenatal Sonography in Hydranencephaly;J Ultrasound Med 2012; 31:799–804

32 ECOGRAFÍA PRENATAL Imágenes prenatales precoces pueden demostrar un proceso destructivo en curso, como el daño hipóxico-isquémica, hemorragia severa, u otros procesos que producen un daño difuso, y que finalmente determinarán la alteración. In cases caused by a massive intracranial hemorrhage, blood may initially be visualized as an echogenic mass in the supratentorial tissue.[13, 14] On sequential scans, blood evolves into an anechoic fluid collection that replaces the frontal and parietal lobes. In the early stages of hydranencephaly, the brain may appear heterogeneous, with multiple, small cystic areas seen; this appearance may mistakenly be attributed to intracranial teratoma. Using ultrasonographic images, Greene and colleagues described the in utero evolution of hydranencephaly in a fetus in which massive intracranial hemorrhage had been diagnosed at 27 weeks' gestation.[13] Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

33 ECOGRAFÍA POSTNATAL Debido a que el cerebro debajo de la fontanela es claramente visible, la ausencia de cualquier remanente cortical en este nivel es útil en la diferenciación de una hidranencefalia de hidrocefalia severa. Sin embargo, si la fontanela es pequeño o si los transductores de alta frecuencia apropiados no estén disponibles, es posible en la hidrocefalia severa pasar por alto un borde delgado del manto cortical. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

34 ECOGRAFÍA Parasagittal neonatal head US image shows absence
of the cerebral hemispheres, which are replaced by a supratentorial fluid collection. Thalami and cerebellum (arrows) are intact Coronal head US image shows absence of the cerebral hemispheres with preservation of the thalami (T) and cerebellum (white arrow). Small portion of the falx (gray arrow) is also seen. Gentry M., Connell M.; Hydranencephaly; Ultrasound Quarterly 2013; 29, 3

35 TAC Axial head CT imaging of neonate with extensive
transillumination. A–D. Series of axial head CT images demonstrated the absence of supratentorial brain tissue within either hemisphere, replaced by a large fluid-filled cavity. The falx was visualized (see panels A and B) most notably posteriorly with some indications of being evident in the anterior and inferior regions (not shown). Infratentorial region (see panels C and D) demonstrated the cerebellum with prominent CSF space posterior to the cerebellum. These findings are most compatible with hydranencephaly. Demuestra una ausencia de la mayor parte de las estructuras supratentoriales, con preservación de la hoz, tálamos, y diversas cantidades de los lóbulos occipitales y ganglios basales

36 TAC Axial non-enhanced CT (NECT) image shows
replacement of most of the cerebral hemispheres by a supratentorial fluid collection. Islands of cerebral tissue are present in the temporo-occipital regions (gray arrows). Thalami (T), cerebellar hemispheres (C), and falx (white arrow) are intact. Coronal NECT image shows replacement of most of the cerebral hemispheres by a supratentorial fluid collection. Islands of cerebral tissue are present in the temporo-occipital regions (gray arrows). Cerebellar hemisphere (C), brain stem (red arrow), and falx (white arrow) are intact. Gentry M., Connell M.; Hydranencephaly; Ultrasound Quarterly 2013; 29, 3

37 RMN Probablemente la mejor modalidad para la evaluación global de la anomalía y para la documentación de restos corticales. Hallazgos de la RM y grado de confianza son similares a los de la TC, a pesar del mejor contraste de los tejidos blandos logrado con la RM, que permite una identificación más segura de la hoz y cualquier tejido cerebral supratentorial residual.

38 RMN fetal Fetal magnetic resonance imaging on T2-weighted sequence showing (a) bilateral cerebral hemispheres replaced by fluid (grey arrow) covered with leptomeninges and dura with partial development of the falx on the posterior surface (white arrow), (b) unfused thalami (white arrow) and portion of the occipital lobe (blue arrow) and (c) preservation of portion of the temporal lobe (blue arrow) and midbrain (white arrow). Ghosh et al.; Fetal magnetic resonance imaging in hydranencephaly; Journal of Paediatrics and Child Health 2013; 49: 335–336

39 RMN Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

40 EEG Puede ser normal al inicio. Actividad epileptiforme difusa
Descargas epileptiformes Trazado hipovoltado Ausencia de actividad Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

41 The preservation of central neurophysiological function was assessed in a 32-year-old woman with hydranencephaly using brainstem auditory evoked responses (BAER), auditory middle latency responses (MLR), cortical auditory evoked responses (CER), strobe electroretinograms (ERG), strobe-flash visual evoked responses (VER) and median and tibial nerve somatosensory evoked responses (SER). The BAER to the right ear stimulation revealed wave peaks I through VII with normal thresholds, morphology and latencies, while the BAER in the left ear was abnormal. The auditory MLR and CER were absent. Grossly normal strobe ERGs were acquired bilaterally with peak waves at 20 and 50 ms. Strobe VERs were poorly defined and abnormal bilaterally. Left and right median nerve SER revealed significant conduction defects in the large fiber sensory system caudal to the thalamus, above the lower pontine level. Bilateral tibial nerve stimulation revealed normal knee popliteal fossa potentials, but distinct conduction defects in the large fiber sensory system rostral to the lower spinal cord. Brainstem electrophysiological measures revealed functional auditory afferent tracts and nuclei, in the absence of cortical influence, suggesting intact unilateral auditory function, which would support clinical observations of behavioral auditory responses in hydranencephaly. © 2007 Elsevier B.V. All rights reserved.

42 DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
Hidrocefalia severa Holoprosencefalia alobar Porencefalia Esquizencefalia de labio abierto severa Besides hydranencephaly, extensive hydrocephalus, and holoprosencephaly, extensive transillumination may suggest a large porencephalic cyst or a large subdural hematoma/effusion. The main differential considerations for very large ventricles (> 20 mm) on prenatal ultrasound are hydranencephaly, alobar holoprosencephaly, and massive (maximal) hydrocephalus.

43 HIDROCEFALIA SEVERA Más frecuente, con una incidencia de 1/1000 nacimientos. Debido a que el manejo con derivaciones de líquido cefalorraquídeo (LCR) puede tratar con éxito a los niños con hidrocefalia, la distinción entre hidranencefalia e hidrocefalia es fundamental En ambas entidades la hoz está presente, los tálamos se encuentran no fusionados y se conserva el tronco. Resulta del bloqueo de la circulación de LCR. Malheiros JA, Trivelato FP, Oliveira MM, Gusmão S, Cochrane DD, Steinbok P. Endoscopic choroid plexus cauterization versus ventriculoperitoneal shunt for hydranencephaly and near hydranencephaly: a prospective study. Neurosurgery Mar. 66(3):459-64; discussion 464. [Medline]. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

44 HIDROCEFALIA SEVERA La clave para distinguir la hidrocefalia de hidranencefalia es la presencia de un borde delgado de tejido cortical cerebral residual en la hidrocefalia, que no está presente en hidranencefalia. Dado que el tejido cortical por debajo de la convexidad ósea parietal puede ser pasado por alto en la TC, secciones delgadas y reconstrucciones coronales pueden ser útiles en la detección de este borde. En la hidrocefalia severa, MRI puede representar de manera fiable el borde cortical cerebral restante. Cuando es causada por estenosis acueductal, el tercer ventrículo dilatado juega un rol importante en el diagnostico diferencial. CC al nacer. Vasculatura carotidea normal. Finally, in massive (maximal) hydrocephalus, there is a falx and separate ventricles with a septum pellucidum. The cortex, although squeezed extremely thin due to the large ventricles (circumferential mantle), can be seen (best with MRI). The third ventricle is dilated. Look for aqueductal stenosis. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

45 HIDROCEFALIA SEVERA TERCER VENTRICULO AGRANDADO
Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

46 HOLOPROSENCEFALIA Anomalía congénita cerebral, resultante de diverticulación ausente o incompleta del encéfalo (específicamente el prosencéfalo). Se clasifican en alobar, semilobar, o lobar dependiendo de la presencia, tipo y cantidad de tejido cerebral hemisferico remanente y de la extensión de la ausencia de fisura interhemisfericas. A menudo se asocia con una etiología sistémica identificable, tal como una anomalía cromosómica (común en la trisomía 13), o síndromes genéticos definidos, tales como el espectro de Smith- Lemli-Opitz. There may or may not be associated facial anomalies. Alobar holoprosencephaly is the most severe form and is characterized by a monoventricle communicating with a dorsal cyst; fused thalami, basal ganglia, and choroid plexus; and absent third ventricle, interhemispheric fissure, and corpus callosum. A ridge of tissue arising from the posterior aspect of the boomerang-shaped frontal lobes separates the monoventricle from the dorsal cyst. This ridge corresponds to the hippocampal fornix and is sometimes referred to as the hippocampal ridge. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

47 HOLOPROSENCEFALIA En este caso existe fusión parcial de tálamos, y la hoz se encuentra ausente. Por otro lado, presentan circunferencia craneana pequeña, asociada a malformaciones faciales. Hydranencephaly and alobar holoprosencephaly should not be confused on high-resolution postnatal images or fetal MRIs. Alobar holoprosencephaly is characterized by the presence of a pancake-shaped mass of fused frontal lobe tissue, fusion of the thalami, and a large dorsal cyst. In hydranencephaly, there is no fusion of cerebral hemispheric tissue; indeed, little normal supratentorial tissue remains. The presence of a normal falx and the absence of thalamic fusion help to exclude holoprosencephaly.[11] Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

48 HOLOPROSENCEFALIA Holoprosencefalia semilobar en paciente con hipoplasia mediofacial hipotelorismo, paladar hendido  trisomia 13 Talamos parcialmente fusionados, no se observa la hoz Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

49 QUISTE PORENCEFALICO Generalmente ubicados en el territorio de la arteria cerebral media, con infartos isquémicos que posteriormente se traducen en áreas localizadas de destrucción cortical. Con frecuencia, la preservación de la corteza frontal y parieto- occipital puede ser un factor importante en el diagnóstico. Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233 Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

50 DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

51 MANEJO Manejo sintomático Manejo HCF KNT FAE Manejo nutricional Etc.
Derivación LCR Coagulación endoscópica plexos coroideos For hydranencephaly, postnatal excessive rate of head circumference growth is typical, as in this case, and ventriculoperitoneal shunting may be offered to limit eventual head size for comfort and easier care. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79

52 Derivaciones de LCR no cambiarían el pronóstico
MANEJO En un estudio, 10 neonatos con marcada ausencia de corteza cerebral visible en la TC fueron seguidos por estudios posteriores con CT y EEG luego de derivación de LCR. Cinco recién nacidos con un mínimo manto cerebral frontal en la TC y presencia de actividad eléctrica en el EEG demostraron una mejora con el tiempo, incluyendo la aparición de considerable sustancia cerebral y el desarrollo neurológico normal o ligeramente retrasado. Por el contrario, cinco bebés con actividad cortical ausente en el EEG y mínimo parénquima cerebral occipital en la TAC, con ganglios basales intactos mostraron ninguna mejora con el tiempo, neurológica o radiológica. Un patrón de tejido cerebral difusa ausente con sólo un mínimo tejido occipital del cerebro y la actividad EEG ausente define verdadera hidranencefalia con poco efecto de las intervenciones. En contraste, la presencia de tejido del manto frontal cerebral en la TC y la presencia de actividad eléctrica en el EEG serían más indicadores de hidrocefalia extrema. Derivaciones de LCR no cambiarían el pronóstico Sutton LN, Bruce DA, Schut L. Hydranencephaly versus maximal hydrocephalus: an important clinical distinction. Neurosurgery; 1980;6(1):34–38

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54 PRONOSTICO Pronóstico pobre
La mayoría de los casos muere en el útero, y de los pacientes que llegan a nacer, la mayoría morirá durante los primeros 2 años de vida. Se han descrito casos con mayor sobrevida, incluso hasta la tercera década. Cecchetto et al. en una revisión amplia y actual de los casos recogidos entre 2000 y 2012, informa de la experiencia de los 4 pacientes, dos de los cuales experimentaron una supervivencia prolongada: un varón de 32 años de edad y un niño de 14 años de edad. RDSM, epilepsia, refractariedad a medicamentos, PC espástica, infecciones respiratorias frecuentes, etc. The extensive counseling issues were evident in this case, because the prognosis is grim and there are no clear parameters for improving outcomes or predicting lengths of survival with or without ventriculoperitoneal shunting intervention. Pavone et al; Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles; Italian Journal of Pediatrics 2014, 40:79 Chinsky; Hydranencephaly: Transillumination May Not Illuminate Diagnosis Neoreviews 2012;13;e233

55 PRONOSTICO Aleman; Consciousness without cortex: a hydranencephaly family survey; Foundation Acta Pædiatrica. Published by John Wiley & Sons Ltd , pp. 1057–1065

56 EN NUESTRO PACIENTE HIDRANENCEFALIA Hoz presente.
Ausencia de borde de corteza cerebral preservado. Remanentes frontales y occipitales. Preservación estructuras de fosa posterior. HIDRANENCEFALIA

57 Shewmon et al. (1999) reported the cases of four children aged 5–17, with hydranencephaly  these children possessed a variety of cognitive capacities that were indicative of ordinary consciousness, including person recognition, social interaction (smiling when spoken to, giggling when played with, vocalization with music therapist), functional vision (object discrimination, fascination with own reflection), musical preferences, orienting toward and smiling at someone calling, appropriate affective responses, goal-directed motor behavior (scooting on back to reach a goal), and associative learning (using limited receptive vocabulary to correctly look at an object).  each of the children they assessed was conscious by the criteria of a standard neurological examination. Aleman: 108 participating caregivers, de varios paises, contactados vía internet 53 preguntas 1. Responsiveness or reactivity to environmental stimuli and events, including the presence of familiar and unfamiliar individuals (22 questions, see Table 1), 2. Signs of emotional reactions and mood in the child (14 questions, see Table 2), 3. Signs of initiative or agency on the part of the child (14 questions, see Table 3), 4. Other indications that might bear on conscious status (three questions).

58 of his/her surroundings?’). Of 97 respondents answering
A1, ‘Is your child aware of his/her surroundings?’). Of 97 respondents answering this question, 81% answered ‘Yes’, and 19% ‘No’. The follow-up question ‘If yes, how does he/she show awareness?’ received 70 written answers. Besides the bodily signs by which respondents identified reactions to environmental events (e.g. ‘Bright eyes, smiles, moves head from side to side’), more than half of the answers included the eliciting environmental circumstances. Of these, 25 mentioned situation-specific reactions, such as ‘He seems to be more relaxed whenever he comes home after being out. He looks around the room and smiles (as if to say he’s happy to be home)’, or ‘She mostly knows if we are near her. She gets upset if we aren’t. I know this because she becomes extremely stiff’. An additional eight answers indicated directionally specific reactions, such as ‘Looks to people talking to her, looks to TV or sounds, coos, vocalises’, and a further five named both situational and directional features of these reactions, such as ‘Smiles when approached, gets startled, wants to be picked up, fusses if left alone and turn towards sounds’ Aleman; Consciousness without cortex: a hydranencephaly family survey; Foundation Acta Pædiatrica. Published by John Wiley & Sons Ltd , pp. 1057–1065

59 Aleman; Consciousness without cortex: a hydranencephaly family survey; Foundation Acta Pædiatrica. Published by John Wiley & Sons Ltd , pp. 1057–1065

60 Beshkar; The Presence of Consciousness in the Absence of the Cerebral Cortex; SYNAPSE 2008; 62:553–556 Gracias Beshkar; The Presence of Consciousness in the Absence of the Cerebral Cortex; SYNAPSE 2008; 62:553–556