XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. HALLAZGOS NEURORRADIOLÓGICOS Y CLÍNICOS Paula Rodríguez Fernández Amara Tilve Gómez Carlos M. Rodríguez Paz Antón X. Casal Rodríguez Jorge Mañas Uxo Ivana D. Carcacía Hermilla

introducción

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA ( XCT) Enfermedad del almacenamiento de lípidos con herencia autosómica recesiva Alteración en la síntesis de ácidos biliares secundaria a un defecto en la enzima hepática 27-esterol-hidroxilasa Acúmulo excesivo de colestanol en varios tejidos

Comienzo de síntomas generalmente en la infancia, incluyendo: Cataratas bilaterales, diarrea Desarrollo de alteraciones neurológicas Disfunción piramidal Demencia Epilepsia Polineuropatía Xantomas tendinosos Aterosclerosis prematura y osteoporosis

AFECTACIÓN SNC MACROSCÓPICA MICROSCÓPICA Atrofia ( sobre todo cerebelosa) MICROSCÓPICA Lesiones en núcleo dentado y sust. blanca adyacente Alteraciones en ganglios de la base, cápsula interna, tronco y médula espinal

DIAGNÓSTICO DE AFECTACIÓN NEUROLÓGICA Resonancia Magnética (RM) Tomografía Computerizada (TC)

objetivos

El propósito de esta comunicación es presentar la XCT que es una patología de muy baja prevalencia con unos hallazgos neurorradiológicos característicos y que, junto con la clínica y las masas de partes blandas, nos ayudarán a aproximarnos al diagnóstico

material y métodos

Se realiza estudio retrospectivo de RM y TC de 3 pacientes de una misma familia diagnosticados de XCT El diagnóstico del caso índice se realizó a través de una biopsia de un xantoma de partes blandas ( antebrazo)

Pacientes de 25 ( varón), 32 ( mujer), 37 (mujer), de una misma familia ( hermanos) Edades comprendidas entre 25-37 años ( media de 31.3 años)

resultados

PACIENTE 1 Varón, 25 años Cataratas Xantomas tendinosos Hipertrofia gingival Ligero retraso psicomotor Temblor fino Pies cavos Hipercolesterolemia

RM CEREBRAL T1 Sagital: Ligero descenso amígdalas cerebelosas T2 Axial: Discreta hiperseñal en hemisferio cerebeloso derecho

PACIENTE 2 (caso índice) Mujer, 37 años Xantomas Retraso funcional Ataxia, alteración del lenguaje Pie cavo, macrocefalia Cataratas precoces Hipercolesterolemia e Hipertrigliceridemia

RM CEREBRAL T2 -Alteración de señal a nivel de brazo posterior de cápsula blanca interna y tractos córtico espinales, de manera bilateral y simétrica. -Se manifiesta con hiperseñal tanto en T2 como en FLAIR FLAIR

RM CEREBRAL FLAIR T2 Hiperseñal pedúnculos cerebrales

T1 axial T1 axial Gd T2 axial FLAIR axial Alteración cerebelosa bilateral y simétrica, afectando a núcleos dentados y hemisferios. Dichas lesiones son hipointensas en T1, hiperintensas en T2 y FLAIR y no presentan realce tras la administración de contraste

TC CEREBRAL TC sin civ Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no realza tras la administración de contraste TC con civ

PACIENTE 3 Mujer, 32 años Cataratas Xantomas Retraso psicomotor Hipercolesterolemia

RM CEREBRAL FLAIR: Hiperseñal en hemisferios cerebelosos, bilateral y simétrica

RM CEREBRAL T1 T2 FLAIR Alteración de señal en ambos hemisferios cerebelosos, adyacente al vérmix y en parte interna de núcleos dentados

HALLAZGOS RM Hiperseñal en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos en T2 y FLAIR con hiposeñal en T1 y no captación de contraste ( 3 pacientes) Hiperseñal en T2 y FLAIR en brazo post cápsula blanca, haz córtico-espinal y pedúnculos cerebrales con hiposeñal en T1 y no captación de contraste( 1 paciente) Descenso amígdalas cerebelosas ( 3 pacientes)

HALLAZGOS TC Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no capta contraste ( 1 paciente)

conclusiones

Existe correlación entre los hallazgos clínicos y los neurorradiológicos, presentando alteraciones más manifiestas los pacientes con clínica más incapacitante Los hallazgos clínicos ( cataratas bilaterales, xantomas tendinosos y alteraciones neurológicas) junto con las características alteraciones neurorradiológicas ( alteración en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos, en brazo posterior de cápsula blanca interna, tractos córtico-espinales y pedúnculos cerebrales) nos ayudan a aproximarnos al diagnóstico de una patología muy poco frecuente

bibliografía

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