Enríquez Gómez H., Araujo Fernández S., Arca Blanco A., Novoa Lamazares L., González Vázquez L., Sánchez Conde P., Durán Muñoz O., De La Fuente Aguado.

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1 Enríquez Gómez H., Araujo Fernández S., Arca Blanco A., Novoa Lamazares L., González Vázquez L., Sánchez Conde P., Durán Muñoz O., De La Fuente Aguado J. Servicio de Medicina Interna. Hospital Povisa. Vigo.

2 POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE ANDRADE: SERIE DE 4 CASOS Introducción: La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) fue descrita en 1939 en el norte de Portugal por Corino de Andrade, como una amiloidosis sistémica de herencia autosómica dominante, de sintomatología fundamentalmente neurológica y de presentación en edades medias de la vida. Se caracteriza por una neuropatía periférica progresiva y neuropatía autonómica con depósitos sistémicos y neurales de amiloide. Objetivos : Describir las características de esta enfermedad basándonos en 3 casos diagnosticados en el servicio de Medicina Interna del Hospital Povisa y otro caso seguido en consultas externas por ser portador asintomático de la mutación.

3 POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE ANDRADE: SERIE DE 4 CASOS Caso 1: Varón, 28 años. Clínica de 2 años de: Pérdida ponderal (12 Kg). Malestar gástrico y sensación de plenitud postprandial. Astenia y sensación de pesadez en MMII. Antecedentes familiares: Abuela y tía maternas afectas de PAF EMG de MII: polineuropatía sensitivo-motora leve tipo desmielinizante. Biopsia grasa subcutánea: negativa. Biopsia n. sural: negativa. Biopsia mucosa labial: depósito de amiloide. Estudio genético: Mutación Val 30 Met en heterocigosis. Evolución: trasplante hepático en marzo-2011. Pendiente de evolución. Caso 2: Mujer, 30 años. Clínica ocasional de: Parestesias en ambos pies. Deposiciones diarreicas con dolor tipo cólico autolimitadas. Antecedentes familiares: Madre portadora y sobrino afecto de PAF. EMG de MII: polineuropatía sensitivo-motora de tipo axonal. Biopsia mucosa labial: negativa. Biopsia n. sural: Neuropatía amiloidea transtirretin positiva. Estudio genético: Mutación Val 30 Met en heterocigosis. Evolución: pendiente de trasplante hepático.

4 POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE ANDRADE: SERIE DE 4 CASOS Caso 3: Varón, 32 años. Clínica de 4 meses de: Disestesias en 4º y 5º dedos de pie izquierdo con evolución a dorsos de pies y tobillos.. Disestesias en región anal. Debilidad de MMII. Astenia. Estreñimiento. Antecedentes familiares: Abuelo y tío paternos con probable polinenuropatía. EMG de MII: polineuropatía sensitivo-motora de tipo mixto. Biopsia n. sural: amiloidosis con positividad para la transtirretina. Estudio genético: Mutación Val 30 Met. Evolución: Tras trasplante hepático mejoría de las disestesias y de la clínica autonómica. Caso 4: Varón, 52 años. Antecedentes familiares: Padre afecto de PAF. Portador asintomático de PAF. A seguimiento en consultas externas de Medicina Interna. Biopsia del nervio sural y músculo con depósitos de amieloide y tinción Rojo Congo positiva

5 POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE ANDRADE: SERIE DE 4 CASOS Conclusión: La observación de los depósitos de amiloide con captación inmunohistoquímica específica y la presencia de las mutaciones características permiten el diagnóstico. El depósito de amiloide es parcheado, por lo que, como ocurrió en uno de nuestros pacientes, la biopsia de nervio sural puede ser negativa, dificultando la sospecha clínica. De herencia autosómica dominante, la mayoría de los pacientes son heterocigotos, al igual que ocurre en nuestra serie. En nuestra experiencia, como en la recogida en la literatura, no todos los portadores de la mutación desarrollarán la enfermedad. El tratamiento de elección es el trasplante hepático, que debe realizarse de forma precoz ya que la morbi-mortalidad postrasplante aumenta considerablemente con el tiempo de evolución de la enfermedad.